“十一五”国家科技支撑计划(2006BA105A05)

作品数：6被引量：91H指数：6
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相关作者：叶军顾学范邱文娟韩连书高晓岚更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属仁济医院广州医学院更多>>
相关期刊：《中华围产医学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华儿科杂志》《中华预防医学杂志》更多>>
相关主题：基因突变分析突变四氢生物蝶呤缺乏症CITRIN缺陷CITRIN更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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抑制素A在妊娠中期唐氏综合征筛查中的价值被引量：6
《中华围产医学杂志》2012年第5期273-277,共5页满婷婷 廖灿 韩瑾 李东至 白雪 林琳 孙茜 
基金项目：“十一五”国家科技支撑计划（2006BA105A05）
目的建立广东地区正常妊娠人群血清抑制素A在妊娠15～20＋6周的参考值范围，评估抑制素A在四联唐氏综合征筛查中的价值。方法选择2008年3月至2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受妊娠中期三联唐氏综合征筛查的单胎妊娠孕妇2802例。...
关键词：妊娠中期 唐氏综合征 抑制素类 
进行性假性类风湿性发育不良症的临床诊断及WISP3基因突变分析被引量：8
《中华儿科杂志》2010年第3期194-198,共5页叶军 张惠文 王彤 曹兰芳 邱文娟 韩连书 张雅芬 顾学范 
国家高技术研究发展计划（863计划）资助项目（2007AA022447）;“十一五”国家科技支撑计划资助项目（2006BA105A05,2006BA105A07）;上海交通大学医学院科技基金资助项目（2009XJ21050）
目的从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症（PPD）；了解PPD的基因突变类型。方法3例表现为关节疼痛、肿胀及运动障碍的患儿（9～16岁）纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查进行PPD的诊断；采用PCR及直接...
关键词：骨软骨发育不良 突变 WISP3基因 
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究被引量：43
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期180-185,共6页邢雅智 邱文娟 叶军 韩连书 许姗姗 张惠文 高晓岚 王瑜 顾学范 
国家自然科学基金（30973216）;上海市教委科研创新项目（09YZ99）;上海交通大学校基金（2008XJ040）;国家高技术发展计划（2007AA022447）;“十一五”国家科技支撑计划课题（2006BA105A05,2006BA105A07）;上海市卫生局联合攻关重大研究项目（2008ZD001）
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后。方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、...
关键词：citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 肝内胆汁淤积 CITRIN 预后 
12例多种羧化酶缺乏症的基因突变分析被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期504-510,共7页王彤 叶军 韩连书 邱文娟 张惠文 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范 
基金项目：国家高技术研究发展计划（863计划）（2007AA022447）;“十一五”国家科技支撑计划支撑项目（2006BA105A05,2006BA105A07）;上海交通大学医学院科技基金（06xJ21024）
目的旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症（multiplecarboxylasedeficiency，MCD）的诊断，探讨我国MCD患儿的基因突变情况。方法12例MCD患儿接受基因诊断。采用PCR及直接测序法分别对4例生物素酶（biotinidase，BT）缺乏症和8例全羧化...
关键词：生物素酶 全羧化酶合成酶 串联质谱 突变 多种羧化酶缺乏症 
四氢生物蝶呤缺乏症鉴别诊断的进展及发病率调查被引量：19
《中华预防医学杂志》2009年第2期128-131,共4页叶军 邱文娟 韩连书 周建德 高晓岚 顾学范 
国家“863”高技术研究发展计划（2007AA02Z447）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A05,2006BA105A07）;上海市重点学科建设项目（T0204）
目的了解我国各省（市）、自治区对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）鉴别诊断的普及情况及BH4D的发病率。方法选取1993--2007年接受BH4D鉴别诊断的139...
关键词：苯丙酮尿症 生物蝶呤 缺乏症 新生儿筛查 
55例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因突变分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2009年第2期183-186,共4页顾梅青 叶军 邱文娟 韩连书 张雅芬 顾学范 
上海市重点学科建设项目（T0204）;国家高技术研究发展计划（2007AA022447）;“十一五”国家科技支撑计划课题（2006BA105A05,2006BA105A07）
目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyltetrahydrobiopterin synthesis deficiency，PTPSD）基因突变谱。方法 采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法，对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因（6-pyruvoy...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因 突变 
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