致病基因

作品数：1832被引量：3157H指数：16
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遗传性耳聋致病基因的研究现状被引量：6
《医学临床研究》2020年第4期481-485,共5页冯永 马璐 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(课题编号:2014CB541702);国家自然科学基金(课题编号:81771023);国家自然科学基金(课题编号:81873705)。
耳聋是人类最常见的感觉障碍性疾病.新生儿耳聋的发病率为1/500[1];且耳聋发病率伴随年龄增加而逐渐提高,80岁以上人群中约60%出现听力障碍[2].耳聋按致病因素划分,约有60%是由遗传因素造成的,称为遗传性耳聋.自从上世纪90年代末以来,...
关键词：聋 遗传性疾病 先天性 基因 
不孕症患者致病基因TUBB8新型突变位点的筛查及分析被引量：3
《中国临床医学》2020年第2期341-343,共3页林静 孙晓溪 王磊 
国家重点研发计划(2018YFC1003800,2017YFC1001500,2016YFC1000600);国家“973”计划(2015CB943300);国家自然科学基金(81725006,81822019,81771581,81571501,81771649);上海市自然科学基金(17ZR1401900);上海启明星计划(17QA1400200).
不孕症影响着世界范围内8%~12%的育龄人口[1]。40多年来,辅助生殖技术已经取得了巨大进展,但是临床上仍然有部分不孕症病例既没有找到病因也没有找到医治方法。目前,越来越多与不孕相关的基因和易感致病位点被筛选出来,如与透明带形成...
关键词：TUBB8 不孕 基因突变 Sanger测序 辅助生殖技术 
遗传性骨病及二代测序技术应用进展被引量：5
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2017年第3期203-208,共6页章振林 张增 魏哲 
国家自然科学基金(81370978;81570794;81400852;8127096);科技部973重大研究项目(2014CB942903);上海市科委重点项目(14JC1405000)
遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等。本文对遗传性骨病背景和分类、致病...
关键词：遗传性骨病 分类 致病基因 二代测序 
遗传性间质性肾炎致病基因研究进展被引量：4
《肾脏病与透析肾移植杂志》2016年第1期57-61,共5页乔盼盼 王朝晖 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB5176-04);国家自然科学基金(81170634)
近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种...
关键词：肾单位肾痨 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 肾髓质囊性病 致病基因 
先天性肾发育不良相关致病基因及其机制被引量：1
《中国中西医结合肾病杂志》2015年第4期370-373,共4页徐倩 王朝晖 
国家重点基础研究发展计划项目(973计划)(No.2012CB517604);国家自然科学基金资助项目(No.81170634);国家临床重点专科建设项目
先天性肾脏及尿路畸形（ congenital anomalies of the kid－neyand urinary tract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期...
关键词：先天性肾发育不良 相关致病基因 产前超声检查 生活质量 早期治疗 心血管事件 尿路畸形 发育畸形 
个人基因组时代的机遇与挑战被引量：2
《中华预防医学杂志》2014年第8期657-658,共2页王志敏 黄薇 
国家自然科学基金（81272307）;国家重点基础研究发展计划（2012CB722308）;上海市科委基础研究重大项目（10DJ1400502）
当今世界正处在一个由科技和经济双重推动的加速变革时期,自20世纪后期生命科学的快速发展,特别是21世纪初人类基因组计划的完成,加快了基因组与健康事业发展的步伐[1].近10年来基因组与健康事业的发展势如破竹,研究成果大量涌现,一个...
关键词：基因组时代 人类基因组计划 健康事业 早期诊断 生命科学 致病基因 基因检测 风险预测 
局灶节段性肾小球硬化患者致病基因突变检测被引量：2
《临床肾脏病杂志》2014年第6期344-348,共5页陈亭宇 李贵森 
国家重点基础研究发展计划资助973项目（No. 2012CB517600,2012CB517604）.
目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及...
关键词：局灶节段性肾小球硬化 家族性 基因 
先天性膜性白内障一家系致病基因的遗传分析被引量：2
《眼科研究》2009年第12期1100-1103,共4页袁芳 李飞峰 刘伟 刘华 季健 马旭 
中国国家基础研究项目(2007CB511905);中国遗传资源基础研究项目(08JCYBJC08600);天津市应用基础及前沿技术研究计划(2006DKA21300)资助
目的分析一个先天性白内障家系的遗传规律,对其突变基因进行初步研究。方法选取一先天性膜性白内障家系,对家系成员进行临床检查并采集静脉血。标准饱和酚/氯仿抽提法提取DNA,选取多态性微卫星遗传标记,合成引物,聚合酶链反应,聚丙烯酰...
关键词：先天性白内障 常染色体显性 膜性白内障 微卫星标记 
完全型雄激素不敏感综合征家系致病基因突变研究被引量：2
《中华妇产科杂志》2008年第11期828-830,共3页秦莹莹 高选 游力 李媛 颜军昊 赵跃然 陈子江 
国家重点基础研究发展计划（2006CB944004）;山东省自主创新重大科技专项计划（2006GG1102021）.
目的探讨完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）家系的致病基因突变。方法采用PCR及直接测序的方法，对1个CAIS家系中的雄激素受体基因外显子1～8分别进行测序研究。结果雄激素受体基因第6外显子发生G2683A错义突变，导致773位点的精氨酸被...
关键词：雄激素迟钝综合征 系谱 受体 雄激素 突变 
常染色体显性遗传先天性板层白内障家系致病基因的排除性定位被引量：2
《解放军医学杂志》2008年第8期960-963,共4页王淑珍 李飞峰 赵阳 高昌 马旭 朱思泉 
国家自然科学基金资助项目(30471864);国家基础研究规划项目(2007CB5119005);中国遗传资源基础研究项目(2006DKA21301)
目的定位一个四代常染色体显性遗传先天性板层白内障家系的致病基因。方法选取在北京同仁医院就诊的河北任丘先天性白内障家系,记录家系遗传史。该家系28例成员(12例患者,16例非患者)进入本研究,12例患者接受全身及眼部检查,以排除存在...
关键词：先天性白内障 微卫星标记 等位基因共享分析 基因测序 
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