两性畸形

作品数：810被引量：703H指数：13
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家系遗传图谱符合X连锁隐性遗传规律的男性假两性畸形二例
《中国优生与遗传杂志》2015年第12期87-87,F0004,共2页谈红娟 梁嘉欣 
1病例 该2例病例为表姐妹：社会和表型性别均为女性,大的20岁,小的18岁,二者均因原发性闭经于2015年1月29日前来我院门诊就诊。简单体格检查：二者身材匀称中等身高,外生殖器均为女性,幼稚,无阴毛,乳房发育差,乳头小,行腔内B超均提示...
关键词：男性假两性畸形 X连锁隐性遗传 遗传图谱 乳房发育 原发性闭经 表型性别 低回声 子宫卵巢 小结节 体格检查 
17α-羟化酶缺陷致男性假两性畸形一例并文献复习
《中国优生与遗传杂志》2013年第11期91-92,共2页宋兵 贺小进 刘冬 查醒 刘书华 张静静 吴欢 曹云霞 
17α-羟化酶缺陷综合征(17α-OHD)是一种罕见的遗传性疾病,它是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型。临床上容易漏诊及误诊,若早期正确诊断并予以激素替代治疗可能对于提高患者生活质量有很大帮助。现报道一例我科诊治的一名17...
关键词：类固醇17α-羟化酶 肾上腺增生 先天性 假两性畸形 
49,XXXXY综合征一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第9期51-51,共1页孙东兰 张艳华 穆卫红 米冬青 韩彦洁 高虹 
1病例：患儿 男，3天，主因两性畸形，哭声不畅出生27min转入新生儿科。患儿系第一胎，孕39“周头位顺产娩出，出生体重2850g，生后哭声不畅，无窒息，Apgar评分1min9分，5min9分，10min9分，羊水清，胎盘未见异常。
关键词：XXY综合征 APGAR评分 两性畸形 新生儿科 头位顺产 出生体重 第一胎 无窒息 
先天性肾上腺皮质增生致女性假两性畸形的诊治与随访—附姊妹同患女性假两性畸形病例随访报告被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第3期97-99,127,共4页常亚杰 邓宇 汪翔 梁晓燕 
女性假两性畸形临床发病率低,其病因复杂、临床表现多样,改善临床预后并恢复其生育能力是临床诊治及随访的难点。本文结合我生殖中心随访2例姊妹同患女性假两性畸形病例对女性假两性畸形的病因、诊断、治疗、随访及妊娠后调节等方面进...
关键词：女性假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生 诊治 随访 
RSPO1基因在性别分化中的研究进展
《中国优生与遗传杂志》2011年第1期3-5,共3页蔡珍 刘晓翌 
性别发育是多基因作用的复杂过程,卵巢决定和分化一直被认为是缺省或默认途径。作为一个卵巢决定因子的最佳候选基因,RSPO1(R-spondin1)基因的发现对这一经典理论提出了挑战。本文就RSPO1基因的结构、功能、参与性别发育及其突变导致46...
关键词：RSPO1基因 Wnt/β-catenin信号途径 性反转综合征 真两性畸形 
真两性畸形合并卵巢无性细胞瘤一例
《中国优生与遗传杂志》2010年第8期93-93,共1页王欢华 吴利玲 
病例：患者,26岁,染色体：46,XX,社会性别：男性,未婚无性生活史。因周期性血尿14年,发现下腹部肿块1月余入院。12岁开始乳房发育。父母非近亲结婚,其母在孕期无服用性激素类药物病史,两兄妹,其妹无类似病史,
关键词：两性畸形/真性 无性细胞瘤 病例报告 
两性染色体嵌合型异常八例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2009年第10期60-61,共2页李卓园 李勇 
目的总结分析X,Y两性染色体嵌合异常核型与临床关系。方法回顾性总结分析了8例具有两性核型嵌合,社会性别男性患者的核型及临床表现。结果5例儿童患者都表现有尿道下裂及隐睾,其中3例儿童患者经腹部手术探查发现同时存在有睾丸、输卵管...
关键词：性染色体 两性畸形 核型 
男性假两性畸形二例报道
《中国优生与遗传杂志》2009年第8期102-102,共1页刘秀英 刘晓光 陈芳 
关键词：男性假两性畸形 外周血染色体 外生殖器畸形 核型分析 乳房发育 姬姆萨染色 前列腺发育 内分泌激素 
两性畸形患者性别决定基因研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2009年第1期34-35,共2页黄肖利 梅端容 伍严安 黄建栋 
目的对5例两性畸形患者进行性别决定基因检测以探讨性别异常的原因。方法用聚合酶链反应(poiymerace chain reaction,PCR)的方法检测SRY基因。结果2例46,XY女性假两性畸形,SRY(+);2例46,XX男性假两性畸形,SRY(-);1例46,XY原发性闭经,外...
关键词：两性畸形 聚合酶链反应 SRY基因 
婴儿两性畸形二例分析
《中国优生与遗传杂志》2008年第2期96-96,共1页艾方红 
关键词：真两性畸形 男性假两性畸形 生殖器形态 婴儿 外生殖器 生殖腺 病例报告 患儿 
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