国家科技攻关计划(2004BA720A03)

作品数:18被引量:66H指数:5
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相关机构:中南大学首都医科大学宣武医院中山大学附属第一医院北京大学更多>>
相关期刊:《医学临床研究》《脑与神经疾病杂志》《首都医科大学学报》《中华内科杂志》更多>>
相关主题:帕金森病突变遗传性脊髓小脑型共济失调脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增更多>>
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散发性共济失调的分类及诊断
《中华神经科杂志》2012年第7期526-530,共5页刘新建 唐北沙 
“十一五”国家科技支撑计划项目(2006BA105A07);国家科技攻关计划基金资助项目(2004BA720A03);国家自然科学基金资助项目(30400262,30671151)
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多,但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史...
关键词:遗传性共济失调 散发性 诊断 分类 运动不协调 临床症状 遗传突变 家族史 
常染色体隐性遗传共济失调的临床及分子遗传学特征
《卒中与神经疾病》2009年第2期127-128,F0003,F0004,共4页张申 王俊岭(综述) 唐北沙(审校) 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07);国家科技攻关计划基金资助项目(2004BA720A03);国家自科科学基金资助项目(30400262;30671151)
关键词:常染色体隐性遗传 小脑性共济失调 分子遗传学技术 临床表型 遗传学特征 神经系统退行性疾病 多系统病变 丘脑下部 
应用重组DNA技术检测MJD1基因CAG三核苷酸重复
《中华医学遗传学杂志》2009年第4期406-409,共4页张申 王俊岭 徐倩 李晓辉 雷立芳 江泓 沈璐 严新翔 潘乾 夏昆 唐北沙 
基金项目:国家“十一五”科技支撑计划项目(2006BAI05A07);国家科技攻关计划基金(2004BA720A03);国家自然科学基金(30400262,30671151)
目的建立稳定、准确、直观检测MJD1基因CAG三核苷酸重复的技术方法。方法应用重组DNA技术对中国大陆35例脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病(spinocerebellar ataxia3/Machado-Joseph disease,SCA3/MJD)患者的MJD1基因CAG三...
关键词:脊髓小脑性共济失调 CAG三核苷酸重复 突变检测 重组DNA技术 
人类Rab7的结构与功能被引量:3
《国际遗传学杂志》2008年第6期426-431,共6页申晨 贾平一 Nanbert Zhong 
“十五”国家科技攻关(2004BA720A03);985项目(985-2-035-39);973项目(2007CD2B511902)
Rab蛋白家族是一类Ras相关的GTP结合蛋白,在细胞中发挥确保囊泡转运特异性定位的作用。作为Rab家族的一员,Rab7与其他的Rab成员间既有相似性,又有特异性。其相似性表现在:Rab7与其他的Rab成员有着相似的结构、相似的异戊二烯化过程...
关键词:晚期胞内体 Rab7 囊泡 遗传病 
HtrA2/Omi与神经系统变性疾病
《中华神经科杂志》2008年第11期783-785,共3页王春喻 郭纪锋 唐北沙 
国家“863”高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040);国家重点基础研究发展计划“973”计划资助项目(2006cb500700);国家科技攻关计划基金资助项目(2004BA720A03);国家自然科学基金资助项目(30370515.30570638)
HtrA2(high temperature requirement A2)/Omi是一种丝氨酸蛋白酶,定位于线粒体,具有促细胞凋亡作用。近年来研究表明HtrA2/Omi除了参与细胞凋亡外还具有神经保护作用。神经系统变性疾病是一组原因不明的中枢神经系统疾病,主要...
关键词:神经系统变性疾病 症状 丝氨酸蛋白酶 阿尔茨海默病 
人类黑质神经元衰老性变化的体视学研究
《首都医科大学学报》2008年第3期270-273,共4页宣琪 徐胜利 周明 崔叶青 陈彪 
国家自然科学基金(30671950;30430280;30371574);国家科技攻关计划基金(2004BA720A03)资助项目~~
目的探讨人类中脑黑质神经元的增龄性变化规律。方法选取19例正常人尸检的中脑组织,分为青年组(17~35岁)、中年组(40~59岁)和老年组(60~84岁),取中脑黑质连续冰冻切片,进行焦油紫染色和酪氨酸羟化酶(TG)免疫组化染色,用体视学计数原...
关键词:黑质 免疫组织化学 体视学 酪氨酸羟化酶 
中国汉族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复研究被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2008年第5期511-514,共4页王俊岭 张申 徐倩 李晓辉 宋兴旺 江泓 沈璐 严新翔 潘乾 夏昆 唐北沙 
国家“973”重点基础研究发展计划基金(2006CB500700);国家科技攻关计划基金(2004BA720A03);国家自然科学基金(30400262,30671151)
目的研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及ATXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布。方法应用荧光PCR、8%变性聚丙烯...
关键词:脊髓小脑性共济失调 ATXN8OS基因 核苷酸重复 突变检测 毛细管电泳 
早发性帕金森综合征患者抑郁情绪状况研究
《医学临床研究》2008年第4期584-585,589,共3页牟英峰 唐北沙 严新翔 郑晓业 
国家"863"计划资助项目(2004AA227040);国家科技攻关计划资助项目(2004BA720A03)
【目的】了解早发性帕金森综合征(EOP)患者抑郁情绪状况。【方法】应用汉密尔顿抑郁量表对63例EOP患者和60名正常对照进行评分,并应用统一帕金森病评定量表对EOP患者进行运动评分,使用SPSS13.0软件对所得数据进行统计分析。【结果】本组...
关键词:帕金森病 抑郁 
尼古丁抑制6-羟基多巴胺损伤诱导的CD8^+T淋巴细胞浸润
《脑与神经疾病杂志》2007年第6期405-407,414,共4页宣琪 徐胜利 周明 陈彪 
国家自然科学基金资助项目(30671950;30430280;30371574);国家科技攻关计划基金资助项目(2004BA720A03)
目的:采用6-羟基多巴胺部分损伤大鼠帕金森病模型,探讨尼古丁保护多巴胺能神经元的机制。方法:动物分别接受尼古丁(0.2mg/kg或2.0mg/kg)或生理盐水腹膜腔内注射。注射7天后,尼古丁高、低剂量治疗组和模型对照组动物分别接受纹状体内6-OH...
关键词:尼古丁 帕金森病 6-OHDA CD8^+淋巴细胞 
应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期449-452,共4页李静 唐北沙 郭纪锋 张玉虎 严新翔 牟英峰 张学伟 夏昆 潘乾 沈璐 江泓 
国家863计划项目(2004AA227040);国家科技攻关计划项目(2002BA711A07-03,2004BA720A03);国家自然科学基金(30370515);高等学校博士学科点专项科研基金(20020533024)
目的应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)检测早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism,EOP)致病基因parkin突变。方法散发EOP患者82例,提取外周血细胞DNA,通过PCR扩增par...
关键词:早发性帕金森综合征 PARKIN基因 突变 变性高效液相色谱 
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