浙江省医药卫生科学研究基金(2006A100)

作品数：7被引量：42H指数：4
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相关作者：管敏鑫郑静吕建新张婷龚莎莎更多>>
相关机构：温州医学院温州医学院附属第一医院温州医学院附属第二医院儿童医院医学中心更多>>
相关期刊：《生命科学》《中华医学遗传学杂志》《国际遗传学杂志》《中华检验医学杂志》更多>>
相关主题：线粒体DNA突变氨基糖甙类抗生素非综合征型耳聋耳聋RRNA更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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线粒体相关的疾病治疗及干预策略被引量：3
《生命科学》2012年第2期185-190,共6页郑斌娇 梁敏 薛凌 郑静 张婷 龚莎莎 方芳 吕建新 管敏鑫 
国家重点基础研究发展计划(“973”项目)(2004CCA02200);浙江省医药卫生科学研究基金项目(2006A100);浙江省“钱江人才计划”择优资助项目(2006R10021);浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021);浙江省研究生创新科研项目(YK2010084)
线粒体疾病是一种累及不同的组织和器官的复杂异质性疾病,由核基因或线粒体基因的遗传缺陷导致,同时也受环境因素的影响。近十年来,有关线粒体疾病的诊断及发生机制的研究进展迅速,而疾病的治疗方法却研究较少。着重介绍线粒体疾病的相...
关键词：线粒体疾病 基因治疗 氧化磷酸化缺陷 异质性 
氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体DNA突变被引量：9
《国际遗传学杂志》2011年第4期202-212,共11页龚莎莎 郑静 张婷 郑斌娇 方芳 吕建新 管敏鑫 
国家“973”重大基础研究前期研究专项（2004CCA02200）;浙江省医药卫生科学研究基金项目（2006A100）;浙江省“钱江人才计划”择优资助项目（2006R10021）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）
线粒体12SrRNA基因是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋的突变热点区域。其中，位于高度保守的12SrRNA基因解码区的同质性1555A〉G和1494C〉T突变，可导致部分患者对氨基糖甙类抗生素超敏感。当发生1555A〉G或1494C〉T突变时...
关键词：氨基糖甙类抗生素 耳毒性 耳聋 线粒体DNA突变 修饰因子 
多重等位基因PCR检测线粒体12SrRNA基因突变被引量：2
《中华检验医学杂志》2011年第7期628-632,共5页郑静 杨爱芬 张婷 张琼敏 龚莎莎 彭光华 朱翌 管敏鑫 
基金项目：国家“973”重大基础研究前期研究专项资助项目（2004CCA02200）;国家自然科学基金资助项目（81070794）;浙江省医药卫生科学研究基金资助项目（2006A100）;浙江省“钱江人才计划”择优资助项日（2006R10021）;浙江省重大科技专项社会发展项目资助课题（2007C13021）
目的 探讨多重等位基因PCR法同时检测氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T突变的临床应用价值.方法 以3种基因型（野生型、A1555G突变型和C1494T突变型）的质粒标准品为模板,分别设计针对线粒体1555和1494位点...
关键词：聋 线粒体 氨基糖甙类 RNA 核糖体 突变 聚合酶链反应 
口腔拭子在药物性耳聋基因检测中的应用被引量：2
《温州医学院学报》2011年第5期409-412,共4页张琼敏 郑静 宋攀攀 朱翌 陈晓云 管敏鑫 
国家"973"重大基础研究前期研究专项(2004CCA02200);国家自然科学基金资助项目(81070794);浙江省医药卫生科学研究基金资助项目(2006A100);浙江省"钱江人才计划"择优资助项目(2006R10021);浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021)
目的:探讨口腔黏膜上皮细胞基因组DNA在药物性耳聋基因A1555G及C1494T突变检测中的应用,寻求基因检测中更简单快捷并无损的样本来源。方法:采集97例来自温州特殊教育学校非综合征型耳聋学生的口腔拭子和外周血,分别提取基因组DNA,进行...
关键词：无损性 口腔黏膜拭子 药物性耳聋 基因检测 基因扩增 
五个母系遗传非综合征性耳聋和药物性耳聋的中国汉族家系被引量：13
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期367-373,共7页张婷 陈波蓓 郑静 龚莎莎 张初琴 吕建新 管敏鑫 
国家“973”重大基础研究前期研究专项（2004CCA02200）;浙江省医药卫生科学研究基金（2006A100）;浙江省“钱江人才计划”择优资助项目（2006R10021）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）
目的通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析，进一步探讨线粒体12S rRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响。方法收集5个非综合征性耳聋患者家系，提取基因组DNA，然后进行线粒体DNA全序列和间隙连接蛋白β2（gap jun...
关键词：非综合征性耳聋 线粒体12S RRNA 突变 线粒体DNA单倍型 外显率 
修饰因子对线粒体DNA突变致聋的影响被引量：16
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期165-171,共7页杨爱芬 郑静 吕建新 管敏鑫 
国家＂973＂重大基础研究前期研究专项（2004CCA02200）;浙江省医药卫生科学研究基金（2006A100）;浙江省＂钱江人才计划＂择优资助项目（2006R10021）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）
线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床...
关键词：线粒体DNA突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 线粒体DNA单倍型 核修饰基因 
核修饰基因和线粒体DNA突变致耳聋的机制及其功能研究被引量：6
《听力学及言语疾病杂志》2009年第4期392-394,共3页刘琪 袁晓辉 赵辉 管敏鑫 
国家重大基础研究前期研究专项(973项目)(2004CCA02200);国家自然科学基金面上项目(30600701);全军十一五课题青年学者项目(06Q072);教育部留学回国人员科研启动基金资助项目(赵辉,2005年度);浙江省医药卫生科学研究基金项目(2006A100)资助
关键词：线粒体DNA突变 非综合征型耳聋 修饰基因 氨基糖苷类药物 线粒体突变 TRNA基因 RRNA 环境因素 
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