半乳糖血症

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GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第1期113-116,共4页徐凌燕 王天骄 杨茹莱 赵正言 
国家重点研发计划:生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项2018年度定向项目(2018YFC1002700)。
半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransf...
关键词：GALT基因突变 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷 半乳糖血症 
以慢性腹泻为首发的GALT基因新突变经典半乳糖血症1例被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2018年第7期546-547,共2页郭红梅 郑必霞 金玉 
半乳糖血症是一种潜在致死性疾病，主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症，常导致新生儿期死亡。半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先...
关键词：半乳糖血症 GALT 慢性腹泻 尿苷二磷酸 先天性缺陷 突变 基因 首发 
两例新生儿经典型半乳糖血症的基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期248-252,共5页张海燕 陈栋 刘晨 刘兴锋 盖中涛 刘毅 
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证；用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代...
关键词：半乳糖血症 GALT基因 新一代测序技术 
新生儿半乳糖血症筛查及基因谱分析被引量：4
《中华儿科杂志》2017年第2期104-108,共5页杨茹莱 童凡 洪芳 钱古柃 吴鼎文 赵正言 
浙江省卫计委科技计划（2014KYA255）
目的探讨新生儿半乳糖血症（GAL）患病率、GAL基因谱分布及其临床表型。方法 利用浙江省筛查中心数据库，统计2013年10月—2015年3月GAL筛查期间所有活产婴儿、新生儿筛查人数，回顾性研究经基因/酶活性检测确诊的GAL病例所有临床资料...
关键词：半乳糖血症 患病率 突变 表型 预后 
半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变的鉴定与分析被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2013年第8期603-605,共3页王宇阳 刘哲伟 常会波 王立文 吴建新 
目的从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因（GALT基因）突变情况。方法选取2例确诊为半乳糖血症的患儿，分离其外周血淋巴细胞，提取总RNA，RT—PCR扩增GALT基因全长cDNA；将PCR产物亚克隆至T—easy载体，筛选阳...
关键词：半乳糖血症 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 基因突变 
半乳糖血症诊断方法研究进展被引量：2
《国际儿科学杂志》2007年第2期154-156,F0003,共4页梅慧芬 刘丽 
半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病，呈常染色体隐性遗传，其在欧美人群中的发病率约为1／3万。1／5万，我国台湾省的筛查显示当地的发病率约为1／40万。半乳糖血症的临床症状出现较早，早期明确诊断并...
关键词：半乳糖血症 突变 实验室技术和方法 
单个基因突变导致女性生殖功能紊乱
《国外医学（计划生育分册）》2001年第4期198-203,共6页李东至 林其德 
综述与下丘脑—垂体—性腺轴有关的单个基因突变对女性生殖功能的影响。
关键词：生殖功能紊乱 女性 基因突变 KALLMANN综合征 半乳糖血症 病理 单纯卵泡刺激素缺乏 
代谢病
《国外科技资料目录（医药卫生）》1998年第8期59-60,共2页
9829295 Fabry 病时的遗传因子异常[日]/泽田启//肾と透析.1997,42(3).-351～356 友谊医9829296 41例 Menkes 病不相关患者点突变分析/Tumer Z//Am J Hum Genet.-1997,60(1) 哈医图9829297 苯丙酮尿症:早期治疗后的病人的脑磁共振和活体...
关键词：磁共振 苯丙酮尿症 点突变分析 早期治疗 遗传因子 透析 友谊 不相关 半乳糖血症 代谢病 
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