国家科技支撑计划(2006BAI05A05)

作品数：12被引量：95H指数：6
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相关作者：孙树汉张毅贾音马端张亮更多>>
相关机构：第二军医大学广州市妇女儿童医疗中心复旦大学上海医学院生物芯片北京国家工程研究中心更多>>
相关期刊：《中华检验医学杂志》《分子诊断与治疗杂志》《中华儿科杂志》《中国公共卫生》更多>>
相关主题：无创性产前诊断胎儿游离DNA产前诊断孕妇血浆比较基因组杂交技术更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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应用功能化氧化硅泡沫负载甲基化结合结构域建立一种富集甲基化DNA的方法
《中华医学遗传学杂志》2012年第3期284-288,共5页陈雅婷 韩路 赵东元 屠波 马端 
基金项目：973项目（2009CB941704）;十一五国家科技支撑项目（2006BAI05A05）
目的用功能化氧化硅泡沫负载甲基化CpG结合域（methyl—CpGbindingdomain，MBD）建立一种用于大样本初筛时富集甲基化DNA的方法。方法将具有超大介孔尺寸的氧化硅泡沫（mesocellularsilicafoam，MCF）功能化并负载融合蛋白GST-MBD以结...
关键词：甲基化结合结构域 甲基化DNA 功能化氧化硅泡沫 富集 
基于胎源遗传物质的唐氏综合征无创性产前诊断研究进展被引量：10
《分子诊断与治疗杂志》2011年第2期102-106,共5页苏辰 张毅 孙树汉 
国家科技支撑计划(2006BAI05A05);国家自然科学基金(30901613);上海市自然科学基金(09ZR1439100)
唐氏综合征是常见且严重的染色体异常类出生缺陷,迄今无有效治疗方法,在产前进行筛查与诊断,减少和避免患儿出生是唯一预防措施。目前常用的侵入性诊断方式因存在诸多弊端而被部分孕妇拒绝接受,因此寻找并建立准确且无创的唐氏综合征产...
关键词：唐氏综合征 无创性产前诊断 DNA RNA SNP 
应用微阵列比较基因组杂交技术产前诊断DiGeorge综合征一例被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期238-238,共1页廖灿 符芳 杨昕 张亮 蔡斌 
十一五国家科技支撑计划支撑项目（2006BAI05A05）;广州市医药卫生科技重点项目（2006-Zdi-19）;广州市医药卫生科技项目（2008-YB-090）
胎儿 孕25^＋周,B超提示宫内生长发育受限,心脏室间隔缺损（图1）,主动脉转位,合并羊水过多.父母非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无家族病史.
关键词：DIGEORGE综合征 比较基因组杂交技术 产前诊断 微阵列 应用 宫内生长发育 室间隔缺损 动脉转位 
基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在原发性闭经患者中的应用被引量：2
《中华检验医学杂志》2010年第11期1079-1082,共4页冯琼 符芳 廖灿 杨昕 张亮 田峰 蔡斌 刘帅 
十一五国家科技支撑计划支撑项目资助课题（2006BAI05A05）;广州市医药卫生科技重点项目资助课题（2006-ZDi-19）;广州市医药卫生科技项目资助课题（2008-YB-090）
目的 采用array-CGH技术对原发性闭经患者进行检测,探讨原发性闭经的分子生物学机制.方法 选取原发性闭经患者10例,另外选择10名具有规则月经周期的同龄女性自愿者作为健康对照者.分别采用常规细胞核型分析技术及array-CGH技术对10例原...
关键词：闭经 微阵列分析 核酸杂交 
分子细胞遗传学技术应用于产前诊断的新进展被引量：9
《中国产前诊断杂志（电子版）》2010年第3期27-30,共4页刘晗 李东至 
国家"十一五"科技支撑计划课题(NO:2006BAI05A05);卫生部课题(NO:WKJ2007-3-001)
在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridiz...
关键词：产前诊断 FISH SKY CGH ACGH 
母血中胎儿遗传物质与无创性产前诊断被引量：2
《分子诊断与治疗杂志》2010年第6期428-431,共4页费明钰 张毅 贾音 孙树汉 
国家科技支撑计划(2006BAI05A05);国家自然科学基金(30901613);上海市科委基础研究重大项目(08JC1405300);上海市自然科学基金(09ZR1439100)
经过10余年的发展,利用母体外周血中胎儿遗传物质进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。本文综述了目前较为广泛被研究的母血中的胎儿遗传物质,着重阐述了使用无创的方法获得母血中胎儿遗传物质的方法及其优缺点。
关键词：无创性产前诊断 母体外周血 胎儿有核红细胞 胎儿游离DNA 胎儿游离RNA 
MicroRNAs在肿瘤和其它疾病诊断治疗中的应用被引量：3
《分子诊断与治疗杂志》2010年第2期123-127,共5页贾音 张毅 孙树汉 
国家自然科学基金项目(30901613);国家"十一五"科技支撑计划项目(2006BAI05A05);上海市科委基础研究重点项目(08JC1405300);上海市科委自然基金(09ZR1439100)
MicroRNAs(miRNAs)是一类内源性非编码小分子RNA,通过与靶mRNA3’端非翻译区完全或不完全互补配对,引起mRNA降解或翻译抑制,发挥基因调控作用。miRNAs在细胞增殖、分化、凋亡,个体发育等多种生物学过程中都起到重要作用,其表达失调可以...
关键词：肿瘤 疾病 MicroRNAs(miRNAs) 基因调控 
MirVana分离试剂盒提高孕妇血浆中miRNA的富集浓度
《第二军医大学学报》2010年第2期228-229,共2页费明钰 张毅 贾音 孙树汉 
国家科技支撑计划(2006BAI05A05);国家自然科学基金(30901613);上海市科委基础研究重大项目(08JC1405300);上海市自然科学基金(09ZR1439100)~~
关键词：孕妇 血浆 微RNA 富集 
干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性测定平台的建立及临床应用被引量：22
《中华儿科杂志》2010年第1期55-59,共5页邱文娟 王霞 王瑜 叶军 韩连书 张惠文 顾学范 
国家自然科学基金（30973216）;上海市教委科研创新项目（09YZ99）;上海交通大学校基金（2008XJ040）;国家高技术发展计划（2007AA022447）;十一五国家科技支撑计划课题（2006BAI05A05,2006BAI05A07）;上海市卫生局联合攻关重大研究项目（2008ZD001）
目的建立干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定方法及正常参考值，用于糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ患者的酶学诊断。方法利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理，采用阿卡波糖抑制其同工酶，建立干血滤纸片（DBS）和白细胞测...
关键词：糖原贮积病Ⅱ型 葡聚糖1 4-α葡萄糖苷酶 白细胞 
应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期47-51,共5页符芳 廖灿 潘敏 易翠兴 刘晗 袁思敏 胡顺妍 钟惠珠 李东至 
十一五国家科技支撑计划支撑项目（2006BAI05A05）;广州市医药卫生科技重点项目（2006-ZDi-19）;广州市医药卫生科技项目（2008-YB-090）
目的探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization，array—CGH）在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例，按照标准的Affymetrix S...
关键词：微阵列比较基因组杂交技术 不平衡染色体畸变 基因型-表型关系 
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