胎前诊断

作品数：14被引量：71H指数：5
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胎儿羊水细胞产前诊断及染色体荧光原位杂交被引量：2
《中华医学遗传学杂志》1995年第6期369-370,共2页朱宝生 杨凤堂 易淑君 余定会 章晓梅 杨秀珍 张云霞 
胎儿羊水细胞产前诊断及染色体荧光原位杂交朱宝生，杨凤堂，易淑君，余定会，章晓梅，杨秀珍，张云霞羊水细胞培养具有取材安全、嵌合体假阳性率低、结果可靠等优点，现仍然是国际上产前诊断胎儿染色体的主要方法［１］。但传统的染色...
关键词：胎儿 羊水细胞培养 胎前诊断 荧光原位杂交 
苯丙酮尿症突变基因分析和产前诊断被引量：14
《中华医学遗传学杂志》1995年第6期321-324,I021,共5页宋旻 吴冠芸 徐光芝 蔡惟年 丁秀原 
北京市卫生局青年科学基金;中华医学基金
应用多重等位基因特异ＰＣＲ方法检测分析了３０个苯丙酮尿症家系的５种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子７（Ａｒｇ２４３Ｇｌｎ），外显子１２（Ａｒｇ４１３Ｐｒｏ），外显子３（Ａｒｇ１１１Ｔｅｒｍ），外显于１１（Ｔｙｒ３５６...
关键词：苯丙酮尿症 突变基因 胎前诊断 
16例经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断被引量：14
《中华医学遗传学杂志》1995年第6期327-329,I022,共4页袁丽芳 黄尚志 罗会元 方炳良 杨涛 王玫 王涛 孙念怙 赵时敏 刘慎如 叶珏 
卫生部"八五"攻关项目;美国CMB资助
应用聚合酶链反应－等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交、聚合酶链反应－短串联重复序列对１６例经典型苯丙酮尿症（ＰＫＵ）作家系连锁分析，以及应用聚合酶链反应－单链构型多态性，对其进行产前诊断。其中１０例已获验证，结果与产前诊...
关键词：苯丙酮尿症 胎前诊断 基因诊断 
用PCR技术产前诊断人巨细胞病毒感染被引量：5
《中华医学遗传学杂志》1995年第5期279-281,T018,共4页孙永玉 陶幼慈 蒋晓薇 
用ＥＬＩＳＡ法筛选早孕妇女血人巨细胞病毒ＩｇＭ（ＨＣＭＶ－ＩｇＭ），在孕１２～２０周用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术检测其羊水中ＨＣＭＶ－ＤＮＡ，对胎儿巨细胞病毒感染作出产前诊断。在３８４例孕妇中，筛选出血ＨＣＭＶ－Ｉ...
关键词：巨细胞病毒感染 胎前诊断 聚合酶链式反应 
孕妇血中胎儿细胞在产前诊断中的初步应用──胎儿SRY基因的鉴定被引量：21
《中华医学遗传学杂志》1995年第5期265-268,T018,共4页马旭 张思仲 罗安雪 李莉莎 赵丽 
国家自然科学基金;美国纽约医学基金
以Ｎｙｃｏｄｅｎｚ和Ｐｒｅｃｏｌｌ作为分离介质，对２３名孕龄为６～４１周，年龄为２１～２８岁的孕妇外周血中胎儿细胞进行了密度梯度离心富集。其中１５名怀男胎孕妇外周血富集前后各类细胞ＳＲＹ基因的ＰＣＲ扩增检查表明，大部...
关键词：孕妇 胎儿细胞 胎前诊断 SRY基因 性别鉴定 
543例绒毛细胞染色体产前诊断
《中华医学遗传学杂志》1995年第4期241-242,共2页闫英地 吴卫东 周继萍 李聪敏 郝戈芳 才晶 陈春明 王敏峥 
５４３例绒毛细胞染色体产前诊断闫英地，吴卫东，周继萍，李聪敏，郝戈芳，才晶，陈春明，王敏峥１９９２年１月～１９９４年５月对我所遗传咨询门诊５４３例早孕妇女的绒毛组织直接制备染色体进行分析，结果报告如下。１对象与方法根...
关键词：胎前诊断 产前诊断 绒毛细胞 染色体畸变 
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