Α珠蛋白基因

作品数：28被引量：87H指数：6
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相关作者：黄淑帧秦丹卿王继成杜丽张亮更多>>
相关机构：南方医科大学广东省妇幼保健院上海市儿童医院川北医学院更多>>
相关期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《人类学学报》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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单分子实时测序在α珠蛋白基因三联体及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用
《国际检验医学杂志》2025年第1期32-37,43,共7页张宇 方艳平 朱碧青 梁丽仪 周万军 江凌晓 
国家自然科学基金项目(81972008)。
目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三...
关键词：α珠蛋白基因三联体 HKαα 单分子实时测序 PCR-导流杂交技术 高通量测序 
脐血移植治疗地中海贫血的研究现状被引量：1
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2021年第6期376-378,383,共4页黄沂徐 皮光环 
地中海贫血是一种基因缺陷所致珠蛋白生成障碍性贫血[1],我国平均患病率约2%[2],是影响社会和谐发展的公共卫生问题。α地中海贫血约60%为α珠蛋白基因缺失所致;β地中海贫血99%以上为β珠蛋白基因点突变所致[3]。该疾病的诊断需结合红...
关键词：血红蛋白电泳 外周血干细胞移植 地中海贫血 Α珠蛋白基因 脐血移植 基因缺陷 DNA分析 β珠蛋白基因 
珠蛋白生成障碍性贫血异常-α^3.7缺失条带的基因型研究被引量：2
《上海交通大学学报（医学版）》2020年第8期1081-1085,共5页顾燕英 吴蓓颖 林琳 蔡刚 顾鸣敏 
国家自然科学基金(31571295)。
目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α^(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考。方法·抽取2016年6月—2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者的外周血,...
关键词：α珠蛋白生成障碍性贫血 香港型α珠蛋白基因 罕见型 基因变异 
一例α地中海贫血罕见突变携带者的分子遗传学诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期368-370,共3页马强 刘青松 蔡燕 邵建兰 何城 青鑫 宋琪玲 邓芳 郭晓兰 
四川省教育厅科研课题(16ZA0229).
目的探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blotting,RDB)技术分别检测受检者α珠蛋白基因的缺失情况,用Sanger测序法检测α珠蛋白基因的突...
关键词：地中海贫血 突变 Α珠蛋白基因 分子诊断 
巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血1例
《重庆医学》2017年第8期1151-1152,共2页汪彦屿 赵玉洁 刘兰 段妔 葛晓军 
国家自然科学基金资助项目(81560487)
巨幼细胞贫血（megaloblastic anemia,MgA）是由维生素B12和（或）叶酸缺乏,使细胞DNA合成障碍,导致细胞核发育障碍,而RNA合成继续,致使骨髓三系细胞核质发育不平衡及无效造血所致的贫血,也称脱氧核苷酸合成障碍性贫血。α-珠蛋白生成...
关键词：Α-地中海贫血 巨幼细胞贫血 无效造血 Α珠蛋白基因 叶酸缺乏 速度降低 脱氧核苷酸 anemia 发育障碍 珠蛋白 
α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血家系的基因分析及产前诊断被引量：3
《新医学》2016年第7期490-492,共3页杜丽 王继成 秦丹卿 
目的对一个α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gapPCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和绒毛标本DNA进行α珠蛋白基因的鉴...
关键词：a-地中海贫血 点突变 a珠蛋白基因 
罕见α地中海贫血IVS1-116（A〉G）突变一例报告及文献复习被引量：2
《中华血液学杂志》2015年第9期791-792,共2页秦丹卿 王继成 余丽华 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 骆明勇 梁驹卿 杜丽 
地中海贫血（地贫）是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。其中，α地贫主要由α珠蛋白基因发生缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，
关键词：Α地中海贫血 文献复习 遗传性溶血性疾病 Α珠蛋白基因 突变 单基因遗传病 肽链合成 地贫 
厦门地区非缺失型α-地中海贫流行病学调查被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2014年第10期13-15,共3页孔德佳 黄秋英 王旭东 郭奇伟 周裕林 李庆阁 
国家自然科学基金科学青年基金项目(编号:81101323);厦门大学大学生创新创业训练计划项目(编号:DC2013149)
目的调查厦门地区非缺失型α-地中海贫血的发生率,探讨在厦门地区开展非缺失型α-地中海贫血检测的必要性和意义。方法收集2013年1至6月厦门市妇幼保健院的α-地中海贫血高危人群的外周血及脐带血标本450份,经核酸基因组提取后,利用的荧...
关键词：地中海贫血 Α珠蛋白基因 熔解曲线 流行病学 
脂质体转染反义脱氧寡核苷酸对K562细胞α珠蛋白基因表达及细胞增殖的影响被引量：7
《中国实验血液学杂志》2007年第5期1065-1069,共5页刘容容 赖永榕 马劼 
国家自然科学基金资助项目;编号30360034
本研究查明脂质体转染反义脱氧寡核苷酸(ASON)对K562细胞α珠蛋白基因表达的抑制作用及对细胞增殖的影响,探讨基因调控治疗β地中海贫血的新思路。设计合成靶向α珠蛋白基因的ASON,并与正义寡核苷酸(SON)和空白对照进行比较。采用脂质...
关键词：Α珠蛋白基因 脂质体转染 反义脱氧寡核苷酸 K562细胞 细胞增殖 地中海贫血 
单管多重聚合酶链反应对缺失型HbH患者α珠蛋白基因的分析
《中国优生与遗传杂志》2003年第6期36-37,共2页王沙燕 张阮章 石之嶙 徐辉 戴勇 
目的　探讨聚合酶链反应快速诊断缺失型HbH患者α珠蛋白基因的方法。为HbH的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法　采用单管多重聚合酶链反应 (PCR)技术 ,对 2 0例正常对照组及 4 0例HbH病患者的α珠蛋白基因进行了鉴定。结果　在 4 ...
关键词：地中海贫血 Α珠蛋白基因 单管多重聚合酶链反应 缺失型HbH病 分子诊断 
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