近亲婚配

作品数：700被引量：297H指数：5
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：马金元刘睿智姜雨婷王明山罗丽丽更多>>
相关机构：吉林大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院福建医科大学中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目广东省医学科学技术研究基金温州市科技计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中华医学遗传学杂志x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
Smith-Kingsmore综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1537-1538,共2页周婧 曾晓伶 吴燕君 易容松 樊慧峰 
广西壮族自治区卫生健康委员会科研项目(Z-B20232040)。
男,1岁1个月,因"咳嗽10余天,发热6天"入院。患儿系第3胎,孕35周经顺产娩出,出生体质量2.58 Kg,头围、身长不详,无窒息抢救史。患儿出生后运动、认知及语言发育均落后,6个月竖头稳,目前仍不能独坐、不会爬、不能扶站,反复腹胀便秘。其父...
关键词：语言发育 腹胀便秘 窒息抢救 近亲婚配 出生体质量 放射线 有害物质 顺产 
46,XY,t(10;13)(q26;q14)伴反复胚胎停育1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1278-1278,共1页陈小丽 刘彩玉 蓝信强 
患者男,29岁,结婚3年。患者妻子,G_(2)P_(0)A_(2),第一次妊娠于孕8+周,阴道出血,自然流产。第二次妊娠于孕11^(+)周超声检查未见胎心胎芽,孕囊大小约6^(+)周,2016年7月22日于威海市妇幼保健院妇科行人工流产,并进行绒毛染色体检查。体...
关键词：市妇幼保健院 活动精子 人工流产 卵泡期 促黄体生成素 近亲婚配 超声检查 阴道出血 
近端着丝粒染色体复杂平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1152-1152,共1页李静 戈瑶 李琳 陈扬 
患者。女,30岁,G 2P 0A 2,既往生化妊娠流产1次,孕早期自然流产2次,送检1次流产组织行染色体检查提示胚胎13号、21号染色体部分缺失及重复。夫妇双方及其父母智力与表型均未见异常,系非近亲婚配,否认孕期有害、有毒、放射性物质接触史,...
关键词：家族遗传病史 医学伦理委员会 早期自然流产 知情同意书 妊娠流产 放射性物质 染色体检查 近亲婚配 
近亲婚配分别导致遗传性激肽释放酶原和高分子量激肽原缺陷症2个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1066-1071,共6页陈碧乐 谢作听 郑周 陈元 陈荟琳 王明山 金艳慧 
目的探讨2个近亲婚配分别导致遗传性激肽释放酶原(PK)和高分子量激肽原(HMWK)缺陷症家系的分子致病机制。方法选取分别于2021年12月3日和2022年6月16日就诊于温州医科大学附属第一医院的1个PK缺陷症家系(共4代10人)和1个HMWK缺陷症家系(...
关键词：激肽释放酶原缺陷症 高分子量激肽原缺陷症 KLKB1基因 KNG1基因 
染色体复杂平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1022-1022,共1页鲁宁 王艳华 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
患者 女,33岁,结婚4年,既往两次怀孕均于40天左右发生胚胎停育。查体:身高162 cm,体质量58 kg,发育良好。患者16岁月经初潮,周期29天,经期5天左右。夫妻双方外观及智力均正常,生殖系统检查未见明显异常,否认遗传病家族史、有毒有害物质...
关键词：放射线接触史 胚胎停育 近亲婚配 超声检查 性激素六项 遗传咨询 有毒有害物质 平衡易位 
46,XY,t(4;21)(p10;q10),t(5;12)(p15;q24.1)一家系
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期701-701,共1页刘颖慧 
男,28岁,婚后3年未育,因准备接受试管治疗接受染色体检查。精子密度、活率均偏低,解脲脲原体检测阳性。既往曾有慢性肾炎及双侧精索静脉曲张手术史。否认遗传病家族史、毒物接触史、服药史。夫妻外观正常,系非近亲婚配。妻子妇科检查未...
关键词：毒物接触史 伦理委员会 解脲脲原体 服药史 染色体检查 近亲婚配 慢性肾炎 精子密度 
涉及4条染色体复杂重排的临床诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期311-311,共1页胡斌 许欢欢 徐亮 龙洋 
男性, 年龄为23岁, 因"未避孕未育3年"于2020年6月9日入院就诊。夫妻双方性生活正常, 否认阳痿、早泄, 无射精障碍且能手淫射精, 否认泌尿、生殖道感染史及家族史。系非近亲婚配。否认吸毒史, 否认有毒物及放射线接触史。本研究遵循的...
关键词：赫尔辛基宣言 射精障碍 吸毒史 放射线接触史 知情同意书 近亲婚配 临床诊断 生殖道感染 
PDE4D基因新发变异致肢端发育不良2型1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期383-384,共2页张英娴 李倩影 杨海花 陈永兴 卫海燕 
女,8个月21 d龄,系G3P1,胎龄35+5周剖宫产术娩出,出生体质量为1.5 kg。母孕期脐动脉血流高,球拍状胎盘。出生后因"早产儿、低出生体质量,宫内发育迟缓"在当地市妇幼保健院住院治疗14 d,好转出院。2022年4月17日至2022年5月18日在河南省...
关键词：房间隔缺损 利尿药物 市妇幼保健院 母孕期 重症肺炎 宫内发育迟缓 出院后 近亲婚配 
48,XXX,+18产前诊断1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期126-126,共1页段思琪 刘宁 王鹤 岳发贵 罗丽丽 
吉林省科技厅科技创新中心(20210502001ZP)。
孕妇42岁,既往身体健康,夫妻双方临床表型未见异常,否认放射线、化学药物接触史,否认近亲婚配和家族遗传病史。于2019年1月17日至本院接受超声检查(孕17周),提示胎儿双侧脉络丛囊肿(图1)。孕18周接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型分析结果...
关键词：羊膜腔穿刺 伦理委员会 家族遗传病史 终止妊娠 知情同意书 临床表型 产前诊断 近亲婚配 
CREBBP变异所致Rubinstein-Taybi综合征1例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期127-128,共2页刘慧娟 李燕 邹晓慧 吴琼 张婷 张莉 
国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心课题(WA2020HK24);山东省自然科学基金(ZR2021MH296);山东省医药卫生科技发展计划(202212030949)。
患儿女,3岁4月龄,因"说话少"于2022年10月22日到本院就诊。患儿自幼发育里程碑落后于同龄儿,1岁会独走,2岁后独走较稳;1岁6月龄会叫"爸、妈",现3岁4月龄,只会说10个单词。3个月前(3岁1月龄)外院就诊,头颅MRI提示脑积水,C5~C7水平颈髓Chi...
关键词：足月顺产 家族遗传病史 心脏超声 岁会 室间隔缺损 近亲婚配 缺氧窒息 胎儿期 
全选清除导出
共17页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部