云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 国家自然科学基金(U1032004)

国家自然科学基金(U1032004): 作品数：29被引量：94H指数：6; 导出分析报告; 相关作者：张成杨娟李亚勤操基清利婧更多>>; 相关机构：中山大学附属第一医院南方医科大学中山大学广州金域医学检验中心有限公司更多>>; 相关期刊：《中华神经医学杂志》《中山大学学报（医学科学版）》《中国现代神经疾病杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>; 相关主题：肌营养不良DUCHENNE型肌营养不良症基因突变分析突变基因更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

应重视可治性神经肌肉病的早期诊断与治疗被引量：4: 《中国现代神经疾病杂志》2018年第8期557-562,共6页张成朱瑜龄; 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087);国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153)~~; 神经肌肉病系病变累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病总称,共同特征为不同部位、不同程度的肌萎缩和肌无力。神经肌肉病种类繁多,多无特异性治疗方法,药物治疗不能阻止疾病进展,但仍有少部分神经肌肉病药物治疗有效,早期诊断和...; 关键词：神经肌肉疾病综述

45例Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因微小突变分析被引量：3: 《中华神经医学杂志》2018年第1期43-47,共5页孙毅明杨娟朱瑜龄王倞李欢林金福张成; 国家自然科学基金（81771359）;国家自然科学基金一广东省联合基金重点资助项目（U1032004）;广东省科技计划项目（2014A020212130、20138021800115）; 目的探讨Duchenne型肌营养不良症（DMD）基因点突变、微小缺失或插入突变的特征。方法选择自2011年1月至2016年11月中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊收治的DMD患者，采用二代测序技术，对经多重连接探针扩增技术（MLPA）检测证...; 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症基因测序基因微小突变

肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析被引量：2: 《中国现代神经疾病杂志》2017年第8期609-615,共7页欧俐羽孙毅明利婧王倞李欢曾缨梁颖茵张成; 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153);广东省科学技术厅2014年度公益研究与能力建设专项资金资助项目(项目编号:2014A020212130);国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004)81271401)~~; 目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近...; 关键词：肌营养不良肢带型表型基因突变系谱

家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析: 《中山大学学报（医学科学版）》2017年第4期545-550,共6页孙毅明朱瑜龄利婧李欢何若洁王倞陈孟龙张成; 国家自然科学基金(81471280;81601087;81271401);国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(U1032004);广东省科技计划项目(2014A020212130;2013B021800115;2011A030400006);广州市科技计划项目产学研协同创新重大专项(1561000153/201508020012); 【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共5例患者,每代均...; 关键词：家族性肌萎缩侧索硬化症 TARDBP基因 TDP-43 点突变

维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症一家系临床表型和基因突变分析及疗效评价: 《中国现代神经疾病杂志》2017年第7期526-533,共8页利婧孙毅明欧俐羽朱瑜龄王倞李欢张成; 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153);广东省科学技术厅2014年度公益研究与能力建设专项资金资助项目(项目编号:2014A020212130);国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004)~~; 目的探讨维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B_(12)治疗效果。方法采集一维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析及基因检测,评价维生素B_(...; 关键词：甲基丙二酸代谢缺陷先天性维生素B12 表型基因突变系谱

78例脊肌萎缩症患者SMN1基因突变分析被引量：9: 《中华医学遗传学杂志》2017年第5期658-661,共4页利婧朱瑜龄詹益鑫李亚勤陈孟龙王倞何若洁张成; 国家自然科学基金（81471280,81271401）;国家自然科学基金青年科学基金（81601087）;国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目（U1032004）;广东省科学技术厅2014年度公益研究与能力建设专项资金资助项目（2014A020212130）;广东省广州市2015年产学研专项项目（1561000153）; 目的分析脊肌萎缩症（spinal muscularatrophy，SMA）患者运动神经元存活基因（survial motor neuron1，SMN1突变情况，了解SMNl基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父...; 关键词：脊肌萎缩症 SMN1基因多重连接依赖式探针扩增法

Duchenne型肌营养不良症骨骼肌损害的免疫机制及其治疗研究被引量：6: 《中华神经科杂志》2016年第7期574-578,共5页何若洁张成; 国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目（U1032004）;国家自然科学基金资助项目（81271401,81471280）;广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室项目（20148030301035）; Duchenne型肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，DMD）是一种致死性x连锁隐性遗传性肌病，发病与染色体Xp21上抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变导致的蛋白缺失密切相关。然而，抗肌萎缩蛋白缺失所致的肌细胞膜不稳及机械损伤...; 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症骨骼肌损害免疫机制抗肌萎缩蛋白治疗炎性反应遗传性肌病 X连锁隐性

针刺肌肉活检术及其应用被引量：3: 《中国现代神经疾病杂志》2015年第6期432-436,共5页陈孟龙张成; 国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~; 针刺肌肉活检是一种简单可靠的微创肌肉活检技术,经过1个多世纪的发展和改进,活检针取材量大幅度提高,针刺肌肉活检的应用也更加普遍。与开放式活检相比,针刺式活检对患者的损伤较轻微,各种并发症发生率较低,可用于肌营养不良症、炎症...; 关键词：活组织检查针吸肌疾病综述

DMD基因点突变致Becker型肌营养不良症临床研究被引量：3: 《中国现代神经疾病杂志》2015年第6期442-447,共6页操基清杨娟李亚勤冯善伟陈菲郑卉梁颖茵赵保健张旭张惠丽朱瑜龄张成; 国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~; 研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突变患者。本研究旨...; 关键词：肌营养不良杜氏肌营养不良蛋白点突变

Duchenne型肌营养不良症心脏损害与基因型相关分析被引量：4: 《中国现代神经疾病杂志》2015年第6期453-457,共5页张瑶张成汤颖姚凤娟孙毅明王友明王静王银龙袁长明; 国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~; 目的探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律。方法回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组(50例)和不伴心脏损害组(94例),分析基因...; 关键词：肌营养不良杜氏心脏病突变

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