肾小管疾病

作品数：121被引量：273H指数：6
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23例儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学病因分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期727-733,共7页朱彤 张改秀 纪可佳 赵润涵 王紫薇 王妮娜 
目的探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2010—2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果。结果23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依...
关键词：低钾血症 遗传性肾小管疾病 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 
老年2型糖尿病合并Gitelman综合征1例被引量：1
《中华糖尿病杂志》2023年第12期1290-1293,共4页陈雨 门昆 郭剑超 
报道1例于天津医科大学第二医院内分泌科就诊的2型糖尿病合并Gitelman综合征患者的诊疗经过。患者为老年2型糖尿病女性,因"乏力伴心悸1年,加重2个月"入院。入院后完善相关检查提示低血钾、低血镁、低血钠、低血氯、低尿钙、偏低血压、肾...
关键词：糖尿病 GITELMAN综合征 低钾低镁血症 遗传性肾小管疾病 SLC12A3基因 
全科就诊的1 例Gitelman综合征患者诊疗体会
《全科医学临床与教育》2023年第4期373-374,F0003,共3页付裕 张雪峰 
Gitelman综合征是常染色体隐性遗传的肾小管疾病,又称为家族性低钾-低镁血症[1]。欧洲人患病率约为1/40000[2],我国人口患病率鲜有报道,但有研究表明亚洲人的发病率可能更高[3]。该病最常见的临床症状是四肢无力和麻木,严重患者也可出...
关键词：GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传 夜尿增多 低血镁 临床医师 肾小管疾病 误诊漏诊 呼吸困难 
老年发病的Gitelman综合征1例并文献复习
《实用老年医学》2023年第3期318-320,共3页高珊 高冠起 杜文华 
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的SLC12A 3基因突变引起的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,以低血钾、低血镁为主要表现[1]。Gitelman医生在1966年首次报道了这种疾病[2]。研究表明,GS与病人生活质量降低显著相关,而且...
关键词：GITELMAN综合征 临沂市人民医院 临床医生 疾病鉴别诊断 老年发病 低血镁 肾小管疾病 病历资料 
1例纯合子Gitelman综合征的家系基因变异分析
《中国中西医结合肾病杂志》2022年第9期833-834,I0004,共3页孙树果 张继超 马文涛 孔艳 丁志勇 孙响波 
山东中医药科技发展计划项目(No.2017-333);青岛市医疗卫生优秀人才培养项目。
Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,家族性发病多见,少数为散发性,患病率大约为1/40000~50000。临床上以低钾代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙为主要临床表现。本文就我院收治的1例Gitelman综合...
关键词：GITELMAN综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 基因变异 低镁血症 低尿钙 纯合子 患病率 
以晕厥为主要表现的Gitelman综合征一例
《浙江临床医学》2022年第8期1241-1243,共3页耿艳 张程昌 章雯 王雷 蔡祥增 杨兵全 彭慧芳 
河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。
Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体(na-cl cotransporter, NCC)的SLC12A3基因突变所致;通常于青少年或成年时发病,全球患病...
关键词：GITELMAN综合征 噻嗪类利尿剂 常染色体隐性遗传 低镁综合征 低血镁 代谢性碱中毒 临床医师 肾小管疾病 
SLC12A3突变致Gitelman综合征1例
《新疆医学》2021年第12期1420-1422,共3页郑桂敏 刘宝利 王海瑛 加米拉 
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种遗传性罕见病,属于常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。1966年,美国医生Gitelman等首先报道了3例患者而得名,其临床表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙症及代谢性碱中毒。Gitelman综合征的...
关键词：GITELMAN综合征 噻嗪类利尿剂 常染色体隐性遗传 代谢性碱中毒 罕见病 肾小管疾病 低钾血症 低镁血症 
合并抗利尿激素分泌不适当综合征和焦磷酸钙沉积的Gitelman综合征一例报道被引量：1
《中华急诊医学杂志》2021年第6期758-760,共3页徐燕琳 陈振东 朱虹 牟利军 
浙江省医药卫生科技计划项目面上项目(2018KY080);杭州市科技计划引导项目(20181228Y251);宁夏重点研发计划-重大重点项目(东西部合作项目)(2018BFG02010)。
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由Gitleman等[1]于1966年首次报道。GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗓类利尿剂敏感的钠氯共同转运(sodium chloride cotransporter,NCCT)蛋白的SLC1...
关键词：GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传 肾远曲小管 低血镁 临床综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 功能异常 
低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析被引量：3
《临床荟萃》2021年第5期436-441,共6页刘帆 孙妍 徐潮 商晓红 乔玉 李桂梅 
山东省自然科学基金青年基金项目——miR-34/449调控ORMDL3/IRE/LC3通路影响气道重建的机制研究(ZR2020MH003)。
目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。...
关键词：遗传性肾小管疾病 低钾血症 基因检测 Bartter综合症 Gitelman综合征 
低血钾症SLC12A3基因多个位点突变1例分析被引量：1
《浙江医学》2019年第22期2436-2437,共2页屠伟平 张琳菲 陈佳炜 
家族性低钾、低镁血症(Gitelman综合征)是一种罕见的肾小管疾病,其病理特点因人而异,主要共性为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒等,该疾病诸多症状如极度疲惫、肌肉无力和低血压等均与电解质异常有关。Gitelman综合征对患者...
关键词：GITELMAN综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 低血钾症 低镁血症 低钾血症 重吸收 位点突变 
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