突变研究

作品数：876被引量：3112H指数：19
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：杨勇张学军林志淼刘世国杨森更多>>
相关机构：北京大学第一医院安徽医科大学中南大学北京协和医学院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家教育部博士点基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 基金=国家科技支撑计划x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
广东湛江地区血红蛋白H病基因突变研究被引量：6
《广西医科大学学报》2018年第6期799-803,共5页黄雅莉 陈萍 梁成鸿 丘玉铃 包杰 刘飏 吴兆勇 莫笑欢 黄志敏 
国家科技支撑计划课题(No.2012BAI09BOD);中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室(No.2017PT32012);广西科学研究与技术开发计划项目(桂科合No.0992032-11);广西重点实验室建设项目(No.17-259-25);广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设(桂科No.AD17129061)
目的:对广东省湛江地区血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征。方法:采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H病进行基因分析。结果:83例Hb H病患者中检出73例缺失型Hb H...
关键词：Α地中海贫血 HB H病 基因型 POLY A 
儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其家系早老素基因1突变研究被引量：2
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2016年第6期621-626,共6页李东晓 刘玉鹏 丁圆 李溪远 吴逊 宋金青 杨艳玲 
"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04);北京市重点实验室儿科遗传性疾病分子诊断与研究基金项目(Z141107004414036)~~
目的 探讨1例儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其大家系的早老素基因1（PSEN1）突变情况。方法 选择2014年11月28日至2015年11月14日在北京大学第一医院神经内科门诊确诊为早发型阿尔茨海默病患者（先证者）及其大家系（...
关键词：阿尔茨海默病 早老素基因1 癫痫 记忆障碍 智能倒退 DNA突变分析 家族性遗传疾病 
一个表现为帕金森病的SCA2家系的临床及基因突变研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期776-779,共4页张颖 卢兴娇 岑志栋 曹进 欧阳志远 王波 罗巍 
国家自然科学基金（30973221）;十二五国家科技支撑计划项目（2012BA110800）;浙江省自然科学基金（LY12H09006）;浙江省重点科技创新团队计划（2012R10049-04）
目的对一个由脊髓小脑性共济失调2型（spinocerebellar ataxia2，SCA2）的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病（Parkinson’s disease，PD）表现的家系进行临床及基因的研究和分析。方法采用聚合酶链反应一琼脂糖凝胶电泳技...
关键词：帕金森病 脊髓小脑性共济失调2型 ATXN2基因 症状前患者 
城市饮用水源水质变化趋势及突变研究——以昆明市松华坝水库为例被引量：9
《中国农村水利水电》2013年第11期143-146,150,共5页段顺琼 王静 彭云 罗绍芹 付朝书 李靖 
国家"973"基金项目(2006CB100206);国家"十二五"科技支撑项目(2012BAD40B02)
根据昆明市主要水源区松华坝水库1996-2010年的水质监测数据,应用分形理论及R/S模型对水源区总氮、总磷、氨氮、高锰酸盐指数的平均值以及其不同水期指标值的变化趋势进行了分析,重点对总氮突变点进行了检验,研究结果表明:总氮、总磷、...
关键词：城市水源区 水质指标 趋势 R S分析 
露天矿广义边坡体系失稳流变突变研究被引量：5
《中国安全科学学报》2013年第8期126-132,共7页李正涛 谢振华 夏雨 张雪冬 何娜 
国家"十二五"科技支撑计划项目(2012BAK09B05)
为研究露天矿边坡安全管理与边坡自身失稳流变与突变过程间的关系,探寻利用流变突变理论研究露天矿山边坡失稳的方法,将露天矿边坡体系和边坡安全管理体系相结合,提出露天矿广义边坡体系。在此基础上,建立露天矿边坡安全流变突变模型。...
关键词：广义边坡体系 流变-突变 组织结构有序度 边坡失稳 强度折减法 
黏多糖贮积症ⅣA型患儿GALNS基因突变研究被引量：5
《中华儿科杂志》2013年第6期414-419,共6页叶军 雷红林 张惠文 邱文娟 韩连书 王瑜 李筱燕 顾学范 
上海市科委重大课题（11dz1950300）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109800）
目的研究中国黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶（GALNS）基因突变谱。方法对2006—2012年诊断为MPSIVA型的38例患儿进行GALNS基因突变分析；采用不同物种氨基酸比对、PolyPhen-2软件等验证新错义变异；羊水酶学...
关键词：基因 突变 黏多糖累积病Ⅳ型 硫酸酯酶类 
TILLING技术在作物突变研究中的应用现状与前景被引量：11
《植物遗传资源学报》2011年第4期581-587,共7页潘娜 郭会君 赵世荣 王广金 刘录祥 
国家航天育种工程(发改高技[2003]138号);国家科技支撑计划(2009BAA24B05);国际原子能机构项目(CRP14195;CPR5017)
定向诱导基因组局部突变(targeting induced local lesions in genomes,TILLING)技术将化学诱变与高通量突变检测技术相结合,可高效、快速地从突变群体中鉴定出目标基因突变位点。本文在概述TILLING技术应用于水稻、小麦、玉米、大豆等...
关键词：作物 TILLING 点突变 突变基因检测 进展 
抗苯磺隆猪殃殃乙酰乳酸合成酶的突变研究被引量：21
《中国农业科学》2010年第5期972-977,共6页孙健 王金信 张宏军 刘君良 卞圣楠 
国家"十一五"科技支撑计划(2006BAD08A09)
【目的】近几年,中国大部分冬小麦田猪殃殃(Galium aparineL.)用苯磺隆已无法有效控制。为明确猪殃殃对苯磺隆产生抗药性的分子机制,本试验从分子水平上开展研究,以初步明确乙酰乳酸合成酶(ALS)氨基酸序列的突变位点。【方法】通过对敏...
关键词：抗药性 猪殃殃 乙酰乳酸合成酶 基因突变 
糖原累积病Ⅲ型十例AGL基因突变研究被引量：9
《中华儿科杂志》2009年第6期416-420,共5页王霞 邱文娟 叶军 韩连书 张惠文 蒋丽蓉 张雅芬 顾学范 
基金项目：上海市教委科研创新项目（09YZ99）;上海交通大学校基金（2008XJ040）;国家高技术发展计划（2007AA022447）;十一五国家科技支撑计划课题（2006BA105A05,2006BA105A07）;上海市卫生局联合攻关重大研究项目（2008ZD001）
目的研究糖原累积病Ⅲ型（glycogen storage diseases typem，GSDⅢ）患者糖原脱支酶AGL基因突变情况。方法采用PCR、DNA直接测序法，对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脱支酶基因进行突变检测。...
关键词：糖原贮积病Ⅲ型 糖原脱支酶系统 突变 
抗苄嘧磺隆雨久花ALS基因突变研究被引量：15
《中国农业科学》2009年第10期3516-3521,共6页卢宗志 张朝贤 傅俊范 李茂海 李贵军 
国家"十一五"科技支撑重大项目(2006BAD08A09)
【目的】近年来,中国东北水稻田抗药性雨久花发生严重,部分地区用苄嘧磺隆已无法有效控制该杂草的危害。为明确该杂草抗药性发生的根本原因,本试验从分子水平上研究了稻田杂草雨久花(Monochoria korsakowii)对苄嘧磺隆的抗药性机理,以...
关键词：乙酰乳酸合成酶 苄嘧磺隆 雨久花 抗药性 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部