李明

作品数：11被引量：51H指数：4
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供职机构：安徽医科大学皮肤病研究所更多>>
发文主题：家系遗传性对称性色素异常症进行性对称性红斑角化症显性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《食品与药品》《中华微生物学和免疫学杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金安徽省自然科学基金更多>>
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一遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因突变检测被引量：7
《中华皮肤科杂志》2005年第9期551-553,共3页李明 杨森 蒋亦秀 张国龙 魏生才 孙良丹 高敏 徐世杰 黄薇 张学军 
国家自然科学基金(30170529)国家863计划资助项目(2001AA227031;2001AA224021;2002BA711A10)
目的探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系ADAR基因突变情况。方法收集1个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,采取PCR结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中4例患者及3例表型正常者和150例无亲缘关系健康个体的ADAR基因突变情...
关键词：遗传性对称性色素异常症 DNA突变分析 ADAR基因 基因突变检测 家系 DNA直接测序 AR基因 健康个体 亲缘关系 半胱氨酸 
一例点状掌跖角皮病大家系致病基因精细定位被引量：2
《食品与药品》2005年第11A期34-38,共5页高敏 杨森 李明 严开林 蒋亦秀 崔勇 肖凤丽 沈玉君 陈建军 刘江波 徐世杰 黄薇 张学军 
国家"863"计划资助课题(2001AA227031;2001AA224021;2002BA711A10);上海科技基金资助课题(03DJ14008)
目的在1例四代点状掌跖角皮病大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖8和15号染色体的微卫星标记对一例点状掌跖角皮病大家系进行致病基因的定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10 Version)和Cyr...
关键词：掌跖角皮病 遗传性疾病 基因图谱 连锁分析 
显性营养不良型大疱性表皮松解症家系中COL7A1基因突变的研究被引量：1
《中华皮肤科杂志》2004年第11期669-669,共1页宋映雪 张学军 张学奇 李明 李诚让 杨春俊 杨杰 杨森 
国家863计划课题基金资助(2001AA227031)
关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症 家系 基因突变 遗传性皮肤病 基底膜 胶原 锚原纤维 甘氨酸 组成成分 替代 
进行性对称性红斑角化症的遗传异质性被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2004年第9期513-515,共3页崔勇 杨森 何平平 周文明 李明 高敏 陈建军 徐世杰 黄薇 张学军 
国家十五 863计划课题基金资助 (2 0 0 1AA2 2 70 31 )
目的　探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法　收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连...
关键词：进行性对称性红斑角化症 直接测序 遗传连锁分析 遗传异质性 
中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析被引量：12
《中国麻风皮肤病杂志》2004年第2期103-106,共4页崔勇 周文明 李明 何平平 高敏 陈建军 张学军 
目的 :　了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症 (PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法 :　对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析 ,并将结果与 1980年以来文献报道的 5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分...
关键词：中国汉族人 家系 进行性对称性红斑角化症 遗传特点 临床表型 常染色体显性遗传性皮肤病 
显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析被引量：4
《中国皮肤性病学杂志》2004年第2期95-100,共6页杨森 李诚让 宋映雪 杨春俊 李明 张学奇 葛宏松 张学军 
"十五"国家 863计划资助课题 (2 0 0 1AA2 2 70 31 )
目的　研究显性营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带 (BMZ)结构缺陷 ,并探讨DDEB亚型的发生机制。方法　采用间接免疫荧光 (IIF)和电镜研究 3位DDEB先证者皮损 ,并对其家系进行实地调查。结果　①符合...
关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症 临床表现 诊断 遗传特点 家系调查 
全基因组扫描定位遗传性对称性色素异常症易感区域被引量：20
《中华皮肤科杂志》2003年第12期675-678,共4页高敏 张学军 李明 李诚让 崔勇 何平平 李明 袁文涛 徐世杰 杨森 黄薇 
国家自然科学基金资助课题(30170529)
目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域。方法用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析。结...
关键词：遗传性对称性色素异常症 全基因组 常染色体显性遗传 易感基因 家系 单倍型 1号染色体 重组率 微卫星标记 累积 
白癜风病因的研究进展被引量：9
《中国麻风皮肤病杂志》2003年第4期363-365,共3页李明 张学军 杨森 
白癜风是一种常见的获得性色素脱失性疾病 ,可能是由于遗传素质和环境因素联合作用所致的一种皮肤病。白癜风与HLA等位基因的关系尤为密切 ,而且免疫系统中T、B细胞、细胞因子在白癜风形成与发展中也起了非常重要的作用。本文就近几年...
关键词：白癜风 病因 研究进展 获得性色素脱失性疾病 遗传素质 环境因素 
汉族HLA-A等位基因与银屑病患者相关性研究
《中华微生物学和免疫学杂志》2003年第2期155-158,共4页魏生才 张学军 高敏 张安平 李明 杨森 
国家 8 6 3资助项目 (Z- 19- 0 1- 0 4- 0 4);安徽省自然科学基金资助项目 ( 990 442 37)
目的　探讨HLA A等位基因与汉族人银屑病遗传易感性。方法　利用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)法 ,对 2 0 0例银屑病患者和 2 0 4例健康人的HLA A等位基因进行检测。结果　HLA A 2 6 0 1 0 5等位基因与汉族人银屑病呈正相关...
关键词：银屑病 HLA-A等位基因 聚合酶链反应-序列特异性引物 汉族 PS 
遗传性对称性色素异常症一家系11例报告
《中国麻风皮肤病杂志》2002年第4期425-425,共1页李明 杨森 李诚让 张学军 
关键词：病例报告 遗传性对称性色素异常症 家系 
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