姐妹同患

作品数：134被引量：92H指数：4
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姐妹同患Caroli综合征并ARPKD 2例被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第9期139-141,143,共4页董九伟 姜晓华 张伟强 朱文灵 孙玉晶 王玲玲 李凤臣 慕昭梅 
目的探讨Caroli综合征的临床特征,提高对该病的认识。方法对我院先后收治的2例均患Caroli综合征姐妹的临床资料进行回顾性分析,并复习文献。结果本组2例患儿均表现上消化道出血、肝脏纤维化、脾肿大、重度贫血并多囊肾,均给予输血、抑...
关键词：Caroli综合征 多囊肾 临床表现 肝脏移植 
姐妹同患线粒体肉碱循环障碍猝死
《中国优生与遗传杂志》2014年第1期87-87,61,共2页唐文燕 
1病例 患儿女，1天余，因“发现呼吸、心跳停止1min”于2013年4月2日转入NICU。患儿为第4胎第2产，胎龄39^＋3周，剖宫产娩出，出生体重3100g，羊水清，阿氏评分1min10分，生后母婴同室。生后1天半患儿突然出现呼吸、心跳停止.
关键词：循环障碍 姐妹同患 线粒体 猝死 肉碱 心跳停止 NICU 出生体重 
染色体平衡易位致姐妹同患流产
《中国优生与遗传杂志》2006年第S1期21-,共1页郝胜菊 闫有圣 石坚 
关键词：染色体平衡易位 配子 配偶子 死胎 姐妹 
姐妹同患染色体核型异常合并卵巢无性细胞瘤-治疗及随访报道被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2003年第3期57-57,99,共2页李东红 杨华光 黄飞 
本文报道同胞姐妹二人同为两性畸形并发性腺无性细胞瘤。其父母非近亲结婚 ,染色体核型均正常。瘤组织病理检查及免疫组织化学检查为单纯无性细胞瘤。妹妹单纯切除病变性腺 ,术后 3年发生远处转移 ,放疗后治愈 ;姐姐接受卵巢癌根治术后...
关键词：两性畸形 卵巢 无性细胞瘤 
孪生姐妹同患21三体综合征被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2002年第3期60-60,共1页张小琼 李桦 
关键词：孪生姐妹 21三体综合征 诊断 治疗 
孪生姐妹同患遗传性多发性骨软骨瘤被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2001年第3期102-102,共1页纳强 张雄文 徐恒旭 王健龙 赵辉 
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 诊断 基因突变 
姐妹同患掌跖角化-牙周破坏综合征的临床治疗被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1998年第5期86-87,共2页王新陆 董秀云 孙杰 
掌跖角化－牙周破坏综合征又称为Ｐａｐｉｌｏｎ－Ｌｅｆéｖｒｅ综合征，是一种隐性遗传疾病［１］。１９２４年由该二人首先报告。本征同胞同患此征，报告罕见，１９８７年刘兆俊等曾报告同胞三姐妹同患此征且报告父母近亲婚配多见［...
关键词：掌跖角化 牙周破坏 遗传病 综合征 治疗 
一家系二姐妹同患睾丸女性化综合征的诊断及治疗
《中国优生与遗传杂志》1998年第2期98-98,共1页司宝敏 黎曼侬 
一家系二姐妹同患睾丸女性化综合征的诊断及治疗云南省计划生育技术科学研究所（６５００２１）司宝敏，黎曼侬睾丸女性化综合征是一种男性有睾丸而部分或全部呈女性化的遗传性疾病。染色体检查为４６，ＸＹ，睾丸可发育，可分泌睾丸酮...
关键词：睾丸女性化 综合征 诊断 治疗 遗传性疾病 
孪生姐妹同患先天性甲状腺激素合成障碍致甲状腺功能低下症
《中国优生与遗传杂志》1997年第3期105-105,共1页刘淑贤 王广方 
关键词：甲状腺功能低下 甲状腺激素 合成障碍 先天性 
孪生姐妹同患高雪氏病
《中国优生与遗传杂志》1996年第3期96-96,共1页杨瑞兰 马少春 
孪生姐妹同患高雪氏病青岛市儿童医院（２６６０１１）杨瑞兰，马少春高雪氏病（Ｇａｕｃｈｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ）在同一家庭中孪生姐妹同时发病较少见，现报告如下。临床病例例１，姐，７个月，因腹胀纳差１个月而入院。查体：精神...
关键词：高雪氏病 孪生姐妹 病例报告 
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