Α珠蛋白基因

作品数：28被引量：87H指数：6
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：黄淑帧秦丹卿王继成杜丽张亮更多>>
相关机构：南方医科大学广东省妇幼保健院上海市儿童医院川北医学院更多>>
相关期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《人类学学报》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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一例α地中海贫血罕见突变携带者的分子遗传学诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期368-370,共3页马强 刘青松 蔡燕 邵建兰 何城 青鑫 宋琪玲 邓芳 郭晓兰 
四川省教育厅科研课题(16ZA0229).
目的探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blotting,RDB)技术分别检测受检者α珠蛋白基因的缺失情况,用Sanger测序法检测α珠蛋白基因的突...
关键词：地中海贫血 突变 Α珠蛋白基因 分子诊断 
α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血家系的基因分析及产前诊断被引量：3
《新医学》2016年第7期490-492,共3页杜丽 王继成 秦丹卿 
目的对一个α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gapPCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和绒毛标本DNA进行α珠蛋白基因的鉴...
关键词：a-地中海贫血 点突变 a珠蛋白基因 
罕见α地中海贫血IVS1-116（A〉G）突变一例报告及文献复习被引量：2
《中华血液学杂志》2015年第9期791-792,共2页秦丹卿 王继成 余丽华 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 骆明勇 梁驹卿 杜丽 
地中海贫血（地贫）是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。其中，α地贫主要由α珠蛋白基因发生缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，
关键词：Α地中海贫血 文献复习 遗传性溶血性疾病 Α珠蛋白基因 突变 单基因遗传病 肽链合成 地贫 
中国人α珠蛋白基因-α^(3.7)缺失亚型的研究被引量：2
《遗传》2003年第6期649-651,共3页陈素琴 李洪义 陈争 段山 陈路明 田秋红 杜传书 
卫生部科研基金资助项目(94-1-103)~~
- α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的...
关键词：中国人 Α珠蛋白基因 缺失亚型 Α地中海贫血 
应用长片段PCR技术检测α珠蛋白基因组织的异常被引量：9
《中华血液学杂志》1997年第10期529-531,共3页陈美珏 陈坚 黄淑帧 曾溢滔 
卫生部科学基金;上海市卫生局青年科学基金
目的：应用长片段多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术检测α珠蛋白基因组织的异常。方法：设计一组引物分别互补于α２珠蛋白基因上游和α１珠蛋白基因下游的特异序列，应用长片段ＰＣＲ技术对７例具有正常和异常α珠蛋白基因组织个体进行分析...
关键词：Α地中海贫血 Α珠蛋白基因 基因诊断 PCR 
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