先天性肾上腺皮质增生症

作品数：556被引量：784H指数：15
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CAH-X综合征研究进展
《中华实用儿科临床杂志》2024年第8期628-633,共6页李震 刘晖 
福建省自然科学基金面上项目(2023J011310)。
CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CAH-X综合征 埃勒斯-当洛综合征 TNXB基因 
间接法探索早产儿和足月儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查临界值被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2024年第3期182-186,共5页郭静 田国力 朱之星 周卓 纪伟 张潇分 王燕敏 
国家自然科学基金培育专项(2021YGZQ09);上海市科委医学创新研究专项(22Y11906900);上海市科学技术委员会科研项目(18441905100);上海交通大学"交大之星"计划医工交叉研究项目(YG2022QN097)。
目的分析间接法建立的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标血17-羟基孕酮(17-OHP)在早产儿与足月儿临界值的差异及可靠性。方法横断面研究。回顾性分析2019年1月至2022年12月在上海市儿童医院新生儿筛查中心接受CAH筛查的210285例新生...
关键词：肾上腺皮质增生症 先天性 间接法 临界值 新生儿疾病筛查 早产儿 
睾丸肾上腺残余瘤的诊治进展被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2023年第10期797-800,共4页田凤艳 侯晓寒 董萧 李嘉 
国家自然科学基金(81200883);河南省医学教育研究项目(Wjlx2020527);河南省科技攻关重点项目(SBGJ202102095);郑州大学2021年度培育基金(JC21854035)。
睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor,TART)常并发于先天性肾上腺皮质增生症,是一种睾丸良性肿瘤,多发于青春期及成人,触诊和阴囊超声是主要的诊断方法,TART控制不良者常因瘤体压迫导致睾丸功能受损甚至不育。现就TART的发...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 睾丸肾上腺残余瘤 不育症 睾丸良性肿瘤 
儿童17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症6例临床及CYP17A1基因突变分析被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2021年第8期609-612,共4页宋福英 刘子勤 刘颖 高亢 刘易 李国红 董倩 陈晓波 
首都卫生发展科研专项(首发2018-2-2101)。
目的分析17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、CYP17A1基因突变情况,统计同期所...
关键词：低钾血症 高血压 性腺功能低下 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 
先天性肾上腺皮质增生症患儿行为问题及其影响因素被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2020年第20期1561-1565,共5页颜玉 张星星 陈曦 谭新睿 李师君 
目的:研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的行为问题及其影响因素,为其防治提供依据。方法:采用病例对照研究方法,选取2017年6月1日至2019年3月31日在中南大学湘雅二医院门诊定期随访的25例湖南地区CAH患儿(年龄为4~16岁)(CAH组)为研...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 ACHENBACH儿童行为量表 行为问题 影响因素 儿童 
先天性类脂质性肾上腺增生症2例临床特点及分子遗传学研究被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2018年第20期1592-1594,共3页陈永兴 陈琼 崔岩 沈凌花 杨海花 刘芳 卫海燕 
先天性类脂质性肾上腺增生症（congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH）最早于1957年由Prader及Siebenmann描述，是一种常染色体隐性遗传病，属于先天性肾上腺皮质增生症中的一种严重类型。其发病是由于编码类固醇生成急性调控...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺增生症 脂质性 分子遗传学 临床特点 类固醇生成急性调控蛋白 常染色体隐性遗传病 胆固醇侧链裂解酶 
21羟化酶缺陷症14例临床和遗传学分析被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2017年第20期1563-1567,共5页王丽红 冯梅 薛晋杰 苏艳花 张改秀 王蕾 陈晓娟 薛慧琴 孟庆明 宋文惠 
目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点，为临床提供分子层面的诊断依据，并指导早期治疗。方法收集2008年9月至2016年12月在山西省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为21-OHD的14例患儿临床资料...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶 突变 下一代高通量测序 
先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏儿童代谢综合征研究进展被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2016年第8期631-634,共4页林娟 马华梅 
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）21羟化酶缺乏（21-OHD）是相对常见的遗传性内分泌疾病，其治疗方法是糖／盐皮质激素替代、维持正常生长发育，过度治疗或治疗不足则是治疗中常见的2种现象。研究发现，CAH21-OHD成人患者的代谢紊乱及心...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏 代谢综合征 心血管疾病 
先天性肾上腺皮质增生症诊断治疗进展被引量：9
《中华实用儿科临床杂志》2015年第8期564-569,共6页罗飞宏 
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 进展 产前诊断 产前治疗 终身高 生育咨询 
先天性肾上腺皮质增生症罕见类型被引量：8
《中华实用儿科临床杂志》2015年第8期570-574,共5页陈瑞敏 李云斐 袁欣 
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（CLAH...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 17Α-羟化酶缺乏症 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症 
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