国家自然科学基金(81300495)

作品数：15被引量：84H指数：6
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相关作者：许争峰胡平王艳马定远李璃更多>>
相关机构：南京医科大学附属南京妇幼保健院南京医科大学南京市妇幼保健院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《实用妇产科杂志》《现代妇产科进展》《临床检验杂志》更多>>
相关主题：高通量测序技术产前诊断仙台病毒重编程诱导多能干细胞更多>>
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构建脆性X染色体综合征患者来源的诱导多能干细胞系
《临床检验杂志》2020年第3期164-170,共7页包勤敏 梁栋 乔凤昌 王艳 马定远 张翠平 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(81300495)。
目的构建脆性X综合征(FXS)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs)。方法采集2个FXS家系患者外周血并分离外周血单个核细胞(PBMC),用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的iPSCs;采用细胞形态学、...
关键词：诱导多能干细胞 重编程 脆性X综合征 仙台病毒 CGG重复数 
两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期853-856,共4页季修庆 胡焕然 王艳 梁栋 罗春玉 孟露露 周静 曹荔 马定远 胡平 许争峰 
国家自然科学基金（81300495）;江苏省妇幼保健科研课题基金（F201314）;江苏省卫生厅医学科研立项课题（H201343）;江苏省科技厅社会发展项目（BE2015614）
目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测，并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断。方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺。通过培养的羊水细胞...
关键词：染色体1p36缺失综合征 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列芯片 胎儿侧脑室增宽 
构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征患者来源的诱导多能干细胞系被引量：1
《临床检验杂志》2016年第8期584-589,共6页胡焕然 徐天慧 梁栋 罗春玉 林颖 季修庆 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(81300495);江苏省妇幼保健科研课题基金(F201314);江苏省卫生厅医学科研立项课题(H201343);江苏省科技厅社会发展项目(BE2015614)
目的构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSCs)。方法采集MERRF患者外周血并分离PBMC,用含有4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的i PSCs;用细胞形态学、免...
关键词：诱导多能干细胞 重编程 阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征 仙台病毒 异质性 
SNP array技术检测自闭症患儿的拷贝数变异被引量：6
《临床检验杂志》2015年第12期886-888,共3页王艳 胡平 林颖 张菁菁 刘翠云 许争峰 
国家自然科学基金(81300495);江苏省临床医学重点项目(BL2012039);江苏省妇幼保健科研课题立项项目(F201314)
目的探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)技术在自闭症患儿遗传学诊断中的临床应用价值。方法用SNP array技术对45例核型分析未见异常的自闭症患儿进行遗传学检测。结果良性基因组拷贝数变异(CNVs)的检出率为11.1%(5/45)、致病性CNV...
关键词：自闭症 微阵列分析 遗传学诊断 拷贝数变异 
外显子捕获测序技术用于室间隔缺损胎儿遗传学病因检测被引量：1
《现代妇产科进展》2015年第12期929-933,共5页刘翠云 孙瑞红 王艳 曹荔 张菁菁 罗春玉 成建 梁栋 马定远 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(No:81300495);江苏省科技厅科研项目(No:BE2015614);江苏省临床医学重点项目(No:BL2012039);江苏省妇幼保健科研课题立项项目(No:F201314)
目的:探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的可行性。方法:选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因组杂交(a CGH)和G显带检测结果均正常的19例胎儿作为研究对象;将已知的63个人类先心病致病基因作为检测...
关键词：室间隔缺损 外显子捕获 高通量测序 基因突变 遗传检测 JAG1 NOTCH2 CHD7 
用非整合重编程技术构建人外周血单个核细胞来源的诱导多能干细胞被引量：4
《临床检验杂志》2015年第10期740-743,共4页梁栋 胡焕然 李雅红 刘安 林颖 马定远 张菁菁 王艳 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(81300495);江苏省临床医学重点项目(BL2012039);江苏省卫生厅科学项目(H201343)
目的用非整合重编程技术构建人外周血单个核细胞(PBMC)来源诱导多能干细胞(i PSC)。方法收集健康人外周血标本,分离PBMC,用含4个重编程转录因子(OCT3/4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,并用无饲养层细胞的培养体系培育获得i PS...
关键词：人外周血单个核细胞 重编程 诱导多能干细胞 非整合 仙台病毒 
SNP array用于先天性心脏病胎儿的产前诊断被引量：5
《现代妇产科进展》2015年第9期677-680,共4页王艳 张菁菁 刘翠云 胡平 刘安 许争峰 
国家自然科学基金(No:81300495);江苏省临床医学重点项目(No:BL2012039);江苏省妇幼保健科研课题立项项目(No:F201314)
目的:探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法:选取102例产前超声诊断为CHD而核型分析未见异常并排除22q11.2微缺失综合征的胎儿,采用SNP array技术进行遗传学检测。将102例胎儿...
关键词：先天性心脏病 微阵列分析 产前诊断 拷贝数变异 超声检查 
外显子捕获-高通量测序技术用于法洛四联症胎儿遗传学检测被引量：2
《临床检验杂志》2015年第6期405-408,共4页刘翠云 王艳 孙瑞红 罗春玉 张菁菁 成建 梁栋 马定远 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(81300495);江苏省临床医学重点项目(BL2012039);江苏省妇幼保健科研课题立项项目(F201314)
目的用外显子捕获-高通量测序(exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS)技术寻找法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)胎儿可能存在的遗传学致病性证据,并探讨其在产前分子遗传学诊断中的价值。方法选择经超声心动图发现且G显...
关键词：高通量测序技术 外显子捕获 法洛四联症 基因突变 CHD7 NOTCH2 CITED2 
无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用被引量：20
《临床检验杂志》2015年第5期325-327,共3页季修庆 蒋涛 林颖 胡平 李璃 刘安 周静 许争峰 
国家自然科学基金(81300495);江苏省医学领军人才与创新团队(LJ201109);江苏省临床医学重点项目(BL2012039);江苏省卫生厅科学项目(H201343)
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得...
关键词：无创产前检测 高龄孕妇 唐氏综合征 胎儿游离DNA 高通量测序技术 
羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义被引量：10
《实用妇产科杂志》2015年第4期292-295,共4页周静 蒋涛 李璃 刘安 季修庆 林颖 王艳 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(编号:81300495);江苏省医学领军人才与创新团队项目(编号:LJ201109);南京医科大学重点项目(编号:2011NJMU214)
目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21...
关键词：染色体核型分析 微列阵比较基因组杂交 无创产前检测 
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