北京市自然科学基金(7132177)

作品数：16被引量：182H指数：7
导出分析报告
相关作者：袁永一戴朴康东洋黄莎莎张昕更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院首都医科大学附属北京潞河医院中国人民解放军总医院第一附属医院南京医科大学第二附属医院更多>>
相关期刊：《听力学及言语疾病杂志》《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中华耳科学杂志》《Journal of Otology》更多>>
相关主题：耳聋基因诊断GJB2基因GJB2突变更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
银杏叶提取物治疗突发性耳聋气滞血瘀证临床研究被引量：21
《中医学报》2018年第1期145-148,共4页于玲 徐静 
国家自然科学基金重点项目(81230020);北京市自然科学基金面上项目(7132177)
目的:观察银杏叶提取物治疗突发性耳聋气滞血瘀证的临床疗效。方法:将132例突发性耳聋气滞血瘀证患者随机分为对照组和治疗组,每组66例。对照组采用前列地尔+泼尼松治疗;治疗组采用前列地尔+泼尼松+银杏叶酊治疗。对两组患者听阈水平、...
关键词：突发性耳聋 银杏叶提取物 气滞血瘀证 听阈水平 中医药治疗 中西医结合 
遗传性远端肾小管性酸中毒合并耳聋相关基因Atp6v0a4在小鼠内耳发育过程中的表达被引量：3
《中华耳科学杂志》2017年第1期88-93,共6页刘亚青 李琦 辛凤 袁永一 
国家自然科学基金面上项目(81371098);北京市自然科学基金面上项目(7132177);江苏省省级重点研发专项资金(BE2015608);江苏省科教兴卫重点医学人才(RC2011028);江苏省"333高层次人才培养工程"基金(2015);江苏省六大人才高峰(2015-wsw-063)联合资助~~
目的常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,目前仍不明确致病机制。我们拟通过研究Atp6v0a4在不同发育阶段小鼠的内耳表达来探究ATP6V0A4在听觉...
关键词：Atp6v0a4 表达定位 内耳 
遗传性聋的精准医疗被引量：26
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2016年第1期1-5,共5页袁永一 戴朴 
国家自然科学基金重点项目(No:81230020);国家自然科学基金面上项目(No:81371096;No:81371098);国家十二五支撑项目(No:2012BAIB02);卫生部行业专项基金(No:201202005);北京市自然科学基金面上项目(No:7132177);北京市科技新星计划(No:2009B34)
精准医疗是根据个体的基因特征、环境以及生活习惯进行疾病预防以及治疗的医学模式。人类基因组测序技术和生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现推动了精准医疗。精准医疗的短期目标是精确诊断和治疗,远期目标是健康管理。在...
关键词：聋 遗传性 精准医疗 
A novel mutation in POU3F4 in a Chinese family with X-linked non-syndromic hearing loss被引量：2
《Journal of Otology》2015年第2期78-82,共5页Bang-qing Huang Jia-ling Zeng Yong-yi Yuan Pu Dai 
supported by Chinese National Nature Science Foundation(81230020);grant from Minister of Science and Technology of China(2012BAI09B02)to P.D.;Chinese National Nature Science Foundation(81371098);Beijing Natural Science Foundation(7132177);Beijing Nova programme(2009B34)to Y.Y.Y
Objective： Based on the clinical manifestations of a hearing loss patient, the POU3F4 gene was tested for diagnosis of etiology. Methods： A comprehensive physical examination was performed on the proband to exclude ...
关键词：POU3F4 DFNX2 New mutation 
聋病基因筛查和耳聋防控新手段被引量：18
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2015年第2期57-59,共3页袁永一 戴朴 
国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096;81371098);国家十二五支撑项目(2012BAIB02);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7132177);北京市科技新星计划(2009B34)联合资助
重度聋一旦发生便无法恢复,严重影响生活、工作、学习能力,给家庭和社会造成巨大负担。除昂贵的人工耳蜗植入外,重度聋尚无有效治疗手段。能否在聋病发生前找到行之有效的防控方法是我们面临的重大挑战。据推测,60%重度聋与遗传因素有关...
关键词：聋(Deafness) 基因(Genes) 突变筛查(Mutation Screening) 
常染色体显性遗传性综合征型聋基因研究进展被引量：1
《听力学及言语疾病杂志》2014年第3期324-327,共4页黄爱萍 朱庆文 袁永一 
河北省自然科学基金面上项目(C2010000571);河北省医学适用技术跟踪项目(GL2011-35);北京市科技新星计划B类(2009B34);北京市自然科学基金面上项目(7132177)
调查数据显示我国现有听力言语残疾人口2780万，占残疾人总数的33％，听力言语残疾者中7岁以下的聋哑患儿高达80万，并以每年新增3万的速度在增长，60岁以上老年人患听力残疾的比例更是高达11％［1］。耳聋的病因复杂，主要分为遗传因...
关键词：遗传性综合征 常染色体显性 聋哑 非综合征型 基因 听力残疾 数据显示 遗传因素 
耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设
《中华耳科学杂志》2014年第2期337-339,共3页袁永一 王国建 韩明昱 戴朴 
国家十二五支撑项目(2012BAIB02);卫生部行业专项基金(201202005);国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096,81371098);北京市自然科学基金面上项目(7132177);北京市科技新星计划(2009B34,2010B081);国家重点基础研究发展计划(973计划)(No.2014CB541706);科技部863计划(No.2012AA020101)
耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因,减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现,耳聋分子诊断将在国内成为临床常规,因此,...
关键词：临床教学 分子诊断 人才培养 
继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估被引量：3
《中华耳科学杂志》2014年第2期340-342,共3页王国建 袁永一 黄莎莎 韩明昱 康东洋 张昕 韩东一 戴朴 
国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金(81371096,81371098,81360159);国家科技支撑计划项目(No.2012BAI09B02);国家重点基础研究发展计划(973计划)(No.2014CB541706);科技部863计划(No.2012AA020101);国家卫生行业科研专项项目(No.201202005);北京市科技新星计划(No.2010B081);北京市自然科学基金面上项目(7132177)
近几年来,随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展,耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广,是亟待解决的问题。为此,我们通过举办7届耳聋...
关键词：继续医学教育 基因诊断 耳聋 
GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究被引量：28
《中华耳科学杂志》2014年第1期30-33,共4页孙宝春 代志瑶 黄莎莎 韩冰 袁永一 苏钰 康东洋 戴朴 
国家十二五支撑项目(2012BAI09B00,2012BAI12B01);国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096,81371098);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7132177,7122172);北京市科技新星计划(2009B34,2010B081);国家高技术研究发展计划(“863”,2012AA0201)
目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情...
关键词：感音神经性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 CT表型 
GJB2基因听力学表型与基因型关系分析被引量：12
《中华耳科学杂志》2014年第1期34-36,共3页代志瑶 孙宝春 黄莎莎 康东洋 张昕 董敏 袁永一 戴朴 
国家十二五支撑项目(2012BAI09B00,2012BAI12B01);国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096,81371098);国家自然科学基金青年项目(30801285);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7132177,7122172);北京市科技新星计划(2009B34,2010B081);国家高技术研究发展计划(“863”,2012AA020101)
目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结...
关键词：GJB2 感音神经性 基因诊断 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部