股骨长度

作品数：76被引量：94H指数：5
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ZBTB7A基因杂合变异致MNDLFH胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期127-127,共1页闫露露 田丽蕴 张玉鑫 刘颖文 曹娟 罗红晶 韩春晓 李海波 
浙江省医药卫生面上项目(2020KY890);宁波市科技计划项目(202002N3150);宁波市品牌学科(PPXK2018-06);宁波市社会公益研究(2022S035)。
孕妇30岁,G1P0,孕20+1周B超提示胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度落后约1周,心脏超声提示为法洛四联症(图1)。孕妇夫妇体健,否认近亲结婚及家族遗传病史。经遗传咨询,于20+5周选择终止妊娠,引产儿外观无明显异常。在签署知情同意书并...
关键词：医院伦理委员会 法洛四联症 家族遗传病史 股骨长度 终止妊娠 知情同意书 心脏超声 近亲结婚 
产前诊断69,XXX三倍体2例
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期922-923,共2页魏莉 李冉冉 魏友华 魏晓玲 
山东省医药卫生科技发展计划(202105030912);潍坊市科技发展计划(2020GX091)。
病例131岁,结婚2年。系第一胎,孕21周时超声检查发现胎儿测值小于孕周行产前诊断。平素月经规律,否认近亲结婚,否认家族遗传史,夫妻二人染色体核型正常。孕早期孕酮值正常,无先兆流产迹象。孕7周超声检查估孕龄符合。孕16^(+4)周B超检...
关键词：先兆流产 家族遗传史 股骨长度 平素月经规律 产前诊断 超声检查 B超检查 近亲结婚 
复杂性染色体结构重排六例
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期274-276,共3页薛会丽 李丽英 徐两蒲 陈雪美 李英 张敏 林娜 郑琳 何德钦 林元 
福建省卫生计生委青年科研课题（2014-1-19）
例1女，24岁。G1P0，31＋周宫内妊娠。夫妻表型、智力均未见异常，非近亲婚配，无有毒有害物质及放射线接触史。孕期无感冒、服药等情况。我院产前检查彩超提示：胎儿双侧脑室前角融合（叶状全前脑待查）；胎儿股骨长度、肱骨长度测值...
关键词：性染色体 结构重排 细胞遗传学检查 有毒有害物质 家族遗传病史 脐静脉穿刺术 股骨长度 夫妻双方 
产前诊断45，X／46，X，i（X）（q10）嵌合型Turner综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期261-261,共1页李艳 崔伟 陶华娟 
孕妇 女，34岁，G3P1L1。2005年曾足月剖宫产下一女婴，体健。本次孕15＋1周时，行彩超检查示双顶径2．9cm，股骨长度1.9cm．羊水深度3．5cm，脊柱回音正常，胎心正常，胎盘后壁，颈后见透明层，厚约0．3cm，建议直接进行羊水穿刺产前...
关键词：TURNER综合征 产前诊断 嵌合型 羊水深度 股骨长度 羊水穿刺 剖宫产 双顶径 
孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期146-146,共1页佘富蔓 李岩 张秀玲 史云芳 张颖 
孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供）,唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁（双泡征）,见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨...
关键词：孕妇血清标记物 唐氏综合征 十二指肠闭锁 21-三体综合征 筛查 时间分辨免疫荧光法 股骨长度 超声检查 
成骨不全两家系
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期232-232,共1页朱海燕 胡娅莉 王志群 茹彤 戴晨燕 
江苏省人事厅“六大人才高峰”资助项目（2008-D30）;南京市医学科技发展重大项目（基因病产前诊断技术平台的建立）
家系1 孕妇30岁，第2胎妊娠，孕24周，超声胎儿结构筛查硅示：宫内单胎，双顶径56mm，头周211mm，腹围187mm．肱骨37mm．脊柱排列整齐、连续．四腔心显示良好。胎儿左侧股骨长度33mm，
关键词：成骨不全 家系 孕24周 股骨长度 双顶径 胎儿 
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