肌病

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肥厚型心肌病抗心肌纤维化药物的研究进展
《中华心血管病杂志》2024年第12期1452-1457,共6页马殊伦 宋雷 
国自然科学基金(82170371);中央高水平医院临床科研业务费(2022-GSP-GG-17)。
肥厚型心肌病是常见的遗传性心肌病,心肌纤维化是其组织病理学特点之一,常发生在疾病早期,常见且与不良预后明确相关,但尚无临床指南对肥厚型心肌病抗纤维化药物治疗进行明确推荐。因此,该文对肥厚型心肌病抗心肌纤维化药物治疗的研究...
关键词：心肌病 肥厚性 纤维化 药物治疗 
初诊为肥厚型心肌病的努南综合征1例
《中国分子心脏病学杂志》2024年第4期6303-6306,共4页金莹 王丽梅 许连军 段欣 蒋文 冯津萍 宋雷 康连鸣 
天津市科技计划项目(21JCZDJC00600);天津市卫生健康科技项目(ZC20011)。
1病例资料患者,男,22岁,因“运动耐量下降18年余,晕厥2月”于2023年4月24日入院。18年前,患者出现运动耐量下降,就诊于我院门诊,超声心动图示:左心房(left atrium,LA)前后径29 mm,左心室(left ventricle,LV)舒张末期内径35 mm,室间隔(in...
关键词：肥厚型心肌病 努南综合征 基因检测 
DES基因突变型肌原纤维肌病导致限制型心肌病1例
《中国分子心脏病学杂志》2024年第4期6307-6312,共6页龙艳丽 唐俊楠 宋雷 许连军 段欣 吴雪怡 蒋文 王东 王丽梅 肖红艳 刘洪艳 康连鸣 
1 病例资料患者,男性,16岁,因“发现心电图异常7年余,心慌、喘气2年,右侧肢体运动障碍2月”于2023年6月2日入院。患者于7年多前(2015年12月)因“皮疹”就诊于当地医院时发现心电图异常,心电图检查显示为窦性心律,前间壁异常Q波、ST- T改...
关键词：肌原纤维肌病 DES基因 限制型心肌病 房室传导阻滞 
MYBPC3基因双突变肥厚型心肌病患者的临床表型分析
《中国分子心脏病学杂志》2024年第4期6214-6219,共6页王静 张梅 吴桂鑫 王继征 宋雷 邵一兵 
黑龙江省“揭榜挂帅”科技攻关项目(2022ZXJ03C04)。
目的 明确携带MYBPC3基因双突变肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的临床表型特点。方法 本研究纳入1999—2018年在中国医学科学院阜外医院就诊的HCM患者1 444例,行全外显子测序938例,行8个肌小节基因panel测序506例...
关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3基因 双突变 临床表型 
Emery-Dreifuss型肌营养不良1例
《中国分子心脏病学杂志》2024年第3期6188-6192,共5页王丽梅 吴雪怡 许连军 王东 蒋文 宋雷 康连鸣 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2023-I2M-1-001)。
1病例资料。患者,男,26岁,因“间断胸闷20 d”入院。患者于20 d前体力运动中出现一过性胸闷,伴头晕,无意识丧失,持续1~2 s症状自行缓解。此后仍间断发作胸闷,与活动无明显相关,性质、伴随症状、持续时间及缓解方式同前,每天发作5~10次。
关键词：肌营养不良 心肌病 基因变异 
心肌淀粉样变在心肌肥厚患者中的检出率及临床特点与预后分析被引量：9
《中国循环杂志》2022年第6期602-608,共7页秦莹 孙筱璐 蒋文 王东 毛懿 张沫 许连军 王丽梅 李剑 宋雷 康连鸣 
国家自然科学基金(81870286);中国医学科学院临床与转化医学研究基金(2020-12M-C&T-A-006)。
目的:探讨心肌肥厚患者中心肌淀粉样变(CA)的检出率,并分析其临床特点与预后。方法:回顾分析2020年4月至2021年1月在中国医学科学院阜外医院心肌病病区住院的心肌肥厚患者中,经组织病理确诊CA的患者比例、临床表现、辅助检查及预后。结...
关键词：淀粉样变 心肌病 肥厚 临床特点 预后 
初诊为肥厚型心肌病的遗传型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变1例
《中国分子心脏病学杂志》2022年第3期4744-4747,共4页王丽梅 吴雪怡 许连军 王东 蒋文 宋雷 康连鸣 
中国医学科学院临床与转化医学研究基金(2020-I2M-C&T-A-006)。
1病例资料患者,男性,44岁,因“间断胸闷1年余,加重2个月”于2021年11月11日入院。患者自2020年8月开始间断出现胸闷,伴气短、颜面水肿,夜间偶有憋醒,当地医院行冠脉造影提示:前降支中段70%、中远段80%~85%狭窄,回旋支斑块,于前降支植入...
关键词：淀粉样变 心脏 氯苯唑酸 
Mavacamten:从机制到临床被引量：1
《中国分子心脏病学杂志》2022年第2期4513-4518,共6页康连鸣 宋雷 
肥厚型心肌病是一种以左心室心肌肥厚为特征的心肌疾病,目前其治疗仍存在巨大未被满足的临床需求。Mavacamten是一种口服的选择性心肌肌球蛋白三磷酸腺苷酶变构抑制剂,是全球首个直接靶向肥厚型心肌病病理生理机制的创新型治疗药物。早...
关键词：肥厚型心肌病 治疗 Mavacamten 机制 临床研究 
肥厚型心肌病的分子遗传学基础与代谢改变被引量：5
《中华心血管病杂志》2022年第4期342-348,共7页张煜 宋雷 
国家自然科学基金(81870286)。
肥厚型心肌病(HCM)是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病,是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致,虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同,但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍(即肌小节...
关键词：心肌病 肥厚性 突变 代谢 
ALPK3基因突变致心肌肥厚伴颜面-骨骼畸形1例被引量：1
《中国分子心脏病学杂志》2022年第2期4620-4624,共5页周芸羽 吴雪怡 许连军 王东 蒋文 宋雷 康连鸣 
肥厚型心肌病具有复杂的遗传学病因,除了传统编码肌节蛋白的常见基因突变以外,编码非肌节蛋白的基因变异也被证明与肥厚型心肌病的发生相关。本文报道了1例ALPK3基因突变致肥厚型心肌病及颜面-骨骼畸形的罕见病例,并讨论了ALPK3基因突...
关键词：ALPK3 基因突变 肥厚型心肌病 畸形 
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