半乳糖血症

作品数：77被引量：170H指数：7
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GALT基因复合杂合变异所致1例半乳糖血症患者的临床特点及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期842-846,共5页谢振华 刘菁 李娴 肖梦君 张强 张振坤 张耀东 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210679)。
目的分析1例GALT基因变异所致的半乳糖血症患儿的临床及遗传学特点。方法以2019年11月20日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集其临床资料,并对其进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患...
关键词：半乳糖血症 GALT基因 变异 
一例经典型半乳糖血症患者的基因变异分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第4期632-636,共5页马盼盼 陈雪 周秉博 张钏 郝胜菊 惠玲 徐福蓉 李莲英 
甘肃省科技计划(21JR7RA680,21JR1RA045);甘肃省卫生行业科研计划项目(GSWSKY2020-39);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。
目的对1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系成员进行致病基因GALT突变检测及结合患者表型进行生物信息学分析。方法采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序。应用Sanger测序技术对患者及其家系成员...
关键词：半乳糖血症 GALT基因 腹胀 全外显子组测序 生物信息学分析 
以新生儿败血症起病的经典型半乳糖血症一例
《中国小儿急救医学》2022年第3期229-232,共4页孙敏 冯丽娟 焦建成 蒲伟丛 孟灵芝 贾超 房军臣 马莉 
目的探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳糖血症患儿的临床特征及诊治经过。结果患儿,女,生后12 d,因发热半天入院。入院查体及实验室检查显示患儿...
关键词：半乳糖血症 经典型 婴儿 新生 
经典半乳糖血症伴语言发育落后一例被引量：1
《华西医学》2021年第6期838-840,共3页李晋蓉 虞瑞欣 胡若兰 向韵 蒋鸣燕 
四川省科学技术厅应用基础研究(2021YJ0453)。
病例介绍患儿,男,6d,因“皮肤巩膜黄染4 d,加重9^(+)h”于2020年1月14日收入四川大学华西第二医院新生儿科。出生后2d患儿出现全身皮肤黄染,测经皮胆红素为11 mg/dL,未治疗,皮肤黄染进行性加重,入院时经皮胆红素为26.9 mg/dL。病程中患...
关键词：半乳糖血症 GALT基因 希特林蛋白缺乏症 语言发育落后 
以大量蛋白尿起病的半乳糖血症1例被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2020年第17期1355-1357,共3页孙嫱 孟群 刘小荣 
国家自然科学基金青年项目(81600551)。
半乳糖血症是乳糖代谢过程中由于酶的缺陷导致的代谢异常。患者通常存在生长迟滞、肝肾功能障碍和脓毒症,还可能出现白内障、神经发育异常和卵巢早衰。现收集首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例以大量蛋白尿起病的半乳糖血症患儿的...
关键词：半乳糖血症 蛋白尿 儿童 
经典型半乳糖血症4例被引量：5
《中华肝脏病杂志》2020年第1期77-79,共3页刘攀 陆怡 谢新宝 库尔班江·阿布都西库尔 王建设 
收治并确诊4例经典型半乳糖血症患儿,均表现为低γ-谷氨酰转移酶型胆汁淤积,转氨酶轻度升高且天冬氨酸转氨酶>丙氨酸转氨酶,伴贫血、低蛋白血症及严重低血糖,血乳酸升高。均有凝血异常,2例为急性肝衰竭;3例有一过性甲状腺功能减低;1例...
关键词：半乳糖血症 经典型 胆汁淤积 急性肝衰竭 低血糖症 
以慢性腹泻为首发的GALT基因新突变经典半乳糖血症1例被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2018年第7期546-547,共2页郭红梅 郑必霞 金玉 
半乳糖血症是一种潜在致死性疾病，主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症，常导致新生儿期死亡。半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先...
关键词：半乳糖血症 GALT 慢性腹泻 尿苷二磷酸 先天性缺陷 突变 基因 首发 
新生儿半乳糖血症筛查及基因谱分析被引量：4
《中华儿科杂志》2017年第2期104-108,共5页杨茹莱 童凡 洪芳 钱古柃 吴鼎文 赵正言 
浙江省卫计委科技计划（2014KYA255）
目的探讨新生儿半乳糖血症（GAL）患病率、GAL基因谱分布及其临床表型。方法 利用浙江省筛查中心数据库，统计2013年10月—2015年3月GAL筛查期间所有活产婴儿、新生儿筛查人数，回顾性研究经基因/酶活性检测确诊的GAL病例所有临床资料...
关键词：半乳糖血症 患病率 突变 表型 预后 
希特林蛋白缺陷病的诊断及治疗进展被引量：6
《儿科药学杂志》2016年第12期62-64,I0001,共4页林渝 詹学 
希特林蛋白缺陷病（Citrin deficiency,CD）是一种因位于染色体7q21.3上的SLC25A13基因突变,引起肝细胞线粒体内的希特林蛋白功能不足,机体代谢紊乱,最终导致复杂多样临床表现的常染色体隐性疾病。根据起病年龄及临床表现,目前主要分为...
关键词：特林 肝细胞线粒体 肝内胆汁淤积症 neonatal 基因突变 机体代谢紊乱 肝脏移植 长链酰基肉碱 高氨基酸血症 半乳糖血症 
尿苷二磷酸葡萄糖4表异构酶缺乏症二例
《中华儿科杂志》2016年第4期299-300,共2页童凡 黄新文 洪芳 钱古柃 赵正言 杨茹莱 
浙江省卫生厅科技项目（2014KYA124）
例1女，因“新生儿筛查发现半乳糖（galactose）（包括半乳糖和1一磷酸半乳糖）增高”召回。出生第3天足跟采血行半乳糖血症（galactosemia，GAL）筛查，血半乳糖浓度122mg／L（正常〈100mg／L），生后7d召回复查时无主诉不适；
关键词：尿苷二磷酸葡萄糖 酶缺乏症 半乳糖血症 新生儿筛查 糖浓度 召回 
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