福建省高等学校科技创新团队培育计划(FMU-RT002)

作品数：7被引量：16H指数：3
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相关作者：王柠慕容慎行吴志英陈万金林晓贞更多>>
相关机构：福建医科大学复旦大学更多>>
相关期刊：《中国神经精神疾病杂志》《中华神经科杂志》更多>>
相关主题：突变遗传性痉挛性截瘫肌萎缩侧索硬化散发性肌萎缩侧索硬化MELAS综合征更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作合并肠梗阻、急性胰腺炎一例被引量：3
《中华神经科杂志》2010年第5期378-379,共2页林晓贞 陈万金 王柠 王志强 林珉婷 慕容慎行 
福建省高校创新团队培育计划资助项目（FMU-RT002）
临床资料患者男性，16岁，主因“发作性不省人事、四肢抽搐9d，反复呕吐7d”于2009年4月20日入院。患者既往体健。体检：外观消瘦，心肺腹无明显异常。
关键词：线粒体脑肌病 卒中样发作 高乳酸血症 急性胰腺炎 肠梗阻 2009年 临床资料 四肢抽搐 
散发性肌萎缩侧索硬化患者Senataxin基因的突变检测和分析被引量：2
《中华神经科杂志》2010年第2期90-92,共3页熊慧玲 陈文族 吴志英 赵振华 王柠 林珉婷 慕容慎行 
基金项目：福建医科大学教授学术发展基金资助项目（JS6037）;福建省高校创新团队培育计划资助项目（FMU-RT002）
目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）患者Senataxin（SETX）基因突变特点。方法采用聚合酶链反应（PCR）扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子，应用直接基因测序法筛查其突变和多态，同时与200名健康对照进行比较。结果我们检出2个...
关键词：肌萎缩侧索硬化 RNA解螺旋酶类 突变 多态现象 遗传 
家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2009年第7期394-397,共4页林晓贞 陈万金 王柠 
福建省高校创新团队培育计划资助项目(编号:FMU-RT002)
目的分析家族性特发性震颤(familial essential tremor,FET)的临床特点,探讨该病的分子遗传学进展。方法回顾性分析6个家族性特发性震颤家系的临床及遗传学特征。结果6个家系共32例患者,男22例,女10例,发病年龄25～71岁,其中家系A中有2...
关键词：家族性特发性震颤 临床 遗传学 
散发性肌萎缩侧索硬化与运动神经元生存基因缺失的关系
《中华神经科杂志》2009年第4期245-247,共3页苏宗权 甘世锐 吴志英 陈万金 陈嬿 王柠 慕容慎行 吕传真 
基金项目：福建省高校创新团队培育计划资助项目（FMU-RT002）;福建医科大学教授学术发展基金资助项目（J56037）;复旦大学特聘教授华山医院配套基金资助项目（其他6）
目的探讨我国散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）与运动神经元生存基因（SMN）缺失之间的关系。方法收集141例SALS患者和134名健康对照的外周静脉血并抽提DNA，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）进行SMN基因缺失筛查。缺...
关键词：肌萎缩侧索硬化 运动神经元 基因缺失 神经组织蛋白质类 RNA结合蛋白质类 CAMP反应元件结合蛋白质 
遗传性痉挛性截瘫SPG4和SPG3A基因突变和多态分析被引量：4
《中华神经科杂志》2009年第4期253-257,共5页赵坤 吴志英 王柠 赵桂宪 林珉婷 慕容慎行 
基金项目：福建医科大学教授学术发展基金资助项目（JS6036）;福建省高校创新团队培育计划资助项目（FMU-RT002）;复旦大学特聘教授华山医院配套基金资助项目
目的筛查并分析遗传性痉挛性截瘫（HSP）SPG4和SPG3A基因突变，了解中国人群这2个基因的突变特点。方法联合应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP（AD—HSP）家系的先证者和32例散发性HSP患...
关键词：痉挛性截瘫 遗传性 腺苷三磷酸酶类 GTP磷酸水解酶类 突变 多态观象 遗传多态 
应用实时荧光定量聚合酶链反应结合突变阻滞形成系统进行线粒体脱氧核糖核酸A3243G突变负荷检测被引量：5
《中华神经科杂志》2009年第3期197-200,共4页林晓贞 陈万金 王柠 吴志英 林珉婷 慕容慎行 
福建省高校创新团队培育计划资助项目（FMU-RT002）;复旦大学特聘教授华山医院配套基金资助项目（其他6）
目的应用实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统（RT ARMS-qPCR）技术检测线粒体DNA A3243G突变负荷，并探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）综合征患者不同组织中A3243G突变负荷的分布情况。方法分别构建含线粒体DNA32...
关键词：MELAS综合征 DNA 线粒体 突变 逆转录聚合酶链反应 
遗传性痉挛性截瘫功能机制和新基因研究进展被引量：2
《中华神经科杂志》2008年第7期496-499,共4页赵坤 吴志英 
福建省高校创新团队培育计划资助项目（FMU-RT002）;福建医科大学教授学术发展基金资助项目（JS6036）
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以双下肢进行性痉挛性无力为特点的遗传性神经系统退行性疾病，其临床异质性和遗传异质性均十分显著。2006年，国内已有综述报道当时已定位的21个HSP相关基因，其中10个...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 基因研究进展 神经系统退行性疾病 相关基因 遗传异质性 临床异质性 HSP 进行性 
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