浙江省自然科学基金(Y2090649)

作品数：7被引量：28H指数：3
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相关作者：管敏鑫赵福新周翔天张娟娟瞿佳更多>>
相关机构：温州医学院北京中医药大学东方医院福建医科大学温州医学院附属眼视光医院更多>>
相关期刊：《遗传》《中华医学遗传学杂志》《中华眼底病杂志》《中华实验眼科杂志》更多>>
相关主题：线粒体DNALEBER遗传性视神经病变突变基因突变视力障碍更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析被引量：2
《中华眼底病杂志》2013年第3期261-265,共5页米慧 林蓓 朱金萍 孟祥娟 刘晓玲 赵福新 张娟娟 周翔天 孙艳红 韦企平 瞿佳 管敏鑫 
国家自然科学基金（30971600）;国家自然青年基金项目（81200724）;浙江省自然科学基金（Y2090649）;温州市科技计划项目（H20100077）;温州医学院眼视光创新引导课题（YNCX201010）
【摘要】目的观察7个中国Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的分子遗传学特征。方法对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查。除7个先证者外，还确诊2例LHON患者。用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全...
关键词：视神经萎缩 遗传性 LEBER 病因学 DNA 线粒体 突变 
中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析被引量：3
《中华实验眼科杂志》2012年第8期753-756,共4页赵福新 周翔天 张娟娟 瞿佳 冀延春 章豫 周晖晖 戴显宁 管敏鑫 
浙江省自然科学基金项目（Y2090649）;温州市科技计划项目（Y20090273）
背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的遗传性眼病，常导致患者双侧中心视力下降，其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA ND1基因 突变热点 
携带ND1基因G3635A突变的Leber遗传性视神经病变三家系线粒体基因突变位点检测及其分子遗传致病机制被引量：2
《中华眼底病杂志》2011年第5期419-422,共4页赵福新 周翔天 张永梅 童绎 张娟娟 孙艳红 管敏鑫 
浙江省自然科学基金（Y2090649）;温州市科技计划项目（Y20090273）
目的观察3个ND1基因G3635A突变Leber遗传性视神经病变（LHON）家系线粒体基因组中的突变位点，探讨其分子遗传致病机制。方法3个家系共88名成员纳入本研究。母系成员53名，非母系成员35名。分别采用标准对数视力表、佳能眼底数码彩色照...
关键词：视神经萎缩 遗传性 Leber/病因学 DNA 线粒体 突变 
线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期501-506,共6页章豫 张娟娟 冀延春 张铭连 童绎 赵福新 瞿佳 周翔天 管敏鑫 
基金项目：国家杰出青年科学基金及海外、港澳青年学者合作研究基金（30628013）;浙江省自然科学基金重大项目（Z204492）;浙江省自然科学基金项目（Y2090649）
目的进一步分析中国汉族Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征，阐明LHON的分子致病机制。方法对2例具有典型LHON临床特征的先证者和家系其他成员进行眼科学及其临床检查。...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变 
线粒体T12338C突变可能是与Leber遗传性视神经病变相关的突变位点被引量：7
《遗传》2011年第4期322-328,共7页冀延春 刘晓玲 赵福新 张娟娟 章豫 周翔天 瞿佳 管敏鑫 
国家杰出青年科学基金及海外;港澳青年学者合作研究基金(编号:30628013);浙江省自然科学基金重大项目(编号:Z204492);浙江省自然科学基金项目(编号:Y2090649);温州市科技计划项目(编号:Y20090273);浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)项目(编号:2010R413035)资助
Leber遗传性视神经病变变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种与线粒体DNA(Mito-chondrial DNA,mtDNA)突变相关的母系遗传性眼科疾病。文章报道了两例具有典型LHON临床、分子遗传特征的中国汉族家系。首先通过对家系先...
关键词：Leber遗传性视神经病变变 外显率 线粒体DNA 突变 视力 
线粒体tRNA^(Glu)A14693G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变被引量：16
《遗传》2010年第4期353-359,共7页张永梅 冀延春 刘晓玲 周翔天 赵福新 孙艳红 韦企平 张娟娟 刘燕 瞿佳 管敏鑫 
国家杰出青年科学基金;海外;港澳青年学者合作研究基金(编号:30628013);浙江省自然科学基金重大项目(编号:Z204492);浙江省自然科学基金项目(编号:Y2090649)资助
收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mt...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 视力障碍 突变 
线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变被引量：12
《遗传》2010年第2期141-147,共7页刘燕 庄淑流 童绎 瞿佳 周翔天 赵福新 张娟娟 张永梅 章豫 管敏鑫 
浙江省自然科学基金重大项目(编号:Z204492);国家杰出青年科学基金及海外;港澳青年学者合作研究基金项目(编号:30628013);浙江省自然科学基金项目(编号:Y2090649)资助
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症...
关键词：Leber’s遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变 视力障碍 四肢畸形跛行 
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