单纯型大疱性表皮松解症

作品数：55被引量：49H指数：5
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全外显子测序诊断伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例及局限型单纯型大疱性表皮松解症1家系
《中华皮肤科杂志》2025年第3期260-262,共3页贾茜 苏敏静 卓纳 李欣 韩建文 
内蒙古科技计划项目(2019GG082)。
例1男,13岁。6个月时全身出现红色丘疹、小结节,躯干、四肢偶有水疱,手足水疱、大疱,疱壁紧张、疱液澄清,摩擦、受热后易发生,可自行愈合且无瘢痕及粟丘疹形成,遗留点状、灶状角化。1岁时躯干、四肢散在出现点片状色素沉着及色素减退。
关键词：点状色素沉着 红色丘疹 局限型 粟丘疹 点片状 色素减退 小结节 大疱 
KRT5基因突变致单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着1家系
《中华皮肤科杂志》2022年第8期727-729,共3页王雪晴 刘莉娜 于建斌 李小红 张江安 秦碧波 
郑州大学遗传性皮肤病研究生联合培养基地建设项目(YJSCXJD201908)。
患儿女,10个月,以受压部位张力性水疱、皱褶部色素沉着9个月余就诊。患儿生后1个月于足缘、肘关节伸侧等受压部位出现张力性水疱,约黄豆大小,水疱可自行消退吸收,不留瘢痕;其后双侧腹股沟、臀部及腋窝渐出现片状色素沉着。患儿系第2胎第...
关键词：双侧腹股沟 受压部位 先证者 非近亲结婚 足月顺产 色素异常 色素沉着 黑素细胞 
罕见亚型大疱性表皮松解症3例及家系调查被引量：1
《中华皮肤科杂志》2022年第8期682-685,共4页陈付英 杨伟琴 张蓓蓓 王雨蒙 王建波 姚志荣 李明 
上海市卫计委新百人项目(2018BR22);河南省自然科学基金(202300410386)。
目的报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症(EB)。方法收集先证者及其亲属的临床资料,全外显子测序筛查先证者致病基因,采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果例1表现为背部线状红色瘢痕,患者及有相似临床表现的母亲...
关键词：大疱性表皮松解 DNA突变分析 斑驳色素型单纯型大疱性表皮松解症 痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症 Kindler大疱性表皮松解症 
经外显子组测序确诊一例伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症
《中华皮肤科杂志》2021年第5期441-442,共2页陈志明 杨勇 
国家自然科学基金(81903195);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2018-I2M-3-006)。
先证者,女,26岁,1岁开始于四肢出现色素沉着伴色素减退斑,皮疹逐渐明显,受累面积逐渐扩大,成年时泛发至全身,于2岁开始出现掌跖角化。先证者母亲及姐姐亦有色素异常及掌跖角化症状,父亲无类似症状。体检:一般情况好,发育正常,各系统均...
关键词：色素沉着 先证者 色素异常 
KRT5基因新生突变致重度型单纯型大疱性表皮松解症一家系被引量：1
《中华皮肤科杂志》2021年第3期229-231,共3页王小坡 陈志明 杨勇 孙建方 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2017-I2M-1-017、2018-I2M-3-006);南京市国家级临床医学中心培育计划项目(2019060001)
目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1429位碱基发生...
关键词：单纯性大疱性表皮松解 DNA突变分析 角蛋白5 KRT5基因 
先天性甲肥厚合并疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症一家系调查被引量：1
《中华皮肤科杂志》2019年第10期743-746,共4页郭可盈 李晓莹 张莉 
国家自然科学基金(81171492);山东省重点研发计划项目(2016GSF201110).
患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月。皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充。双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱。前...
关键词：先天性厚甲 单纯性大疱性表皮松解 阿维A 角蛋白6A基因 PLEC基因 
Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系KRT5基因突变
《中华皮肤科杂志》2010年第11期809-810,共2页黄一锦 赵小燕 赵岩 林粼 张益珠 张启国 吴泳 
厦门市科技计划项目基金（3502220089005）
单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex．EBS，MIM131800）是一种较为少见的遗传性皮肤病，呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型，即Weber．Cockayne亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明，EBS...
关键词：Weber-Cockayne亚型 单纯型大疱性表皮松解症 基因突变 Dowling-Meara亚型 限制性内切酶片段长度多态性 家系 常染色体显性遗传 遗传性皮肤病 
手足单纯型大疱性表皮松解症一家系角蛋白5基因突变的检测被引量：1
《中华皮肤科杂志》2005年第9期585-585,共1页李建国 李振鲁 肖生祥 王豫平 王俊民 彭振辉 
单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种遗传性皮肤病,表现为皮肤的脆性增加及轻微碰撞后出现水疱.研究表明,编码角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)的基因发生突变,导致疾病发生[1];其中,K5基因的外显子1、5、7和K14基因的外显子1、4、6是突变好发...
关键词：单纯型大疱性表皮松解症 基因突变检测 角蛋白5 家系 手足 遗传性皮肤病 分子生物学技术 角蛋白14 K14基因 
先天性皮肤发育不全伴单纯型大疱性表皮松解症二例被引量：3
《中华皮肤科杂志》2002年第5期339-339,共1页张莉 宋亚丽 施岩 
关键词：新生儿疾病 病例报告 症状 ACC EBS 诊断 治疗 先天性皮肤发育不全 单纯型大疱性表皮松解症 
Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测被引量：9
《中华皮肤科杂志》2001年第1期36-38,共3页杨勇 李冠群 朱学骏 
国家自然科学基金资助!( 39600131)
目的研究 Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症 (DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应－异源双链分析和 DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙发生于致密层以上；电镜显示本病的基底细胞下部出现裂隙...
关键词：单纯性大疱性表皮松解 角蛋白14 基因突变 Dowling-Meara亚型 遗传学 
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