国家自然科学基金(30872782)

作品数：11被引量：48H指数：5
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相关机构：南京医科大学南京大学南京市妇幼保健院南京医科大学附属南京妇幼保健院更多>>
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相关主题：微阵列比较基因组杂交产前诊断产前患儿畸形胎儿更多>>
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应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期510-514,共5页季修庆 李璃 林颖 马定远 刘安 张菁菁 成建 周静 胡平 许争峰 
国家自然科学基金（30872782）;江苏省卫生厅医学科研项目（H201068）;江苏省自然科学基金（BK2008077）;南京医科大学科技发展基金（09NJMUZ43）
目的探讨单核苷酸多态性一微阵列比较基因组杂交技术（single nucleotide polymorphism array-based comparative genomic hybridization，SNP-arrayCGH）检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用。方法应用SNP-arrayCGH技术对...
关键词：单核苷酸多态性一微阵列比较基因组杂交技术 标记染色体 产前诊断 9p21.1- p21.3重复 15q11.2-q13.3重复 
微阵列比较基因组杂交检测一例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期439-442,共4页王艳 马定远 杨吟秋 周静 周晓燕 季修庆 成建 胡平 许争峰 
国家自然科学基金（30872782）;江苏省卫生厅医学科研项目（H201068）;南京医科大学科技发展基金（09NJMUZ43;2010NJMUZ17）
目的检测1例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异（copynumber variations，CNVs），寻找可能的遗传学病因，并探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在分子细胞遗传学诊断方面的优越...
关键词：微阵列比较基因组杂交 11q末端缺失 Jacobsen综合征 15q部分三体 产前诊断 
染色体14q^＋畸形胎儿的产前细胞遗传学研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2012年第2期214-217,共4页李璃 周晓燕 季修庆 杨吟秋 曹荔 周静 刘安 成建 刘邺 胡平 许争峰 
基金项目：国家自然科学基金（30872782）;江苏省卫生厅医学科研项目（H201068）;江苏省自然科学基金（BK2008077）;南京医科大学科技发展基金（09NJMUZ43）
目的用微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparativege nomic hybridization，array-CGH）对1例染色体不平衡易位先天性缺陷胎儿进行检测，分析胎儿基因型和表型的相关性，确定其致病原因，并探讨array-CGH在产前遗传学诊断中的...
关键词：微阵列比较基因组杂交 先天性心脏病 12p部分三体 14q32.33微缺失 侧脑室 
21-三体综合征胎儿中孕期母体血清microRNA的表达谱被引量：3
《临床检验杂志》2012年第1期41-42,共2页林颖 胡平 马定远 张菁菁 季修庆 易龙 蒋涛 许争峰 
国家自然科学基金(30872782);江苏省自然科学基金(BK2009241);江苏省卫生厅医学科研项目(H201068);南京医科大学发展基金(20100JMUZ17)
目的探讨21-三体综合征(DS)胎儿的中孕期母体血清与正常妊娠的中孕期母体血清中的mircoRNA(miRNA)的差异性表达。方法收集DS胎儿(均经羊水细胞G显带核型确认)母体及正常妊娠母体的血清标本各10例,分别等量混合后作为DS组和健康对照组。...
关键词：21-三体综合征 表达谱 微小RNA 血清 中孕期 
微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期52-55,共4页周晓燕 胡平 杨吟秋 李璃 王艳 余章斌 韩树萍 郭锡熔 许争峰 
国家自然科学基金（30872782）;江苏省卫生厅医学科研项目（H201068）;江苏省自然科学基金（BK2008077）;南京医科大学科技发展基金（09NJMUZ43）
目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型，分析其染色体畸变与表型的相关性，探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法应用G显...
关键词：9p部分三体 微阵列比较基因组杂交 发育迟缓 语言障碍 
9例Turner综合征产前诊断分析被引量：1
《现代妇产科进展》2011年第12期973-974,共2页季修庆 林颖 李璃 刘安 曹荔 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(No:30872782);江苏省卫生厅医学科研项目(No:H201068);江苏省自然科学基金(No:BK2008077);南京市科技局基金(No:200801094);南京医科大学科技发展基金(No:09NJMUZ43)
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是最常见的性发育异常疾病,1959年被证实系因性染色体畸变所致,1938年Turner首先报道,故称为Turn-er综合征[1]。由于Turner综合征胎儿可以存活至足月出生,增加了患者及家庭的负担。近年,
关键词：TURNER综合征 染色体核型分析 产前诊断 
新生儿瓜氨酸血症ASSl基因错义突变（c．970G〉A）的分子鉴定被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期630-633,共4页胡平 周小燕 马定远 孙云 张晓娟 韩树萍 余章斌 蒋涛 陈玉林 许争峰 
基金项目：国家自然科学基金（30872782）;江苏省卫生厅医学科研项目（H201068）;江苏省自然科学基金（BK2008077）;南京市科技局基金（200801094）;南京医科大学科技发展基金（09NJMUZ43）
目的对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测，以确诊其病因。方法抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA，应用直接测序法对患儿ASSl基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测。结果患儿ASSl基因第13外显子发生纯合错义突变C．970G...
关键词：瓜氨酸血症 新生儿 ASS1基因 突变 
应用多重连接依赖探针扩增技术快速检测胎儿染色体非整倍体异常被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期543-547,共5页马定远 胡平 张菁菁 易龙 季修庆 杨驰 成建 李璃 林颖 许争峰 
基金项目：国家自然科学基金（30872782）;江苏省自然科学基金（BK2008077）;南京市科技局基金（200801094）
目的探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术在常见染色体非整倍体异常检测及其在产前诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测561份产前诊断样本和20例已知染色体异倍体标本，所有...
关键词：多重连接依赖探针扩增 产前诊断 非整倍体 核型分析 
1例1q25.1-q31.3缺失智力低下患儿的分子细胞遗传学诊断被引量：1
《临床检验杂志》2011年第3期237-238,共2页王艳 胡平 季修庆 林颖 李璃 张菁菁 周小燕 成建 马定远 曹荔 许争峰 
国家自然科学基金(30872782);江苏省自然科学基金(BK2008077);南京市科技局基金(200801094);南京医科大学科技发展基金(09NJMUZ43)
目的检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation...
关键词：智力低下 1q25.1-q31.3 1q缺失 拷贝数变异 微阵列比较基因组杂交技术 
微阵列比较基因组杂交技术检测先天性心脏畸形胎儿的隐藏基因组拷贝数变异被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期133-136,共4页胡平 王艳 季修庆 林颖 李璃 周小燕 成建 马定远 曹荔 许争峰 
国家自然科学基金（30872782）;江苏省自然科学基金（BK2008077）;南京市科技局基金（200801094）;南京医科大学科技发展基金（09NJMUZ43）
目的 检测1例先天性主动脉弓离断和室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）,寻找其致病的遗传学证据,探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,array-CGH）在分子细胞...
关键词：微阵列比较基因组杂交 22Q11.2微缺失 平衡易位 拷贝数变异 产前诊断 
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