中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所

作品数：336被引量：1758H指数：17
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发文作者：李麓芸朱文兵陆长富李汶顾亦凡更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学文化科学更多>>
发文主题：胚胎干细胞人胚胎干细胞产前诊断荧光原位杂交分化更多>>
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精液检验室间质量评价统计学方案的比对研究
《临床检验杂志》2023年第10期778-781,共4页伍细言 彭新华 李维娜 贺景亮 吴慧兰 朱文兵 陆金春 
湖南省妇幼保健院锐新项目(2021RX30);湖南省自然科学基金面上项目(2022JJ30018)。
目的 通过比较不同统计学方案对精液检验室间质评结果的影响,选择合适的统计学方案进行推广。方法 以精子浓度为例,选择2022年湖南省20家实验室精液室间质评数据,分别用传统统计方案、稳健统计方案以及结合稳健统计技术剔除“离群值”...
关键词：精子浓度 室间质量评价 稳健统计 离群值 靶值 可接受区间 
特殊8号染色体复杂结构重排1例的产前诊断及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1181-1184,共4页曾艳 罗婷婷 钱飞燕 程德华 陈彩平 范佳鸣 张丽芳 张涛 李红梅 吴志强 
绍兴市妇幼保健院科技研究发展基金(2021YF001)。
目的报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测...
关键词：8号染色体 荧光原位杂交 产前诊断 复杂重排 
假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期423-428,共6页高伯笛 杨晓文 胡晓 何文斌 赵晓蒙 龚斐 杜娟 张前军 卢光琇 林戈 李汶 
中国博士后科学基金(2022M711119);湖南创新型省份建设专项基金(2019SK4012)。
目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家...
关键词：杜氏肌营养不良 性腺嵌合体 DMD基因 多重连接探针扩增 单体型分析 
胎儿染色体复杂易位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期250-250,共1页陈伟萍 曾艳 程德华 张丽芳 
孕妇26岁,G3P0。曾于2016和2018年胎停2次,自述第2胎染色体拷贝数为45,X,合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20+3周因"不良孕产史"于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常,否认遗...
关键词：外周血染色体 羊膜腔穿刺 镜下计数 医学伦理委员会 市妇幼保健院 孕妇外周血 不良孕产史 胰酶消化 
两例无创产前检测提示5号染色体短臂末端微缺失的产前病例的分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1172-1174,共3页曾艳 程德华 陈伟萍 钱飞燕 钱燕娣 高玉玲 张丽芳 李红梅 陈彩平 史骁梁 方敏 张涛 
绍兴市妇幼保健院科技研究发展基金(2021YF001);浙江省医药卫生科技计划(2020KY986)。
患者1女,28岁,第一次妊娠,因胎儿无创产前筛查检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示5号染色体部分缺失[del(5p15.33-p15.2)]14.94 Mb前来行产前诊断,早期超声未见异常。患者2女,35岁,孕2产1,孕19周因NIPT提示5号染色体短臂p15....
关键词：微缺失 短臂 近亲婚配 无创产前检测 诊断 早期 无创产前筛查 5号染色体 P15 
生长激素改善预后不良患者IVF助孕结局的分析被引量：1
《生殖医学杂志》2022年第9期1209-1215,共7页唐奕 胡嫦娥 彭扬琴 屈竞斐 林戈 龚斐 
湖南省自然科学基金(2018JJ6088)。
目的观察生长激素(GH)预处理辅助促排卵能否改善临床结局不良患者再次体外受精(IVF)助孕的妊娠结局。方法回顾性分析2019年12月至2021年7月在中信湘雅生殖与遗传专科医院因前次周期无获卵及胚胎质量差导致临床结局不良而采用GH干预的47...
关键词：生长激素 促排卵 预后不良 胚胎质量 体外受精 
一例嵌合型13q倒位重复胎儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期76-80,共5页罗婷婷 车铭 程德华 张丽芳 张涛 曾艳 
浙江省医药卫生科技计划(2020KY986)。
目的分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制,探讨其基因型与表型的对应关系。方法分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样,联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测,并复习相关...
关键词：13q倒位重复 新着丝粒 嵌合 
不孕不育人群淋球菌感染现状及耐药性分析被引量：2
《重庆医学》2019年第10期1724-1725,1731,共3页胡坚 黄益飞 刘刚 
目的了解不孕不育人群中淋球菌感染率及耐药现状。方法对2012年1月至2017年6月在中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的不孕不育患者生殖道分泌物标本进行淋球菌分离鉴定,鉴定为阳性菌株者进行药敏试验;药敏试验采用美国临床和实验室标准协...
关键词：不育 女(雌)性 不育 男(雄)性 淋球菌 感染率 抗菌药物 耐药性 
通过编辑人类胚胎CCR5基因预防艾滋病事件的反思被引量：6
《医学与哲学》2019年第2期7-11,共5页卢光琇 
基因治疗虽已有较长的发展历史,当前已发展到基因编辑阶段。但是无论从国际上还是我国的探索都显示基因编辑在安全性和有效性方面还没有得到充分的证明,特别是编辑CCR5基因预防艾滋病就目前研究表明还存在技术风险。基因编辑对于遗传病...
关键词：基因编辑 基因治疗 生殖细胞 CCR5基因 艾滋病1型 CRISPR/Cas9 
中心体在配子与早期胚胎中的遗传模式及其在辅助生殖中的意义被引量：1
《现代生物医学进展》2018年第23期4587-4592,共6页周秦薇 徐莉 魏丹 谢琪 顾亦凡 
国家自然科学基金项目(31401069);湖南省自然科学基金项目(2017JJ2327)
中心体由中心粒周围物质(PCM)围绕一对相互垂直的圆柱形中心粒组成,是哺乳动物细胞内主要的微管组织中心,在细胞分裂时发挥重要的作用。中心体以半保留的形式复制,在精子及卵母细胞发生时会发生减灭,精子和卵母细胞各保留部分中心体的成...
关键词：中心体 人类 精子 卵母细胞 胚胎 
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