无精

作品数：2741被引量：4016H指数：21
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联合细胞分子遗传学技术诊断45,X男性患者中隐匿的Y染色体片段
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1144-1147,共4页徐玉婵 韦小妮 覃宋强 黄诚 谢莉 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20210767、Z-B20221590、Z20180038、Z20211191、Z-B20221582、Z20200748)。
目的联合使用细胞及分子遗传学技术检测45,X男性患者隐匿的Y染色体片段,探讨隐匿性Y染色体异常与患者临床表型之间的关系。方法选取2014年1月至2022年12月于柳州市妇幼保健院就诊的13例患者为研究对象,对其进行外周血染色体G显带核型分...
关键词：隐匿性Y染色体异常 SRY基因 AZF基因 无精子症 
西南地区4 278例男性不育患者Y染色体微缺失及核型异常的发生率及特征
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期513-518,共6页刘莎 鲜泱 李福平 
四川省科技计划(2022YFS0045)。
目的分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子AZF微缺失以及核型异常的发生频率及特征。方法选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4278例不育男性作为研究对象,回顾性分析患者Y染色体微缺失检测和G显带染色体核...
关键词：不育 男(雄)性 无精子症 Y染色体微缺失 染色体核型分析 
Y染色体长臂嵌合缺失胎儿1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1414-1419,共6页孟凡荣 琚端 王秀艳 史云芳 杨萌 李晓洲 
国家自然科学基金(81901502);天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022);天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(TJYXZDXK-031A)。
目的对1例Y染色体长臂嵌合缺失胎儿提供遗传咨询和产前诊断。方法选取2021年7月在天津医科大学总医院就诊的1例无创产前检测(NIPT)提示性染色体高风险的胎儿为研究对象。通过染色体G显带核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)、拷贝数变异测...
关键词：染色体核型分析 产前诊断 荧光原位杂交 拷贝数变异测序 无精症因子 
精子发生障碍患者Y染色体AZF区拷贝数变异的分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1068-1074,共7页高慧 王丽娟 宋雅琴 马迪 聂锐 胡玉华 何慧燕 张阮章 王沙燕 郭辉 
目的探讨深圳地区精子发生障碍患者的Y染色体无精子因子(AZF)区域内的拷贝数变异(CNV)特征。方法选取2016年1月至2022年10月就诊于深圳市人民医院的123例精子发生障碍患者(73例无精子症患者,50例少精子症患者)及100例精液正常的男性为...
关键词：精子发生 长臂无精子症因子 拷贝数变异 多重连接探针扩增 男性 
AZFc微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率及遗传生殖学特点
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期26-30,共5页周赤燕 王慧 朱琴 王路明 朱斌臻 刘晓丹 
贺林院士基金(19331102)。
目的探讨无精子因子c区(AZFc)微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率,并分析其与染色体核型、生殖激素的相关性及其对卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)术后妊娠结局的影响。方法选取2013年1月1日至2020年12月31日于嘉兴学院附属妇...
关键词：生精障碍 核型分析 生殖激素 辅助生殖 
46,XX男性性反转综合征伴无精子症1例
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1365-1365,共1页粟大明 毛金观 朱元昌 邓伟芬 
国家自然科学基金(82060281)。
男, 32岁, 因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健, 无勃起及射精障碍, 否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子, 父母体健, 否认近亲结婚及家族遗传病史。查体:身高155 cm, 体重72 kg, ...
关键词：右侧睾丸 正常参考值 左侧睾丸 射精障碍 家族遗传病史 精索静脉曲张 黄体生成素 无精子症 
涉及1号、9号和18号染色体复杂重排伴无精症一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1275-1275,共1页傅文婷 王柏贤 朱志勇 周冰燚 
患者男,汉族,25岁,身高172 cm,体重63 kg,结婚3年其妻未孕,夫妻非近亲婚配,否认遗传病家族史,患者的表型和智力发育均正常,无不良嗜好,否认有害毒物及放射线接触史。妻妇科及优生十项检查均正常。查体:患者第二性征、外生殖器发育良好。
关键词：外生殖器发育 不良嗜好 放射线接触史 近亲婚配 无精症 第二性征 智力发育 遗传病 
46,XY,t(11;13)(p15;q12)伴无精子症一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期710-710,共1页张红国 于洋 张馨月 刘睿智 奚琦 
吉林省科技厅(20200404186YY)。
患者男,30岁,身高172 cm,体重74 kg,表型和智力未见异常,因"原发性不育2年"就诊。查体:外生殖器发育正常,双侧睾丸大小左10 mL,右12 mL。有10年吸烟史,无服用药物史。父母非近亲结婚。禁欲3天行精液常规检查:精液量5.2 mL,完全液化,精...
关键词：精液常规检查 非近亲结婚 外生殖器发育 原发性不育 双侧睾丸 正常参考值 无精子症 射精量 
46,XY,t(18;21)(q23;q21)伴无精子症一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期612-612,共1页王开举 姚雷雨 廖源 符芳苓 李娟 符芳翔 
海南省重大科技计划项目 (ZDKJ2017007)。
患者男,34岁,以"未避孕未育3年"为主诉就诊。女方月经规律,夫妇性生活正常,男方无勃起功能及射精功能等障碍。患者平素体健,否认糖尿病、肝炎、结核、腮腺炎及泌尿生殖系感染病史,家族史无特殊,其父母健康,非近亲结婚,其3个妹妹正常生...
关键词：精液常规检查 非近亲结婚 双侧睾丸 月经规律 精索静脉 无精子症 双侧附睾 正常生育 
46,X,dup(Y)合并无精症一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期606-606,共1页杨微微 任晨春 王文靖 张海霞 李德明 张月香 梁玥宏 
患者男,24岁,因结婚3年未育就诊。精液检查未见精子,查见少量生精细胞,精液果糖检测为阳性。内分泌检查:雌二醇196.9 pmol/L(正常参考值:<172 pmol/L)。在征得其知情同意后,采集外周血样,常规进行淋巴细胞培养,G显带核型分析,同时进行...
关键词：淋巴细胞培养 内分泌检查 正常参考值 精液检查 无精症 生精细胞 基因检测 知情同意 
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