神经纤维瘤

作品数：2455被引量：2237H指数：17
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：邱勇刘丕楠周列民朱泽章李青峰更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院首都医科大学附属北京天坛医院复旦大学南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金国家科技支撑计划北京市自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中华医学遗传学杂志x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
神经纤维瘤孕妇产前全外显子组测序1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1535-1536,共2页周颖 闫露露 徐玲玲 陈长水 李海波 
宁波市社会公益重点项目(2022S035);宁波市"揭榜挂帅"重点研发计划(2023Z178)。
29岁,G_(1)P_(0)。2024年3月25日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院。孕妇及母亲均患有神经纤维瘤病,外院基因检测提示存在NF1基因杂合变异(具体不详)。体格检查:全身多处分布大小不等的咖啡牛奶斑,卵圆或不规则形状,大小不一。躯干和四...
关键词：妇女儿童医院 神经纤维瘤病 产前超声检查 医学伦理委员会 羊水穿刺 血清学筛查 知情同意书 咖啡牛奶斑 
Ⅰ型神经纤维瘤病一个家系及散发病例1例的NF1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期317-321,共5页赵小燕 周昆丽 张启国 蔡良奇 
目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)1个家系和1例散发病例的NF1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个NF1家系及另1例散发NF1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外...
关键词：基因检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 基因变异 
I型神经纤维瘤患者12例的临床特征及NF1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1478-1483,共6页张玉鑫 闫露露 解敏 薛江阳 庄丹燕 李海波 
宁波市社会发展公益计划(202002N3150);浙江省医药卫生研究计划(202203086);宁波市医学品牌学科计划(PPXK2018-06)。
目的探讨I型神经纤维瘤(NF1)患者NF1基因的变异类型和临床特征。方法回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例NF1患者的临床资料,对先证者及其家系成员进行高通量测序,并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变...
关键词：I型神经纤维瘤 NF1基因 牛奶咖啡斑 
以动眼神经麻痹为表现的2型神经纤维瘤病患者1例的临床特点及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期851-855,共5页丁兴欢 梁博 梁庭毓 李晶晶 王芳 冯恩山 
首都医科大学附属北京地坛医院院内科研基金"育苗计划"(DTYM-202106)。
目的报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者,并探讨其遗传学病因。方法选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查,追溯其家族史,采...
关键词：2型神经纤维瘤病 NF2基因 全外显子组测序 新发变异 动眼神经麻痹 
两例散发1型神经纤维瘤病合并肾病综合征患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1349-1353,共5页刘竹枫 王文红 郭珍 赵林胜 吴瑕 刘涛 韩婷婷 
天津市卫计委科技基金项目 (ZC20088)。
目的:探讨两例散发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)合并肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,通过高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并用Sanger测序对候选变异进行验证。...
关键词：1型神经纤维瘤病 NF1基因 肾病综合征 
NF1基因c.2033delC变异致神经纤维瘤病一家系
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1429-1430,共2页舒安利 杨银花 姜海鸥 
湖南省自然科学基金(2021JJ30481)。
男, 44岁。10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑。20岁开始胸、背部出现大小不等的结节, 触之柔软, 并缓慢扩展, 增大增多, 遍布全身及面部, 无痛、痒感。皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,...
关键词：神经纤维瘤病 色素沉着斑 牛奶咖啡斑 痒感 腰背部 头颅CT检查 浅棕色 四肢 
一例咖啡斑和幼年黄色肉芽肿患儿的基因诊断
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1266-1269,共4页陆晓云 肖风丽 
国家自然科学基金(81972926)。
目的对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法收集该家系的临床资料及外周血样,采用Panel靶向测序联合Sanger测序方法进行致病基因变异筛查。结果靶向测序发现先证者NF1基因第23外显子...
关键词：1型神经纤维瘤病 咖啡斑 幼年黄色肉芽肿 Panel靶向测序 Sanger测序 
一例有节段型咖啡斑表现的患儿的镶嵌变异研究
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1169-1171,共3页丁钰 华圣元 方碧清 张佳 
国家自然科学基金(81903197)。
目的对一例患儿的节段型咖啡斑进行鉴定,明确其为单纯色素沉着斑或节段型1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)。方法对患儿咖啡斑皮损中的3种培养细胞(黑素细胞、角质形成细胞和成纤维细胞)进行体细胞变异分析,探讨是否存在...
关键词：节段型咖啡斑 1型神经纤维瘤病 NF1基因 镶嵌变异 
一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系的基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1216-1219,共4页邵霞 虞日考 丁颖果 阮黎明 
浙江省医药卫生科技计划(2018KY745)。
目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤病( neurofibromatosis type 1, NF1)家系进行致病基因变异分析。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2名直系亲属进行基因变异分析。结果先证者检测发现NF1基因1个新的无义变异c.2511G>...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因 基因变异 
一例Ⅰ型神经纤维瘤病合并斑秃和白癜风患儿的基因变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1120-1122,共3页张玉丽 王斌 李业贤 李艳佳 张国强 
河北医科大学2018年高等教育教学改革项目(2018-88)。
目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病、斑秃、白癜风的患儿进行致病变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用芯片捕获高通量测序检测患儿NF1基因的变异,并用Sanger测序法对其核心家系成员的相应目标基因区域进行...
关键词：神经纤维瘤病 斑秃 白癜风 NF1基因 
全选清除导出
共4页<1234>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部