多发性骨软骨瘤

作品数：198被引量：166H指数：8
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一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期549-552,共4页郭小艳 郑钦钦 林名瑞 张怡元 施腾飞 
福建省卫生计生委青年科研项目(2016-2-41);福建省自然科学基金(2019J01541)。
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)筛查先证者EXT1/EXT2编码区及邻近内含子序列,对疑似致病变...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 无义变异 生物信息学 
五个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析和产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期717-720,共4页白莹 焦智慧 刘宁 胡爽 赵凯慧 孔祥东 
国家自然科学基金青年科学基金项目(81501851);河南省医学科技攻关计划项目(201702003)。
目的对5个遗传性多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas,MO)家系进行EXT1和EXT2基因变异分析,明确其致病原因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序(next generation sequencing,NGS)对5个MO家系的先证者进行MO相...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 EXT2基因 二代测序 产前诊断 
两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期757-760,共4页尤祎 李闪 杨波 赵秀丽 
国家重点研发项目(2016YFE0128400,2016YFC0905100);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003).
目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 错义变异 移码变异 
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因的突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期92-95,共4页娄桂予 杨科 秦立涛 张玉薇 王红丹 侯巧芳 何淼 廖世秀 
国家自然科学基金（81270488）;河南省科技攻关项目（172102310296）
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostosis, HME）家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测，以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 移码突变 
一例由EXT1基因新的剪接突变c．1164＋1G〉A导致的多发性骨软骨瘤被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期411-415,共5页郭小艳 陈文旭 林名瑞 施腾飞 黄殿华 王志红 
福州市科技计划项目（2015-S-141-14）
目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析，探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1／EXT2基因编码区及邻近序列；计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的EXT1基...
关键词：多发性骨软骨瘤 EXT1基因 突变分析 剪接突变 致病机制 
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT2基因的突变分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期743-746,共4页李琳 李骁 刘永超 郑书琪 张继霞 刘奇迹 衡雪源 
山东省自然科学基金联合专项（ZR2012CL10）
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostosis, HME）家系候选致病基因EXTj和EXT2的编码序列进行突变分析，寻找该HEM家系的致病突变，为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查，并进...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT2基因 移码突变 
一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2013年第6期645-648,共4页黄雪霜 刘建书 姜海鸥 全庆丽 申小青 
湖南省科技厅项目（2012FJ3096）;湖南省教育厅项目（108086）
目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA，应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头，并对扩增产物进行双...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 基因突变 
山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期95-98,共4页周永安 马云霞 张永红 郝子琪 李雪静 石懿玉 张全斌 李鹏丽 
目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析，以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子，将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变（P477P、E587E）、...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因 
遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期613-614,共2页周永安 马云霞 郝子琪 张永红 李雪静 石懿玉 张全斌 李鹏丽 
先证者（图1．IV1）男，16岁。全身性骨软骨瘤、腿部骨瘤严重影响行走。于2000及2001年两次手术切除，在其家系中病情最为严重。
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 家系 手术切除 先证者 全身性 
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因突变检测被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期92-95,共4页姚丰 王应太 廖世秀 王莉 王涛 康冰 
目的确定一个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）家系的致病基因。方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）对该家系进行连锁分析，确定候选基因，然后对候选基因的编码区...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 连锁分析 外显不全 
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