北京市科技新星计划(2007B006)

作品数：7被引量：20H指数：2
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相关作者：杨勇林志淼马志红谭燕红李岩更多>>
相关机构：北京大学第一医院牡丹江医学院首都儿科研究所首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
相关期刊：《中国麻风皮肤病杂志》《临床皮肤科杂志》《实用皮肤病学杂志》《中华皮肤科杂志》更多>>
相关主题：基因突变突变遗传性对称性色素异常症家系遗传性皮肤病更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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伴皮角样损害的先天性厚甲症被引量：1
《临床皮肤科杂志》2011年第9期552-553,共2页林志淼 贺伟 李岩 张广中 杨勇 
北京市科技新星计划基金(2007B006)资助项目
报告1例伴有皮角样损害的先天性厚甲症。患者男,17岁。因指、趾甲增厚伴全身出现泛发皮角样改变就诊。患者自3岁起逐渐出现20甲变黄、增厚、分离,伴发严重掌跖角化,以及多发性皮角样损害。患者角蛋白基因KRT6A、KRT6B、KRT16、KRT17以...
关键词：先天性厚甲症 角蛋白基因 连接蛋白基因 基因突变 
角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着被引量：2
《临床皮肤科杂志》2011年第4期203-205,共3页谭燕红 林志淼 王建才 马志红 陈荃 杨勇 
北京市科技新星计划(2007B006)
目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与...
关键词：角蛋白14 基因突变 表皮松解 大疱性 单纯型 色素沉着 
一例Kindler综合征患者皮损超微结构及FERMT1基因突变分析被引量：2
《中华皮肤科杂志》2010年第10期677-679,共3页林志淼 谭燕红 马志红 陈荃 王云 汤秀英 王素霞 杨勇 
北京市科技新星计划（2007B006）
目的 检测1例Kindler综合征患者皮损超微结构改变以及FERMT1基因突变.方法 收集患者临床资料,取患处皮肤进行透射电镜检查明确其超微结构的变化.提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增FERMT1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并...
关键词：Kindler综合征 FERMT1基因 DNA突变分析 显微镜检查 电子 透射 
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变被引量：2
《中国麻风皮肤病杂志》2010年第8期549-551,共3页王建才 林志淼 马志红 谭燕红 马琳 杨勇 
北京市科技新星计划(2007B006)
目的:检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变。方法:提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照。结果:该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位...
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 KRT10基因 基因突变 
遗传性皮肤病的产前诊断-现状与展望被引量：4
《实用皮肤病学杂志》2010年第4期193-196,共4页杨勇 
北京市科技新星计划(2007B006)
遗传性皮肤病有近千种,其中一些重型遗传性皮肤病,如重型大疱性表皮松解症、着色性干皮病以及板层状鱼鳞病等,严重影响患者的皮肤外观及功能,严重时甚至危及生命。目前这些疾病虽然缺乏有效的治疗方法,但可以通过产前诊断阻断疾病在家...
关键词：遗传性皮肤病 产前诊断 大疱性表皮松解症 着色性干皮病 鱼鳞病 
1例遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因突变研究被引量：1
《实用皮肤病学杂志》2009年第4期196-198,共3页林志淼 徐辉 马志红 谭艳红 杨勇 李若瑜 
北京市科技新星计划(2007B006);霍英东青年教师基金(111039)
目的检测1例散发性遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例无关正常人作为对照。结果该患者ADAR基因第4号外显子中的...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 基因突变 
遗传性对称性色素异常症两家系ADAR基因的突变被引量：8
《中国皮肤性病学杂志》2008年第8期470-471,500,共3页林志淼 徐辉 李岩 马志红 杨勇 
教育部新世纪优秀人才支持计划(编号:NCET-06-0015);北京市科技新星计划(2007B006)
目的检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例无关正常人作为对照。结果两个家系的患者中分别发现ADAR基因第...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 基因突变 
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