多发性骨软骨瘤

作品数：198被引量：166H指数：8
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一家系6例遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断及文献复习
《中国优生与遗传杂志》2016年第12期41-44,F0004,共5页宋立 聂艳艳 石武娟 刘晓军 王丹 
目的研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断。方法收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT2基因 无义突变 
遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第2期33-34,38,F0003,共4页曾红艳 周永安 郭伟 杨慧芳 夏丽 麻思琪 
山西省科技攻关项目资助项目(20150313008-8)
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因 
一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2015年第1期21-22,118,共3页杨慧芳 周永安 赵晓丽 李国柱 马云霞 郝子琪 夏丽 李长文 
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果患者:EXT...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因 
遗传性多发性骨软骨瘤一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2010年第1期130-130,F0004,共2页邢永丽 张修石 胡宝茹 任翠 刘海波 
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 常染色体显性 基因突变 体层摄影术 X线计算机 
多发性骨软骨瘤一家系调查(附10例报告)
《中国优生与遗传杂志》2001年第5期110-110,共1页徐新顺 温东宇 鞠艳 杨慧 
关键词：多发性 骨软骨瘤 家系调查 
孪生姐妹同患遗传性多发性骨软骨瘤被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2001年第3期102-102,共1页纳强 张雄文 徐恒旭 王健龙 赵辉 
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 诊断 基因突变 
遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1994年第6期112-113,共2页续跃莲 姚向利 张薇 云文芝 孙桂秋 
遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告内蒙古自治区妇幼保健院（０１００２０）续跃莲，姚向利，张薇，云文芝，孙桂秋指导者刘振范本病又名遗传性多发性外生骨疣、遗传性畸形软骨发育异常、骨干连续症等。发生在骨端的，称骺生骨软骨瘤：发...
关键词：家系报告 致残 遗传性多发性骨软骨瘤 畸形 常见 骨干 长骨 特征 障碍 成员 
遗传性家族性多发性骨软骨瘤一家系报告
《中国优生与遗传杂志》1992年第2期110-111,共2页郭玉章 宋景文 黄丁龙 
多发性骨软骨瘤与遗传有关,常有家族史。我院小儿科于1986年10月份收治一例,经家系调查,在一家三代共十四人中有五人罹患本病。现将这一家系报告如下。 病例报告与家系分析 Ⅲ4先证者翁某,男性,13岁,学生,患儿于5岁时曾发现...
关键词：多发性骨软骨瘤 家系报告 胫腓骨远端 左肩部 痛性结节 先证者 尺挠骨 家系分析 家系调查 近端 
遗传性多发性骨软骨瘤3家系13例报告
《中国优生与遗传杂志》1991年第1期66-68,共3页孙文侠 白希江 
遗传性多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常,有明显的家族遗传史,一般认为是一种遗传性骨病,本病的名称颇多,如“骨干连续症”（oiaphysial acl-asia）、遗传性畸形性软骨发育异常症（hereditary deforming chondrodysp-lasia）、...
关键词：多发性骨软骨瘤 软骨发育异常 软骨帽 周围型软骨肉瘤 HEREDITARY 关节脱位 家族遗传史 尺骨延长术 尺挠骨 骨性突起 
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