贫血

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1例罕见β珠蛋白基因复合杂合突变的产前诊断
《中国优生与遗传杂志》2025年第1期183-185,共3页刘语新 沈婷 吴寒松 阳仕雄 张宇姿 
2024年度湖北儿科联盟医学科研项目(HPAMRP 202413)。
目的在产前筛查时发现一对夫妇均为β-地中海贫血携带者,同时鉴定出一种在中国人群中罕见报道的β-珠蛋白基因突变3′-UTR+132(C>T),并对胎儿进行产前诊断基因分析。方法应用血常规和血红蛋白电泳进行地中海贫血初筛,采用高通量测序技...
关键词：地中海贫血 产前诊断 罕见地贫基因 
温州地区孕妇TMPRSS6基因rs855791多态性与妊娠期并发症的关联研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2333-2336,共4页徐熙 许锴 
温州市基础性公益科研项目(Y20240792)。
目的 分析温州地区育龄女性跨膜丝氨酸蛋白酶6(TMPRSS6)基因rs855791多态性与妊娠期贫血、妊娠糖尿病(GDM)易感性的关系。方法 选择2023年3月至2024年7月温州市人民医院就诊的孕妇333例。采用焦磷酸测序技术检测TMPRSS6基因rs855791位...
关键词：TMPRSS6基因多态性 贫血 妊娠糖尿病 
不同地中海贫血筛查方案的效果分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1910-1913,共4页裴元元 朱雁媚 欧德标 冉健 刘维强 
深圳市龙岗区出生缺陷预防重点实验室项目(LGKCZSYS2018000010);深圳市龙岗区科技创新专项资金医疗卫生技术攻关项目(LGKCYLWS2022022)。
目的研究不同地中海贫血筛查方案对筛查结果的影响,为优化本地方案提供参考依据。方法以2020年1月至2023年6月在深圳市龙岗区进行地贫筛查的14843对孕妇夫妇为研究对象。回顾性分析各血液学指标,评价4种筛查方案的优劣。孕妇夫妇同时行...
关键词：孕妇夫妇 地中海贫血筛查 全血细胞计数 血红蛋白电泳分析 地中海贫血基因检测 
杭州市儿童群体地中海贫血基因突变类型分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1914-1917,共4页魏丹丹 洪书迟 赵昕峰 
目的分析杭州地区地中海贫血患儿的基因突变类型和比例,了解本地区地中海贫血基因的流行情况,为今后由于人口流动、早期筛查及遗传咨询预防等原因造成的基因型动态变化提供参考依据,对于地中海贫血的防治具有参考意义。方法利用荧光PCR...
关键词：儿童地中海贫血 常见基因突变型 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 
三代地贫检测方法检出的罕见HBA1基因突变复合中国型β缺失的地中海贫血的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1464-1470,共7页李金花 赵文杰 何雨 李丹花 覃茜 
百色市科学研究与技术开发计划课题(20220922)。
目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用。方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PC...
关键词：地中海贫血 HBA1基因 中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)缺失地中海贫血 罕见地中海贫血检测 遗传学分析 
“新医科”背景下探究式导向结合CBL应用于地中海贫血检验实习教学
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1503-1506,共4页葛艳芬 赵越 罗燕飞 崔文浩 刘均如 林婷 冼璐桦 蓝名伟 
广东省医学科学技术研究基金资助项目(A2016168)。
根据医学检验本科生教学大纲培养要求和地中海贫血(简称地贫)课程的特点,在“新医科”理念的指导下,通过修订课程教学大纲文件,推行以“学生”为中心、采用“案例+问题”导向的混合式教学模式,以更好地适应当今医学教育的需求。这不仅...
关键词：地中海贫血 新医科 教学改革 案例导向教学法 实习教学 
异常血红蛋白Hb Rush复合β0地中海贫血的一个重型地贫家系分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期786-789,共4页番云华 葛世军 罗赛丽 禹崇飞 易薇 杨必清 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省基础研究计划(202101AY070001-230);云南省医学领军人才培养计划(L-2018003);云南省重点研发计划(202103AF140002)。
目的对同时携带有异常血红蛋白Hb Rush和β^(0)地中海贫血β^(CD71-72)突变的家系进行基因诊断,并探讨Hb Rush/β^(CD71-72)复合杂合子的临床血液学特征。方法采用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员的血液学指标,采用PCR-流式杂交法和...
关键词：异常血红蛋白 Hb Rush 地中海贫血 基因突变 基因诊断 
分析Constant Spring基因携带者血液学表型与不同基因型的关系
《中国优生与遗传杂志》2024年第3期508-511,共4页冉健 胡亮 朱绪杰 朱雁媚 刘维强 
区级重点实验室认定扶持-龙岗区出生缺陷预防重点实验室(LGKCZSYS2018000010)。
目的分析血红蛋白Constant Spring(HbCS)携带者的血液学表型,比较不同HbCS基因型携带者的表型特征。方法回顾性分析近10年在深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室通过地贫基因检测确诊携带HbCS的患者,并收集到其血常规和血红蛋白电泳相关...
关键词：血红蛋白Constant Spring Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 HBA2 血红蛋白电泳 
桂西地区育龄人群地中海贫血知识、信念、行为调查研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期407-413,共7页罗艳妮 陆青梅 黄秀萍 陈玉科 叶洪杏 
广西自然科学基金项目(2020GXNSFAA297194、2020GXNSFAA297094);广西壮族自治区卫生健康委自筹科研项目(Z-L20220870);百色市科学研究与技术开发计划项目(20222003);右江民族医学院附属医院中青年骨干人才项目(Y20212616)。
目的 调查桂西地区育龄人群地中海贫血知识、信念、行为现状,并分析其影响因素,为制定地贫防控干预措施提供参考依据。方法 采用自行设计的地中海贫血知识、信念、行为调查问卷表,对桂西地区的1051名育龄人群进行调查。结果 桂西地区育...
关键词：育龄人群 地中海贫血 知识 信念 行为 
64例地中海贫血常见与罕见基因型的表型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期385-388,共4页梁一丹 梁菊华 巢薇 
目的对常见、罕见地贫基因型患者的表型分析,探讨不同基因型与表型间差异。方法采用反向斑点杂交及gap-PCR技术检测来自南宁、柳州、百色等3地区64例患者地贫基因型并进行分组。收集患者治疗史、血液学与铁代谢的生化指标。采用Kruskal-...
关键词：地中海贫血 Β-地中海贫血 基因型 表型 
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