代谢缺陷

作品数：304被引量：660H指数：15
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：朱赓伯杨建滨封志纯刘丽陈树宝更多>>
相关机构：苏州医学院北京大学第一医院华中科技大学广州市妇女儿童医疗中心更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划国家临床重点专科建设项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=广东医学x
共 条 记 录，以下是1-3
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性被引量：7
《广东医学》2012年第20期3062-3066,共5页江敏妍 刘丽 李秀珍 程静 蔡燕娜 彭敏芝 黄永兰 周志红 毛晓健 张文 李翠玲 
"十一五"国家科技支撑计划项目及国家科技部973项目子课题(编号:2006BAI05A07);广州市科技局科技支撑项目(编号:2010J-E231)
目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-...
关键词：气相色谱 质谱 有机酸尿症 尿素酶预处理 萃取法 
积极开展遗传性代谢缺陷病新生儿筛查和高危儿筛查被引量：23
《广东医学》2008年第3期347-348,共2页江剑辉 
关键词：遗传性代谢缺陷病 高危儿筛查 新生儿筛查 先天性代谢异常 有机酸代谢异常 尿素循环障碍 神经系统损害 过氧化酶体 
广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析被引量：31
《广东医学》2008年第3期351-352,共2页江剑辉 李蓓 曹伟锋 林本蘅 陈倩瑜 蒋翔 贾雪芳 黄焰针 马燮琴 
目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸...
关键词：新生儿疾病筛查 遗传代谢缺陷病 出生缺陷 人口素质 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部