山东省自然科学基金(Y2002C12)

作品数：7被引量：8H指数：2
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相关期刊：《中华肾脏病杂志》《山东医药》《中国疼痛医学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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基因突变对多囊肾去顶减压手术预后的影响
《中华医学杂志》2008年第16期1103-1106,共4页刘征 丁克家 吕家驹 曹庆伟 傅强 高德轩 
山东省自然科学基金资助项目（Y2002C12）
目的研究常染色体显性多囊肾病基因1（PKD1）突变对患者手术预后的影响。方法对1992-2002年间在我院行囊肿去顶减压手术的患者进行PKD1基因的全长检测。比较突变类型以及突变位点对手术预后的影响。结果不同突变类型间肾功能正常时间差...
关键词：多囊肾 常染色体显性 突变 预后 肾囊肿去顶术 
中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测被引量：1
《山东医药》2007年第21期1-2,共2页萧畔 丁克家 高德轩 曹庆伟 
山东省自然科学基金资助项目(Y2002C12)
目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化...
关键词：常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 基因突变 
中国汉族人群常染色体显性多囊肾病PKD1基因突变家系的表型差异研究被引量：1
《中华肾脏病杂志》2007年第2期123-124,共2页丁克家 刘征 曹庆伟 高德轩 萧畔 陈辑 
山东省自然科学基金（Y2002C12）
目前已发现的引起成人常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）的基因至少有两种：多囊肾病基因1（PKD1）、多囊肾病基因2（PKD2）。其中，大约85％的患者由PKD1基因突变引起。由于目前直接建立基因型与表现型之间的联系存在一定困难，有学...
关键词：染色体显性多囊肾病 中国汉族人群 基因突变 临床表型 PKD1 大家系 常染色体显性遗传 疾病严重程度 
中国汉族人群常染色体显性多囊肾的临床特征被引量：3
《山东医药》2006年第21期1-3,共3页丁克家 刘征 曹庆伟 萧畔 孟祥来 
山东省自然科学基金资助项目(Y2002C12)
目的研究中国汉族人群常染色体显性多囊肾患者的临床特征。方法对我院收治的203例多囊肾患者的临床资料进行统计学分析，并与国外报道相比较。结果该病以30-60岁为发病高峰，中位年龄为44岁。高血压患病率最高（153例，75．4％）。肾外...
关键词：多囊肾疾病 常染色体显性 遗传性疾病 
常染色体显性多囊肾基因突变研究进展
《山东医药》2006年第21期90-91,共2页刘征 丁克家 
山东省自然科学基金资助项目(Y2002C12)
关键词：遗传性疾病 多囊肾疾病 基因突变 
多囊肾病慢性疼痛的手术治疗研究被引量：2
《中国疼痛医学杂志》2006年第6期335-337,共3页刘征 丁克家 曹庆伟 高德轩 萧畔 陈辑 
山东省自然科学基金资助课题(Y2002C12)
目的:比较不同手术方式对于缓解多囊肾病引起的慢性疼痛的效果。方法:对1992年1月至2002年11月间在我院进行手术治疗的有疼痛症状的多囊肾患者,利用相对疼痛缓解指数(RPR),比较囊肿穿刺抽吸术、开放去顶减压术、内引流联合去顶减压术和...
关键词：多囊肾 疼痛 去顶术 
两个中国常染色体显性遗传性多囊肾病家系的表型与基因型分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第1期23-26,共4页高德轩 曹庆伟 丁克家 赵跃然 王来成 牛志宏 吕家驹 
山东省自然科学基金(Y2002C12)~~
目的研究中国人多囊肾病基因1(polycystic kidney disease1gene,PKD1)突变的特点,检测基因突变位点。方法25例多囊肾患者,正常对照16名,扩增PKD1基因的第44、45外显子的基因片段,变性梯度凝胶电泳突变检测系统进行初筛,然后测序。结果发...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 变性梯度凝胶电泳 多囊肾病基因1 基因突变 
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