父系遗传

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相关期刊：《儿科药学杂志》《浙江大学学报（农业与生命科学版）》《科技通报》《中国产前诊断杂志（电子版）》更多>>
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环境因素调节精子非编码RNA参与代际间遗传的研究进展
《国际生殖健康/计划生育杂志》2025年第1期65-70,共6页刘昱彬 薛韬 陈沁祎 何欣芸 刘悦(审校) 
国家自然科学基金(82171595);上海交通大学医学院“第十七期大学生创新训练计划”(1723Y042)。
环境因素不仅会影响男性生育功能,还可编码精子表观遗传信息,通过代际间遗传或跨代遗传影响下一代的健康。近年研究发现,非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)作为调控基因表达的重要表观遗传分子,可参与精子介导的代际间遗传过程。多种环...
关键词：RNA 非翻译 精子 精子成熟 父系遗传 环境因素诱发疾病 
父系遗传的亨廷顿病临床特征及家系分析
《中风与神经疾病杂志》2021年第8期725-727,共3页周丽华 徐武华 匡祖颖 叶锦龙 潘梦秋 刘宝珠 王展航 
亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种临床较为罕见的,以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的常染色体显性遗传性中枢神经变性疾病[1]。目前认为,位于4号染色体上的IT15基因内CAG三核苷酸重复序列出现了异常扩增,导致其编...
关键词：亨廷顿病 父系遗传 临床特点 基因诊断 相关性 
Prader-Willi综合征贪食机制及治疗进展被引量：1
《儿科药学杂志》2020年第6期60-64,共5页赵莉君(综述) 肖农(审校) 
Prader willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是由父系遗传的15q11.2-q13区基因表达缺失引起的神经发育障碍遗传疾病,是成人最常见的致死性肥胖综合征,也是第一个被发现与人类疾病相关的基因组印记遗传综合征[1]。主要的遗传类型有:...
关键词：神经发育障碍 贪食 微缺失 遗传疾病 遗传类型 断裂点 父系遗传 基因组印记 
病例报道:克鲁宗综合征1例被引量：2
《组织工程与重建外科杂志》2020年第1期62-64,共3页王静 颜青 何俊平 邱德智 王刚 
报道1例父系遗传的克鲁宗综合征。患儿,女性,4岁,临床表现为颅缝早闭、中面部发育不良、颅内压增高、反颌及突眼畸形,依据其临床资料及影像学表现,诊断为克鲁宗综合征颅面型。于全麻下行颅面重建术,术后患儿头颅外观较前明显改善,突眼好...
关键词：克鲁宗综合征 父系遗传 颅面部畸形 
父系遗传的染色体平衡易位四家系八例被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第9期948-949,共2页衡睿 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);山东省自然科学基金联合专项(ZR2016 HL07);山东省自然科学基金(ZR2016HP37).
家系1先证者,女,30岁,结婚3年,3次妊娠均于40天左右发生胚胎停育.先证者平素月经规律,孕期无患病及服药史,否认有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.
关键词：染色体 系八例 家族史 检查 易位 月经 证者 规律 
父系遗传的染色体异常核型两家系四例
《中华医学遗传学杂志》2014年第5期678-678,共1页逯元军 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）;临沂市科技发展计划卫生专项（201413025）
家系1先证者．女，26岁。结婚2年，2次妊娠均于40天左右自然流产。月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。体格检查：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，否认遗传病家族史。细胞...
关键词：染色体异常核型 父系遗传 家系 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 有毒有害物质 近亲结婚 内分泌检查 
有效保持母血中游离胎儿DNA原始比例和完整性的新方法
《中国产前诊断杂志（电子版）》2011年第1期53-53,共1页钱琰琰 
此报道原文发表在2010年1月的《产前诊断》杂志上。利用母血循环中游离胎儿DNA进行非侵入性产前诊断,可有效地判断胎儿性别以及父系遗传的单基因疾病等。但是。
关键词：非侵入性产前诊断 胎儿性别 完整性 母血 游离 父系遗传 基因疾病 原始 血循环 比例 
根据分子大小分离母体血浆中DNA序列检测β-地中海贫血父系遗传性胎儿点突变被引量：3
《世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册）》2005年第7期1-2,共2页Di Naro E. Vitucci A. S.Hahn 张剑萍 
Context: Currently, fetal point mutations cannot be reliably analyzed from circulatory fetal DNA in maternal plasma, due to the predominance of maternal DNA sequences. However, analysis of circulatory fetal DNA sequen...
关键词：DNA序列 Β-地中海贫血 父系遗传 点突变 分子大小 等位基因特异性 高危孕妇 Β-珠蛋白 选择性扩增 突变基因 
Y染色体的多态性遗传标记及其法医学应用被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2002年第5期420-424,共5页张健 侯一平 唐剑频 
纽约中华医学基金会 (0 0 72 2 ) ;教育部基金 (2 0 0 0 - 63)~~
Y染色体 (除拟常染区外 )在减数分裂中不发生交换重组 ,呈单倍型传递 ,具有父系遗传特征 ,序列的变异由累积的突变所致。由于 Y染色体的这些特点 ,使得对 Y染色体上多态性遗传标记的研究不仅在人类进化学、遗传学等方面意义重大 ,而且...
关键词：Y染色体 多态性遗传标记 法医学 单倍型 父系遗传 
家族性父系遗传的额外小染色体家系调查及探讨被引量：1
《中国计划生育学杂志》1998年第7期318-319,共2页雷箴 王燕 
额外小染色体(Extra small chromosome)又称超效染色体(Supernumerary chromosome)是指一类多于正常染色体数目(2n)的小染色体。根据国际标准化人类染色体命名体制(ISCN 1985),这种来源不明的一系列不同的异常小染色体,称为标记染色体(M...
关键词：家庭性 父系遗传 额外小染色体 
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