同患

作品数:1015被引量:583H指数:9
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姐弟以不同首发症状同患肝豆状核变性的病例报道被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2021年第4期523-524,共2页高一明 张亚平 王培培 
河北省医学科学研究课题(20190614)。
患儿男,12岁。主因间断双膝、双踝关节疼痛半年,加重4天入院。患儿于半年前无明显诱因出现双膝、双踝关节疼痛,伴有晨僵,运动后疼痛加重,当地医院考虑为生长痛,间断服用"钙片",效果欠佳。4天前右膝及右踝关节疼痛加重,活动稍有受限,伴...
关键词:肝豆状核变性 病例报道 生长痛 踝关节疼痛 晨僵 首发症状 
双胞胎同患Citrin缺乏症一家系临床及基因分析
《中国优生与遗传杂志》2017年第12期15-16,共2页唐奇 谭建强 谢莉 郑敏 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z2016548)
目的对一对临床拟诊希特林蛋白(Citrin)缺乏症的双胞胎患儿进行临床资料和SLC25A13基因基因突变分析,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,结合血串联质谱、尿气相色谱质谱技术分析,同时对患儿及其父母进行SLC25A1...
关键词:Citrin蛋白 遗传代谢病 SLC25A13基因 
姐妹同患Caroli综合征并ARPKD 2例被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2014年第9期139-141,143,共4页董九伟 姜晓华 张伟强 朱文灵 孙玉晶 王玲玲 李凤臣 慕昭梅 
目的探讨Caroli综合征的临床特征,提高对该病的认识。方法对我院先后收治的2例均患Caroli综合征姐妹的临床资料进行回顾性分析,并复习文献。结果本组2例患儿均表现上消化道出血、肝脏纤维化、脾肿大、重度贫血并多囊肾,均给予输血、抑...
关键词:Caroli综合征 多囊肾 临床表现 肝脏移植 
姐妹同患线粒体肉碱循环障碍猝死
《中国优生与遗传杂志》2014年第1期87-87,61,共2页唐文燕 
1病例 患儿女,1天余,因“发现呼吸、心跳停止1min”于2013年4月2日转入NICU。患儿为第4胎第2产,胎龄39^+3周,剖宫产娩出,出生体重3100g,羊水清,阿氏评分1min10分,生后母婴同室。生后1天半患儿突然出现呼吸、心跳停止.
关键词:循环障碍 姐妹同患 线粒体 猝死 肉碱 心跳停止 NICU 出生体重 
先天性肾上腺皮质增生致女性假两性畸形的诊治与随访—附姊妹同患女性假两性畸形病例随访报告被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2013年第3期97-99,127,共4页常亚杰 邓宇 汪翔 梁晓燕 
女性假两性畸形临床发病率低,其病因复杂、临床表现多样,改善临床预后并恢复其生育能力是临床诊治及随访的难点。本文结合我生殖中心随访2例姊妹同患女性假两性畸形病例对女性假两性畸形的病因、诊断、治疗、随访及妊娠后调节等方面进...
关键词:女性假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生 诊治 随访 
姐弟同患颅锁骨发育不全被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2012年第11期106-106,共1页卞咏梅 
病例:病例1:患儿男,1天,生后新生儿常规体检,医生发现患儿“囟门大,颅缝宽1天”就诊。第2胎第2产,足月顺产,脐带、胎盘、羊水无特殊,出生体重2.8kg,生后无窒息,一般情况良好。母孕期健康,否认流产及死胎史,非近亲结婚,...
关键词:颅锁骨发育不全 姐弟同患 入院查体 常规体检 足月顺产 出生体重 孕期健康 近亲结婚 
单卵双胎姊妹同患多囊卵巢综合征
《中国优生与遗传杂志》2012年第6期62-62,共1页张建伟 黄娟 
病例: 姜某1:女,27岁,未婚,有性生活史,体重52kg,身高165cm,体重指数19.1,服装设计师,与父母同住,于2011年3月10日于山东省千佛山医院查血常规、尿常规、血生化、甲功、心电图,均未见异常。因"月经周期提前11+年"于2011年4月6日...
关键词:多囊卵巢综合征 单卵双胎 山东省千佛山医院 同患 姊妹 体重指数 服装设计 月经周期 
双胎同患先天性甲基丙二酸血症一例被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2009年第11期94-94,共1页张丽 李瑛 徐萍 
关键词:双卵双胎 甲基丙二酸血症 先天性 肌张力低下 同患 出生体重 入院查体 精神反应 
孪生兄弟同患新生儿糖尿病二例被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2006年第8期79-79,共1页吕红艳 时晓 谭秀玲 
关键词:新生儿糖尿病 孪生兄弟 同患 出生体重 患儿 膜状物 口腔内 自然产 疾病史 母孕期 
染色体平衡易位致姐妹同患流产
《中国优生与遗传杂志》2006年第S1期21-,共1页郝胜菊 闫有圣 石坚 
关键词:染色体平衡易位 配子 配偶子 死胎 姐妹 
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