复杂易位

作品数：112被引量：94H指数：5
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：沈敏王建祥史彩虹傅文婷秦爽更多>>
相关机构：广东省妇幼保健院吉林大学第一医院浙江大学医学院附属妇产科医院苏州大学更多>>
相关期刊：《妇产与遗传（电子版）》《中国男科学杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《中国优生与遗传杂志》更多>>
相关基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金湖州市科技攻关计划项目浙江省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 学科=医药卫生—骨科学x
共 条 记 录，以下是1-8
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
多发畸形患儿t（3;12;15）复杂易位核型分析一例
《中华检验医学杂志》2010年第12期1188-1189,共2页管翌华 孙恒娟 任兆瑞 黄英 
国家科技支撑计划资助项目（2006BAI05A07）;国家高技术研究发展计划（863计划）资助项目（2007AA02Z400）
染色体畸变是导致自然流产、死胎和畸形儿的重要病因之一[1].细胞遗传学检查发现,最常见的染色体结构变异包括缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）和易位（translocation）.本研究报道1例多发畸形患儿复杂易位核...
关键词：复杂易位 畸形患儿 核型分析 多发 细胞遗传学检查 染色体畸变 自然流产 结构变异 
一例慢性粒细胞白血病骨髓细胞染色体复杂易位被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期721-721,共1页林晖 谢连志 宋秀宇 
患者男,39岁.因＂腰部酸痛10余天,发现白细胞增高1天＂住院.查体：体温38.2℃,轻度贫血貌,双侧颈部、腹股沟可扪及3～5个直径约0.5～1.0 cm肿大的淋巴结,胸骨轻压痛;脾肋下8 cm可及.血常规示：白细胞281×10^9/L,红细胞3.27×10^12/L,...
关键词：慢性粒细胞白血病 染色体复杂易位 骨髓细胞 白细胞增高 腰部酸痛 轻度贫血 血红蛋白 腹股沟 
46,XX,t（2,7,12）复杂易位遗传子代7q部分三体一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期703-703,共1页吴玥丽 赵晖 赵玲 胡玉芬 杨博 贾莉婷 张展 
例1 患儿,男,5个月,系第2胎第1产,孕40周顺产,出生时无缺氧窒息史,出生体重2450 g.出生后生长发育较同龄儿落后,5个月体重4 kg.患儿耳大、低位,睑裂短,眼距宽,小下颌,鼻小而尖.患儿父母体健,非近亲婚配,表型智力均正常.
关键词：部分三体 复杂易位 子代 遗传 出生体重 缺氧窒息 生长发育 近亲婚配 
两条染色体复杂易位伴无精子症患者细胞与分子遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2009年第2期200-202,共3页罗玉琴 沈敏 钱羽力 陈玉兰 徐晨明 金帆 
国家重点基础研究发展计划（2007CB948104）;浙江省自然科学基金（Z207021）;浙江省科技计划项目（2006C33016）
目的 对1例46，XY，t（3；11）（q27；q13），ins（11；3）（q13；p26p13）伴无精子症患者进行细胞与分子遗传学研究。方法 采用外周血淋巴细胞培养、G显带制备染色体，应用多色荧光原位杂交技术进一步分析确定其核型，多重PCR检测Y染色...
关键词：染色体复杂易位 多色荧光原位杂交 无精子症 无精子症因子 
一例伴t（1；21；8）（p36；q22；q22）复杂易位的急性髓系白血病的荧光原位杂交研究被引量：4
《中华血液学杂志》2008年第8期557-559,共3页戴海萍 薛永权 潘金兰 吴亚芳 王勇 张俊 沈娟 
t（8；21）（q22；q22）是急性髓系白血病（AML）中最常见的再现性染色体异常之一，占伴有核型异常的AML—M2的40％～50％，少数M1、M4患者也可伴有t（8；21）。该易位导致位于8q22的ETO基因与位于21q22的AML1基因发生融合，形成位于衍...
关键词：急性髓系白血病 复杂易位 荧光原位杂交 AML1/ETO融合基因 AML1基因 性染色体异常 造血相关基因 转录产物 
罕见的染色体复杂易位一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期399-399,共1页王俊霞 刘俊山 连伟光 尤红煜 宋淑霞 
患者男，17岁。因婚后不育就诊，本人表型、智力、身材正常。各系统检查未发现异常。男性第二性征发育正常，外生殖器官发育良好，婚后性生活正常。本人述说出生时母亲年龄为23岁，一妹正常生育；曾多次查精液，精子计数皆为零。睾丸病...
关键词：染色体复杂易位 第二性征发育 生殖器官发育 病理检查 精液分析 性激素水平 母亲年龄 精子计数 
复杂易位伴自然流产一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2007年第6期676-676,共1页边超英 王格 关长吉 韩维田 
患者女，24岁，因自然流产2次就诊。患者身高158em，体重52kg，月经正常。智力、表型正常。患者出生时父母年龄均未超过30岁，父母非近亲婚配，智力、表型正常，无自然流产及异常生育史。患者有一弟弟，未婚，表型、智力正常。
关键词：自然流产 复杂易位 异常生育史 月经正常 近亲婚配 智力 表型 出生时 
罕见的46，XX，t（3q；4q），t（3p；5q）复杂易位一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期484-484,共1页尹桂然 刘慈 杨素娟 谭凤钦 
患者女．35岁。因“有不良孕产史”来院遗传咨洵。已婚15年孕10次余．其中两次足月顺产活婴，都有明显多发畸形：头大、无耳廓、口闭锁、鼻大、腿足翻转等，均生后不久死亡。其余皆孕40～50天自然流产。患者智力、表型正常，身体瘦弱，...
关键词：复杂易位 异常生育史 不良孕产史 足月顺产 多发畸形 自然流产 无耳廓 未发现 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部