嵌合体

作品数：1094被引量：2044H指数：16
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产前诊断22号染色体三体嵌合体病例的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2617-2620,共4页何霞 郑金宝 陈盼 唐逖 王丽君 龙翼燕 罗慧 唐爽 
目的探讨22号染色体三体嵌合体胎儿的遗传学诊断,提高对22号染色体三体嵌合体的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析1例确诊为22号染色体三体嵌合体胎儿的临床信息、细胞遗传学及分子遗传学检测结果、影像学结果,并结合文献分析此...
关键词：22号染色体三体 产前诊断 嵌合体 核型 CNV-seq 
探讨胎儿染色体低比例嵌合检测方法的应用研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2639-2643,共5页李炎炎 吴汉锋 甘桂春 邓小彬 
目的探讨染色体核型分析与拷贝数变异测序(CNV-seq)在胎儿染色体非整倍体低比例嵌合诊断中的临床应用价值。方法选取2019年2月至2023年12月贵港市妇幼保健院优生遗传科门诊就诊并具备产前诊断指征的孕妇,行羊水穿刺,对联合应用核型分析...
关键词：嵌合体 出生缺陷 核型分析 拷贝数变异测序 
1例克氏综合征嵌合体胎儿的产前诊断及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1238-1241,共4页黄海燕 李翠云 徐颖 李攀 洪冠多 王悦 于英 
海南省自然科学基金项目(823RC617);金椰种子重大研发项目(JYZZ-ZD-202102)
目的对一例47,XXY/46,XY嵌合型的胎儿的产前诊断及妊娠结局进行探讨及遗传学分析,以期为47,XXY/46,XY嵌合体胎儿的遗传咨询提供更多的参考依据。方法羊水标本进行细胞培养染色体核型G显带分析及低深度全基因组测序检测,外周血标本采用...
关键词：克氏综合征 嵌合体 产前诊断 
1例Y染色体结构异常嵌合体胎儿的产前诊断分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期365-369,共5页李振明 丛潇怡 温丽娟 陈晓杭 李双武 裴元元 刘维强 
深圳市自然科学基金基础研究面上项目(JCYJ20210-324111810028);深圳市龙岗区医疗卫生科技计划项目(LGKCYLWS2020106、LGKCYLWS2021000024)。
目的 通过分析1例Y染色体结构异常胎儿标本的单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析结果,比较各种方法在产前诊断中的联用价值。方法 无创产前筛查(NIPT)提示1病例性染色体数目减少。产前诊断羊水...
关键词：染色体 结构异常 嵌合体 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 
嵌合型13三体不孕症1例的遗传学诊断
《中国优生与遗传杂志》2023年第11期2307-2311,共5页王曼卿 于富海 郭健颖 闫一芳 田浩 任妲妮 
国家自然科学基金资助项目(32100647)。
目的对1例嵌合型13三体不孕症患者进行临床及遗传学分析,总结嵌合型13三体患者的症状及预后,并对该类疾病患者的遗传咨询及产前诊断做出指导。方法抽取嵌合型13三体不孕症患者的外周血,进行染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测。结...
关键词：嵌合体 遗传咨询 辅助生殖 产前诊断 
产前诊断9号染色体三体嵌合体病例的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1853-1857,共5页董文婿 吴勤娟 黄晓民 曾笑梅 杨菁 富显果 陆娇娇 郑娴 曹罗元 
宁德师范学院出生缺陷和遗传病的实验诊断技术创新团队(2021T10)。
目的探讨胎儿9号染色体三体嵌合体病例的遗传学诊断方法。方法通过羊水细胞SNP-array、CNV-seq技术、羊水细胞间期FISH对9号染色体三体嵌合比例及遗传病因检测。结果羊水细胞核型分析为:47,X?,+9[64]/46,X?[36],SNP-array分析显示胎儿约...
关键词：9号染色体三体 细胞遗传学 嵌合体 产前诊断 
18号环状染色体和18号单体嵌合体的产前诊断
《中国优生与遗传杂志》2023年第2期387-391,共5页张素华 傅丹 
江苏省妇幼健康科研项目(F201944)。
目的利用基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对一例胎儿羊水细胞核型疑似18号环状染色体[r(18)]的结果进一步分析及验证。方法胎儿羊水细胞培养后进行G显带,未被培养的羊水细胞直接进行CNV-seq检测,从而验证核型分析的结果。结果胎儿羊...
关键词：环状染色体 染色体缺失 下一代测序 拷贝数变异 产前诊断 
一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征家系的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第12期2236-2240,共5页袁军鸿 段丽芬 刘晓梅 叶磊 林克勤 刘红仙 孙浩 杨昭庆 
云南省应用基础研究项目(202001AY070001-273);云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);昆明市卫生健康委员会卫生科研项目(2020-06-01-115)。
目的对一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法使用高通量全外显子组及PCR-Sanger检测家系成员的相关可疑突变位点,用I-TASSER生物信息学软件对含突变的蛋白质进行生物信...
关键词：GLUT1-DS SLC2A1基因 突变 表型异质性 嵌合体 
两例8号三体嵌合体遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第8期1376-1379,共4页许玲 李显筝 潘丽嫒 李星 郭莉 陈汉彪 郑来萍 王挺 
广东省中医药局科研课题(20212024);广州市科技计划项目(202102080233)。
目的探讨两例8-三体嵌合体患者的临床表型与检测方法,提高对8-三体综合征的认识,为产前检查方案选择提供帮助,提高产前诊断水平。方法应用染色体G显带核型分析、荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)对受检者标本进行遗传学分析...
关键词：8-三体综合征 8-三体嵌合体 染色体核型分析 染色体微阵列分析 FISH 
1例18号环状嵌合体的遗传学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第6期1006-1007,共2页柴乐 杜荷香 耿丹 潘璠 
目的 通过对1例身材矮小、特殊面容、智力低下的患儿进行细胞遗传学检查,探究其临床表现与遗传学因素的关系,并分析其影响因素。方法 对患儿进行外周血G显带染色体核型分析和染色体微阵列芯片检测。结果 染色体核型分析结果为46,XX,r(18...
关键词：染色体核型分析 微阵列 18号环状染色体 嵌合体 
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