复杂易位

作品数：112被引量：94H指数：5
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相关作者：沈敏王建祥史彩虹傅文婷秦爽更多>>
相关机构：广东省妇幼保健院吉林大学第一医院浙江大学医学院附属妇产科医院苏州大学更多>>
相关期刊：《妇产与遗传（电子版）》《中国男科学杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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1例复杂易位不孕患者的细胞遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2021年第7期990-991,共2页赵倩 刘亚利 郝胜菊 刘芙蓉 梁济慈 王连 
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位。结果患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)...
关键词：复杂易位 染色体核型分析 
一例染色体复杂易位患儿的细胞-分子遗传学（CNV）研究
《中国优生与遗传杂志》2019年第11期1339-1340,F0004,共3页刘芙蓉 郝胜菊 梁济慈 周秉博 王真 马盼盼 
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染...
关键词：复杂易位 染色体核型分析 CNV 
胚胎植入前遗传学诊断中Array CGH技术的应用被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第5期4-5,共2页于颖 
染色体易位是常见的染色体结构异常,自然界中的物理、化学、生物等因素都可能使染色体发生断裂,当两条染色体同时发生断裂,其染色体的片段接合到另一条染色体上即形成易位,包括相互易位、罗伯逊易位和复杂易位等。这类易位大多数都保留...
关键词：染色体易位 Array CGH 染色体结构异常 携带者 染色体倒位 平衡重 复杂易位 基因作用 罗伯逊易位 相互易位 
世界首报染色体复杂易位核型t(1;5;7;6)一例报告被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2015年第1期51-51,共1页赵娟 苏学飞 李辉 
1病例 患者,男,侗族人,35岁,表型和智力均正常,结婚13年,一直未避孕,其妻子共怀孕2次,两次怀孕时均在孕2月左右发生自然流产。B超和血液检查显示其妻子妇科方面都正常,孕期无有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史。患者父母也非近亲结...
关键词：染色体复杂易位 世界首报 核型 患者父母 自然流产 近亲结婚 血液检查 有毒药物 
罕见4条染色体复杂易位临床分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第7期66-66,共1页黎凤珍 潘小英 傅文婷 
1病例患者女,28岁,曾3次怀孕,均于60d左右自然流产,后未避孕未孕,患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,...
关键词：染色体复杂易位 临床分析 患者父母 患者母亲 毒物接触史 自然流产 妇科疾患 近亲婚配 
微阵列比较基因组杂交技术对一例胎儿染色体复杂易位的产前诊断被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2014年第2期32-33,F0003,共3页阳鑫妙 张甦 何平亚 沈国松 
浙江省卫生厅省市共建项目(gjhz-009-004);湖州市科技攻关项目(2011GS12)
目的对1例5条染色体发生复杂易位的胎儿作出产前诊断,评价微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用G显带分析羊水细胞染色体及夫妇双方外周血染色体,应用array-CGH技术对羊水细胞进行全基因组高分辨扫描分...
关键词：微阵列比较基因组杂交技术 染色体复杂易位 产前诊断 
一例t(6;8;9;15)染色体复杂易位核型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第9期50-50,共1页史彩虹 刘芳 田丰丰 肖金生 刘安娜 马芳芳 
1病例 患者，女，26岁，因婚后2年未孕就诊，表型和智力正常，B超检查和女性生殖激素及妇科检查都正常。无有毒药物和放射线接触史，无近亲婚配史。父母体健，表型和智力正常，母亲怀孕3次，自然流产1次。其兄已生育3个表型和智力正常...
关键词：染色体复杂易位 核型分析 妇科检查 生殖激素 B超检查 有毒药物 近亲婚配 自然流产 
世界首报染色体复杂易位核型46,XX,t(1;2),t(3;14)一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第2期54-54,F0003,共2页王玉芝 王书芬 杜帅 李明真 
病例：患者,李某,女,22岁,本人表型、智力正常,身体健康。结婚1年,怀孕1次,孕1个多月时小腹疼痛剧烈,但无阴道流血。至孕2个月时,B超检查显示：仅有空孕囊,无胚胎发育而行清宫术。患者父母非近亲结婚,无遗传病家族史,孕期无射线及毒物...
关键词：染色体复杂易位 核型46 世界首报 近亲结婚 患者父母 毒物接触史 身体健康 小腹疼痛 
染色体复杂易位46,XXt,(3;9)t,(8;13)一例报告被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2012年第4期66-66,F0002,共2页樊卫民 刘建兵 王铸钢 冯云 
病例：患者女性,33岁,外表未见明显异常,智力正常,为某企业会计。身高165cm,体重81Kg,空腹血糖5.10 mmol/l,餐后2h血糖9.10mmol/l,空腹胰岛素7.32mmol/l,餐后2h胰岛素46.22pmol/l,糖耐量受损。患者结婚十年,怀孕三次,1997年、1998年分...
关键词：染色体畸变 复杂易位 遗传咨询 
46,XX,t(5;8;9;18)世界首报复杂易位核型一例
《中国优生与遗传杂志》2011年第3期54-54,共1页纪巍 吴建华 于丽 周翠英 刘菲 
病例：患者女,33岁。结婚4年,2次怀孕,孕2个月左右因阴道流血,经B超检查证实：仅有空孕囊,无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型,智力正常,身体健康,非近亲婚配,夫妻自诉孕期无有害物质接触及感染史,男方精液常规及前列液常规均正常。
关键词：复杂易位 世界首报 核型 阴道流血 B超检查 胚胎发育 身体健康 近亲婚配 
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