云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 国家自然科学基金(30371523)

国家自然科学基金(30371523): 作品数：12被引量：34H指数：3; 导出分析报告; 相关作者：袁慧军戴朴孙勍韩东一康东洋更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院武警总医院中国人民解放军总医院第一附属医院上海交通大学更多>>; 相关期刊：《Chinese Medical Journal》《遗传》《中国耳鼻咽喉头颈外科》《听力学及言语疾病杂志》更多>>; 相关主题：突变WAARDENBURG综合征突变分析常染色体显性遗传致病基因更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

全国20个省份/直辖市部分聋哑学校Waardenburg综合征流行病学抽样调查结果被引量：9: 《中华耳科学杂志》2010年第1期26-28,共3页杨淑芝孙勍刘新袁永一朱庆文戴朴袁慧军杨伟炎; 国家自然科学基金面上项目(30371523)资助; 目的为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查。方法通过填写问卷式调查表获取耳聋的相关信息,绘制家系的遗传图谱;依据详细的体格检查对病例进行分型诊断。结果对全国18省份(自治...; 关键词：WAARDENBURG综合征基因突变遗传性耳聋

非综合征性耳聋-家系分子病因学分析被引量：1: 《中华医学杂志》2009年第36期2540-2543,共4页孙勍单希征马丽涛康东洋张昕刘新王国建袁慧军韩东一; 基金项目：国家自然科学基金（30371523）;国家自然科学基金海外青年学者合作基金（30528025）; 目的从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因。方法对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接蛋白26编码基因（GJB2）全序列分析。结果接受检测的该家系先证者（Ⅲ-5）及另一母系成员（Ⅲ-1）均携带线...; 关键词：非综合征性耳聋线粒体突变氨基糖苷类抗生素

人凝血因子C同源物基因全长cDNA克隆: 《听力学及言语疾病杂志》2009年第2期165-168,共4页孙勍程静王国建刘新于飞韩冰陈静戴朴袁慧军韩东一; 国家自然科学基金面上项目(30371523);国家自然科学基金面上项目(30571018);国家自然科学基金海外青年学者合作基金(30528025)资助; 目的通过克隆凝血因子C同源物基因(Coagulation factor C homology,COCH)全长cDNA,为COCH编码蛋白cochlin的功能研究打下基础。方法从听力正常人新鲜外周静脉血中提取总RNA,应用一步法RT-PCR试剂盒进行COCH反转录,转录产物进行浓缩、酶...; 关键词：克隆凝血因子C同源物基因互补DNA

中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋人群缝隙连接蛋白31基因突变分析被引量：11: 《中国耳鼻咽喉头颈外科》2008年第11期625-627,共3页孙勍袁慧军刘新于飞康东洋张昕戴朴韩东一; 国家自然科学基金面上项目(30371523);国家自然科学基金海外青年学者合作基金(30528025)联合资助; 目的研究缝隙连接蛋白31编码基因(GJB3)突变在中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic hearing loss,DFNA)人群中的特征,了解中国DFNA家系GJB3基因突变发生率及突变谱。方法应用聚合酶链反应产物直接测...; 关键词：聋 GJB3基因突变

Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析: 《中华耳科学杂志》2008年第3期295-301,共7页杨淑芝孙勍刘铁城刘达根周成勇李梅张欣康东洋戴朴袁慧军杨伟炎; 国家自然科学基金(面上项目)资助(批准号:30371523); 目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行U...; 关键词：USHER综合征突变分析 USH2A 单核苷酸多态

自身免疫性感音神经性聋患者候选基因--凝血因子C同源物突变筛查被引量：2: 《中华耳科学杂志》2008年第3期302-305,共4页孙勍于飞刘新康东洋张昕戴朴袁慧军韩东一; 国家自然科学基金面上项目(30371523);国家自然科学基金海外青年学者合作基金(30528025); 目的通过对22例自身免疫性感音神经性聋(autoimmune sensorineural hearing loss,ASNHL)患者进行凝血因子C同源物基因(coagulation factor C homology,COCH)全序列分析,探索自身免疫性感音神经性聋与COCH突变的相关性。方法应用聚合酶...; 关键词：自身免疫性感音神经性聋凝血因子C同源物基因候选基因

中国一家系凝血因子C同源物基因新突变携带者听力学及前庭功能特点被引量：2: 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2007年第8期594-598,共5页孙勍谢溯江丰雷王玉凤许剑仇春燕陈艾婷冀飞康东洋张昕刘新戴朴袁慧军韩东一; 国家自然科学基金(30371523);国家自然科学基金海外青年学者合作基金资助资助项目(30528025); 目的分析携带凝血因子 C 同源物(coagulation factor c homology,COCH)基因新突变的中国常染色体显性遗传非综合征型聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss,DFNA)9家系成员的听力学及前庭功能特点。方法对家...; 关键词：聋遗传性疾病先天性基因毛细胞前庭

常染色体显性遗传非综合征性耳聋DFNA9的分子病理学机制: 《中华耳科学杂志》2007年第1期111-115,共5页孙勍袁慧军韩东一; 国家自然科学基金面上项目(No.30371523);国家自然科学基金海外青年学者合作基金(No.30528025)。; 耳聋是一种最常见的感觉功能障碍，因其病因复杂、发病率高、治疗困难而困扰着广大患者。重度耳聋在新生儿中的发病率高达1／1000～1／800，遗传因素是其主要原因之一。发达国家50％的耳聋是由于遗传因素造成的。耳聋的发病率随着人群...; 关键词：非综合征性耳聋常染色体显性遗传分子病理学机制感觉功能障碍遗传因素发病率重度耳聋发达国家

Nonsense mutations in the PAX3 gene cause Waardenburg syndrome type I in two Chinese patients被引量：6: 《Chinese Medical Journal》2007年第1期46-49,共4页YANG Shu-zhi CAO Ju-yang ZHANG Rui-ning LIU Li-xian LIU Xin ZHANG Xin KANG Dong-yang LI Mei HAN Dong-yi YUAN Hui-jun YANG Wei-yan; This work was supported by a grant from National Natural Science Foundation of China(No.30371523);Research Foundation from Chinese PLA General Hospital(No.03YZJJ003)to Dr.YUAN Hui-jun; Background Waardenburg syndrome type I （WS1） is an autosomal dominant disorder characterized by sensorineural hearing loss, pigmental abnormalities of the eye, hair and skin, and dystopia canthorum. The gene mainly ...; 关键词：Waardenburg syndrome type 1 PAX3 gene MUTATION

常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因定位研究被引量：2: 《遗传》2006年第12期1489-1494,共6页孙悍军陶然程静杨淑芝曹菊阳于黎明洪梦迪冯国鄞戴朴袁慧军韩东一贺林; 国家自然科学基金(编号:30371523);解放军总医院"院长科研基金"(编号:03YZJJ003)资助~~; 耳聋具有高度的遗传异质性,迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomaldominantnon-syndromicsensorineuralhearingloss,DFNA)基因位点,20个DFNA相关基因被克隆。文章收集了一个DFNA巨大家系,家系中有血缘关系的家族成...; 关键词：耳聋 DFNA9 连锁分析基因定位

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