营养不良型大疱性表皮松解症

作品数：129被引量：106H指数：6
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显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析
《中华皮肤科杂志》2024年第5期455-458,共4页余林洪 王怀玉 朱长华 董琳馨 吴保凤 林立航 肖学敏 
福建省医学创新课题(2022CXA013)。
目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲...
关键词：表皮松解 大疱性 营养不良性 DNA突变分析 COL7A1基因 错义突变 
两个营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因诊断
《中华皮肤科杂志》2023年第8期770-773,共4页王莉 任增果 娄桂予 张玉薇 杨科 雷星星 张冰 廖世秀 郝冰涛 
河南省医学科技攻关计划项目(2018020388)。
目的分析两个营养不良型大疱性表皮松解症家系的临床特点和致病基因,揭示疾病的发生机制和患者表型差异机制。方法从两家系成员的外周血中提取DNA进行高通量测序及Sanger测序验证。结果临床资料分析显示,2个家系先证者的临床表现符合营...
关键词：大疱性表皮松解 结合性 DNA突变分析 皮肤表现 外显子组测序 COL7A1基因 
隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的基因治疗进展被引量：2
《中华皮肤科杂志》2022年第8期739-743,共5页鲍迎秋 张艳君 李博 宫静 傅裕 徐哲 
北京市自然科学基金(7202177);北京市儿科学科协同发展中心"儿科专项"基金(XTAD20180502)。
隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)是由编码Ⅶ型胶原α-1链的COL7A1基因发生突变导致缺少有功能的Ⅶ型胶原蛋白(C7)所致,尚无有效治疗方法,支持性缓和治疗是目前唯一的治疗手段。基因治疗有望成为RDEB的有效治疗措施。本文综...
关键词：大疱性表皮松解 基因疗法 胶原Ⅶ型 成纤维细胞 角蛋白细胞 
胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变研究被引量：2
《中华皮肤科杂志》2016年第1期50-52,共3页段妍 曾抗 梁燕华 张启国 赵小燕 
内蒙古自治区人民医院博士科研启动基金（CBS201533）
目的探讨Ⅶ型胶原基因（COL7A1）在胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症（DDEB—Pt）发病中的意义。方法收集中国汉族1例DDEB—Pt散发患者及其家庭成员和100例健康对照的外周血标本，用改良盐析法提取外周静脉血中的基因组DNA，通过PCR...
关键词：营养不良性大疱性表皮松解 基因 显性 遗传 突变 COL7A1基因 
泛发性痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例
《中华皮肤科杂志》2013年第9期625-625,共1页毕兴杰 周文宾 高峰 
患者女，17岁，全身反复起红斑、水疱、丘疹伴瘙痒1年。患者1年前无明显诱因全身突起核桃大小红斑，痒，红斑卜米粒大水疱，破溃后渐呈绿豆大丘疹，较硬，渐增多，反复发作，无季节性．曾在多处医院诊断为结节性痒疹，丘疹性荨麻疹。湿...
关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 泛发性 丘疹性荨麻疹 反复发作 结节性痒疹 糖皮质激素 医院诊断 扁平苔癣 
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例治疗探讨被引量：1
《中华皮肤科杂志》2012年第8期537-537,共1页郑岳臣 曾敬思 
患者男，17岁。因双大趾甲板变形、渐累及其他趾甲7年，双小腿、上臂、上胸背部相继发生结节、水疱、糜烂、剧痒5年余，夏重冬轻反复加重。曾在外院按大疱性痒疹、结节性痒疹等治疗均无效，于2008年8月16日来本科门诊求治。曾于2岁时右...
关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 药物治疗 结节性痒疹 色素沉着斑 不愈合 膝部摔伤 足背烫伤 近亲结婚 
三例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因突变被引量：4
《中华皮肤科杂志》2011年第3期171-173,共3页汤占利 林志淼 陈官芝 谭燕红 郁博 杨勇 李春阳 
目的检测3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者的COL7A1基因突变情况。方法收集3例患者临床资料，取患者皮损行透射电镜检查。提取3例患者及其相关亲属外周血DNA，应用PCR扩增COL7A1基因的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果病例1...
关键词：表皮松解 大疱性 营养不良性 突变 COL7A1基因 
Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断被引量：6
《中华皮肤科杂志》2006年第2期80-82,共3页姜薇 孙莹 赵俊郁 孙笑 史春艳 卜定方 朱学骏 
科技部重大专项课题(2002BA711A07)
目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的突变后,对患者的下一代开展产前诊断。方法首先对患者和患者妻子进行COL7A1基因全部118个外显子的扩增和直接测序。然后从孕15周患者妻子的羊水中提取胎儿的DNA,应用聚合酶...
关键词：表皮松解 大疱性 营养不良性 基因 隐性 产前诊断 
白色丘疹样显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告
《中华皮肤科杂志》2004年第12期723-723,共1页徐佳 王萍 
关键词：皮疹 水疱 家系报告 斑丘疹 显性营养不良型大疱性表皮松解症 瘙痒 先证者 阴雨天 面积 白色 
显性营养不良型大疱性表皮松解症家系中COL7A1基因突变的研究被引量：1
《中华皮肤科杂志》2004年第11期669-669,共1页宋映雪 张学军 张学奇 李明 李诚让 杨春俊 杨杰 杨森 
国家863计划课题基金资助(2001AA227031)
关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症 家系 基因突变 遗传性皮肤病 基底膜 胶原 锚原纤维 甘氨酸 组成成分 替代 
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