国家自然科学基金(81271400)

作品数：10被引量：47H指数：5
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相关机构：北京大学第一医院北京大学九江学院北京协和医院更多>>
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先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断被引量：8
《中华围产医学杂志》2017年第9期669-678,共10页范燕彬 傅晓娜 葛琳 焦辉 杨海坡 谈丹丹 刘爱杰 宋书娟 马祎楠 潘虹 杨慧霞 王静敏 熊晖 
基金项目：国家自然科学基金（81571220、81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;北京市重点实验室：儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）
目的对确诊的22例先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy，CMD）患儿进行临床特点总结，对先证者家庭进行遗传咨询，并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法分析2006年10月至2016年3月北京大学第一医院就诊的22例CMD患儿...
关键词：肌营养不良 产前诊断 基因检测 
LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害研究被引量：7
《中华儿科杂志》2017年第2期95-99,共5页梁晓平 王爽 张巍 袁云 丁娟 常杏芝 魏翠洁 刘洁玉 熊晖 
基金项目：国家自然科学基金（81271400、81571220）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）
目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害及其性质。方法对2002至2015年在北京大学第一医院儿科就诊，经基因及分子病理检测确诊，且完成神经传导速度（NCV）和针极肌电图检查的17例LAMA2基因突变致先天性肌营养不良患...
关键词：神经肌肉疾病 肌营养不良 神经传导 周围神经 髓鞘 
先天性肌营养不良的大腿骨骼肌磁共振成像表现与临床关系初步研究被引量：6
《中华儿科杂志》2016年第10期756-760,共5页王丽丽 杜婧 傅晓娜 范燕彬 魏翠洁 丁娟 谈丹丹 肖江喜 熊晖 
国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;国家自然科学基金（81271400、81571220）
目的 总结先天性肌营养不良（CMD）常见亚型的临床表现和大腿肌肉磁共振成像（MRI）特点,探讨骨骼肌MRI在肌病诊断中的意义.方法 选择2013年4月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊,经基因检测确诊为CMD的8例患儿为研究对象,描述性...
关键词：肌营养不良 磁共振成像 儿童 
KLHL4O基因突变致杆状体肌病一例被引量：5
《中华儿科杂志》2016年第10期778-779,共2页宋丹羽 季涛云 包新华 常杏芝 熊晖 
国家自然科学基金（81271400、81571220）;国家重点基础研究发展计划（973计划）（2012CB944602）
患儿男,1岁9月龄,主因＂自幼运动发育落后、多发表观畸形＂于2015年7月来北京大学第一医院就诊,多次随诊,2016年3月末次随访患儿2岁5月龄.患儿生后双下肢即无自主活动,双上肢有自主活动,四肢肌张力低,髋、膝关节挛缩,眼睑闭合不全,吸吮...
关键词：杆状体肌病 基因突变 气管插管机械通气 APGAR评分 肌张力低 眼睑闭合不全 自主活动 吞咽困难 
SEPN1基因突变致先天性肌营养不良伴早期脊柱强直的临床特点及基因突变分析被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2016年第17期1347-1351,共5页范燕彬 李星 廖莹 杨海坡 常杏芝 刘洁玉 冯琪 刘雪芹 熊晖 
国家自然科学基金（81271400,81571220）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）
目的分析先天性肌营养不良伴早期脊柱强直（RSMD1）患儿的临床特征，并行致病基因突变研究。方法收集2例RSMD1患儿临床资料，对患儿进行肌肉活检；提取外周血基因组DNA，利用外显子靶向捕获结合二代测序技术对先证者进行遗传性肌病相关...
关键词：先天性肌营养不良伴早期脊柱强直 脊柱强直 SEPN1基因 硒蛋白N 
靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用被引量：12
《中华儿科杂志》2015年第10期741-746,共6页傅晓娜 刘爱杰 杨海坡 魏翠洁 丁娟 王爽 王静敏 袁云 姜玉武 熊晖 
国家自然科学基金（81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）
目的 探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联.方法 筛选与肌病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect（Panel Version 1和Panel Version 2）,采用外...
关键词：遗传性疾病 先天性 肌疾病 基因型 表型 靶向捕获二代测序技术 
婴儿型糖原累积症Ⅱ型六例临床分析被引量：2
《中华儿科杂志》2015年第6期436-441,共6页丁娟 黄昱 杨海坡 张清友 侯新琳 刘雪芹 杨艳玲 能晖 
国家自然科学基金（81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）
目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ）的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、血生化检查、胸部X线片、超声心...
关键词：糖原累积症Ⅱ型 酸性α-葡糖苷酶 诊断 GLYCOGEN STORAGE DISEASE type Ⅱ 
Duchenne和Becker型肌营养不良患儿合并癫痫的初步研究被引量：4
《中华儿科杂志》2015年第4期274-279,共6页魏翠洁 杨海坡 傅晓娜 刘爱杰 丁娟 宋书娟 王爽 常杏芝 杨艳玲 姜玉武 熊晖 
国家自然科学基金（81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）
目的 探讨Duchenne和Becker型肌营养不良（DMD和BMD）患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点.方法 回顾性分析2006年2月至2014年9月北京大学第一医院儿科诊治的307例DMD和BMD患儿的资料,就诊年龄2个月～19岁,均为男性,发现合...
关键词：肌营养不良 杜氏 癫痫 基因 
一个中国肢带型肌营养不良2A型家系的临床和分子遗传学研究被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2014年第24期1854-1857,共4页刘爱杰 杨海坡 陈琳 熊晖 
国家自然科学基金（81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）
目的 分析一个肢带型肌营养不良（LGMD）家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变,总结表型/基因型关系.方法 收集并分析先证者（女）及其患病胞弟的临床和病理资料,提取2人与父母的外周血DNA.筛选61个与肌肉病相关的致病基因,设计...
关键词：肢带型肌营养不良2A CAPN3基因 下一代测序 突变 
Walker—Warburg综合征的临床表型与POMT1基因突变分析被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2014年第5期368-370,共3页杨海坡 王硕 焦辉 肖江喜 熊晖 
国家自然科学基金（81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）
目的分析1例临床诊断为Walker—Warburg综合征（WWS）患儿的临床及遗传学特征。方法收集该例患儿及父母的临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增与此类疾病相关的5个候选基因包括POM1、POMT2、POMGnT1、...
关键词：先天性肌营养不良 Walker—Warburg综合征 POMT1基因 
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