高苯丙氨酸血症

作品数：184被引量：408H指数：12
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福建泉州地区高苯丙氨酸血症相关基因变异特征的研究被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1062-1066,共5页苏润 朱琳 林壹明 朱建华 郑发明 傅清流 
目的构建福建泉州地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者的基因变异谱.方法应用高通量测序技术对63例HPA患者的PAH、PTS、PCBD1、QDPR、SPR和GCH1基因进行变异分析.结果共检出PAH基因变异52例,PTS基因变异13例,其中PAH、PT...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 变异 
福建地区36例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿的基因突变分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期158-162,共5页朱文斌 陈涵强 苏跃青 赵红 王旌 周进福 陈瑶 曾颖琳 林枫 张洪华 
目的分析福建地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏症患儿及父母的PAH基因突变特征。为患儿的基因诊断及父母和患儿本人提供遗传咨询和生育指导奠定基础。方法收集36例患儿及父母的外周静脉血，应用PCR测序技术检...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 
应用二代测序平台筛查高苯丙氨酸血症相关基因突变被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2015年第1期16-20,共5页曹延延 瞿宇晋 宋昉 白晋丽 金煜炜 王红 
首都儿科研究所科研基金（所-13年-A02）
目的建立基于IonTorrentPGM平台的高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）相关基因二代测序方法，以达到HPA早期病因诊断和鉴别诊断的目的。方法选取3例致病突变已知的HPA患儿和1名正常对照个体为研究对象用于方法的建立；选取1...
关键词：二代测序 高苯丙氨酸血症 代谢通路 
江苏地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变研究被引量：14
《中华医学遗传学杂志》2013年第5期513-517,共5页张菁菁 孙云 孙亦骏 黄美莲 张瑾 梁晓威 蒋涛 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题（IJ201109）;南京市卫生局科技发展项目（YKK11059）;南京医科大学科技发展基金重点项目（2011NJMU215）;南京市卫生青年人才培养工程（QRX11337））
目的应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因进行分析，构建江苏地区PAH基因突变谱，分析该地区基因突变的特点，为患者的基因诊断和产前...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶基因 突变 
55例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因突变分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2009年第2期183-186,共4页顾梅青 叶军 邱文娟 韩连书 张雅芬 顾学范 
上海市重点学科建设项目（T0204）;国家高技术研究发展计划（2007AA022447）;“十一五”国家科技支撑计划课题（2006BA105A05,2006BA105A07）
目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyltetrahydrobiopterin synthesis deficiency，PTPSD）基因突变谱。方法 采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法，对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因（6-pyruvoy...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因 突变 
中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2006年第3期275-279,共5页王琳 喻唯民 李晓雯 贺春 常明 沈明 赵世萍 付桂香 沈抒 刘孜孜 萧广仁 
国家自然科学基金(30271372)~~
目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的筛查、治疗和长期预后。方法自1992年到2005年,我院共诊治主要来自中国北方地区的高苯丙氨酸血症(hyperpheny lalaninemia,HPA)患者618例。采用尿蝶呤谱分析,红细胞...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 预后 
四氢生物蝶呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的价值被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2005年第4期438-440,共3页张知新 叶军 邱文娟 韩连书 顾学范 
上海市教委(03BK12)~~
目的对高苯丙氨酸血症患者进行口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,了解该方法在高苯丙氨酸血症中的鉴别诊断价值。方法新生儿筛查阳性以及临床诊断的高苯丙氨酸血症患儿73例(男47例、女26例),中位数年龄1.93月,进行口...
关键词：四氢生物蝶呤 负荷试验 高苯丙氨酸血症 鉴别诊断 苯丙酮尿症 
反相高效液相快速检测苯丙氨酸和酪氧酸被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1996年第5期303-304,共2页宋力 徐凤铎 任立英 单忠敏 
反相高效液相快速检测苯丙氨酸和酪氧酸宋力，徐凤铎，任立英，单忠敏定量测定血浆苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，Ｐｈｅ）是诊断高苯丙氨酸血病（ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ，ＨＰＡ）的基础，也是监测苯丙...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 高效液相色谱 
鉴别各型高苯丙氨酸血症的尿液喋呤谱分析法被引量：8
《中华医学遗传学杂志》1992年第5期294-296,共3页喻唯民 周忠蜀 徐力 刘培嫦 张金泉 常明 
国家教委留学回国人员工作资助费支持项目
遗传性高苯丙氨酸血症是苯丙氨酸(phe)持化反应障碍引起的血清phe持续高值的一类遗传性疾病。它主要包括经典型苯丙酮尿症(PKU)、良性高phe血症和四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH_4)缺乏症。随着新生儿筛查的开展,PKU患儿得以早...
关键词：高苯丙氨酸 血症 尿液 喋呤谱 
暂时性高苯丙氨酸血症——二氢生物喋呤合成酶成熟延迟被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1987年第2期91-93,共3页陈瑞冠 钱大龙 潘星时 杜嗣廉 张雅芬 周建德 顾学范 
本文报告1例暂时性高苯丙氨酸血症患者,经10个月临床观察和对血中二氢喋呤还原酶(DHPR)及尿中喋呤谱进行分析。控制病婴食物中苯丙氨酸(phe)的含量,发现在8个月后,恢复自由饮食时血中phe浓度一直维持在2mg/dI以下。该病婴在3个月时血中D...
关键词：高苯丙氨酸血症 暂时性 DHPR 成熟 合成酶 连接酶 
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