PARKIN基因突变

作品数：14被引量：17H指数：2
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相关作者：张宝荣唐北沙陈彪严新翔江泓更多>>
相关机构：中南大学浙江大学医学院附属第二医院中山大学附属第一医院南华大学更多>>
相关期刊：《中华内科杂志》《临床神经病学杂志》《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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1例Parkin基因突变早发型帕金森病^(123)I-MIBG SPECT/CT表现
《中国介入影像与治疗学》2024年第8期462-462,共1页薛腾 王超然 脱厚珍 杨吉刚 
患者女,39岁,右下肢运动障碍10年,手抖3年、逐渐加重伴日常活动部分受限1年,外院疑诊“帕金森综合征”;既往健康,否认家族病史。查体:双上肢及右下肢静止性震颤,四肢肌力5级,无明显运动迟缓、小碎步及手足徐动或舞蹈样动作等姿态异常。...
关键词：帕金森病 突变 间碘苄胍 体层摄影术 发射型计算机 单光子 
中年女性肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年——Parkin基因突变青年型帕金森病被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2020年第4期252-254,共3页冼文彪 陶玉倩 裴中 陈玲 
华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地(编号:2015B050501003);广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台、广东省神经系统疾病临床医学研究中心资助。
1临床资料患者女,42岁,家庭主妇。因“肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年”于2017年3月30日入院。患者4年前开始出现左下肢乏力感,行走时拖步,症状晨轻暮重,劳累后加重,休息后好转,伴后颈部乏力,容易头部下垂,曾疑诊“重症肌无力”,检查...
关键词：非近亲结婚 晨轻暮重 嗅觉减退 重症肌无力 左旋多巴 婚育史 苄丝肼 肢体乏力 
Parkin基因突变和线粒体功能紊乱与帕金森病的相关性被引量：4
《中国老年学杂志》2015年第11期3175-3178,共4页姜立志 沈丽华 孙翠 
据最新流行病学统计,我国65岁以上人群中帕金森病(PD)发病率与西方发达国家相似,约为1.7%,且发病率随着年龄的增加而增加〔1〕。但目前对于PD的确切发病机制尚不明确。研究发现,老年化因素、环境因素、遗传因素均与PD的发病相关。流行...
关键词：帕金森病 PARKIN基因 线粒体功能 
中美法三国学者共同研究发现并更正了与帕金森病密切相关的Parkin基因序列
《中华神经科杂志》2012年第4期219-219,共1页张宝荣 
伴随着人口老龄化现象的日趋严重，帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）已经成为严重影响人类健康的神经变性疾病之一。Parkin基因突变不仅是常染色体隐性遗传少年型PD的致病原因，还是散发性早发性青年型PD的重要病因。对Parkin基因...
关键词：PARKIN基因突变 基因序列 帕金森病 常染色体隐性遗传 学者 神经变性疾病 人口老龄化 人类健康 
Parkin基因突变造成帕金森病的分子机制研究进展被引量：1
《中国细胞生物学学报》2011年第4期449-449,共1页李红昌 
为了方便读者更全面、便捷地接触细胞生物学及其相关领域的最新科学研究信息，本刊开创了“专家视点”专题栏目。该栏目以介绍国内外最新发表的细胞生物学及其相关学科领域科学研究成果为表现形式，报道国内科学家提供的相关科研论文的...
关键词：分子机制 帕金森病 基因突变 科学研究成果 细胞生物学 科研论文 成果信息 相关学科 
应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期449-452,共4页李静 唐北沙 郭纪锋 张玉虎 严新翔 牟英峰 张学伟 夏昆 潘乾 沈璐 江泓 
国家863计划项目（2004AA227040）;国家科技攻关计划项目（2002BA711A07-03,2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;高等学校博士学科点专项科研基金（20020533024）
目的应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）检测早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism，EOP）致病基因parkin突变。方法散发EOP患者82例，提取外周血细胞DNA，通过PCR扩增par...
关键词：早发性帕金森综合征 PARKIN基因 突变 变性高效液相色谱 
早发性与晚发性帕金森病临床及PARKIN基因突变对照研究被引量：1
《中华神经科杂志》2007年第3期199-200,共2页张宝荣 宋飞 殷鑫浈 罗巍 
浙江省科技厅资助项目(2005C33011);浙江省卫生厅资助项目(2005A044)
帕金森病（Parkinson disease，PD）是一种常见的中老年人中枢神经系统变性疾病。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常为主要特征。目前认为部分家族性PD和散发性PD是由PARKIN基因突变所致。我们于2003年1月至2005年12...
关键词：PARKIN基因突变 晚发性PD 临床特征 帕金森病 早发性 中枢神经系统变性疾病 静止性震颤 中老年人 
复合杂合parkin基因突变家族的不同表型
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2006年第6期17-18,共2页Hunter C.B. J. Jankovic 邱伟庆 
Background: Mutations in the parkin gene （PRKN） cause autosomal recessive early-onset Parkinson disease （EOPD）. Objective: To investigate the presence of mutations in the PRKN gene in a white family with EOPD and ...
关键词：PARKIN基因突变 表型关系 杂合 常染色体隐性遗传性 家族 复合 半定量聚合酶链反应 实时定量聚合酶链反应 PARKIN基因 基因携带者 
早发性帕金森病Parkin基因突变研究
《天津医药》2005年第10期636-638,共3页洪雁 张本恕 程焱 
目的:研究早发性帕金森病患者Parkin基因的突变情况,并分析Parkin基因突变对其功能的影响。方法:以40例早发性帕金森病患者和100例正常人为研究对象,提取基因组DNA,扩增Parkin基因的7对外显子,并用单链构象多态性(SSCP)的方法分析Parki...
关键词：帕金森病 等位基因 突变 PARKIN基因突变 早发性帕金森病 突变研究 单链构象多态性 基因组DNA 外显子2 研究对象 
相同的Parkin基因突变的表型扩展和临床异质性
《国外医学（内科学分册）》2005年第10期459-460,共2页朱世海 
Parkin基因（PG）突变引起青少年的常染色体隐性遗传的帕金森综合征（AR-JP），AR-JP的特征为同质性，包括早发（40岁以前）的静止性震颤、强直、运动过缓、足肌张力障碍，每日症状波动，左旋多巴有效。作者曾报道了PG突变的AR—JP患者...
关键词：PARKIN基因突变 小脑性共济失调 异质性 帕金森综合征 常染色体隐性遗传 临床 表型 患者表现 静止性震颤 
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