PRADER-WILLI综合征

作品数：211被引量：280H指数：9
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Prader-Willi综合征125例临床表现及基因分析
《中国实用儿科杂志》2024年第12期949-953,共5页郭亚楠 刘英 杨威 刘芳 陈永兴 卫海燕 
国家重点研发计划项目(2021YFC2701900)。
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿基因型和临床表型之间的关系。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2013年1月至2023年12月诊治的125例PWS患儿的临床资料。结果125例中男性67例,女性58例。诊断年龄在1岁之前者15例(12.00%),1岁之后...
关键词：PRADER-WILLI综合征 临床特征 基因 
Prader-Willi综合征糖尿病酮症酸中毒伴急性重症胰腺炎1例报告被引量：11
《中国实用儿科杂志》2019年第6期532-533,共2页宫铭 辛颖 
Prader-Willi综合征(PWS)是一种遗传病,随着疾病进展可出现血脂异常、糖尿病(diabetes mel-litus,DM)、睡眠呼吸暂停综合征等肥胖并发症,统计结果表明,全球每10 000~30 000人中即有1例PWS患者,全球超过400 000人受到该病影响[1]。本文报...
关键词：儿童 糖尿病 糖尿病酮症酸中毒 PRADER-WILLI综合征 急性重症胰腺炎 
婴幼儿Prader-Willi综合征2例报告
《中国实用儿科杂志》2018年第6期478-480,共3页全莹禹 张京 冯小伟 
Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,发病率为1/25000~1/10000[1],是基因组印记的遗传性疾病。现报告收治的2例患儿临床资料,并对其临床和有关的遗传学特点进行分析。1病例资料例1.患儿女,7个月...
关键词：PRADER-WILLI综合征 临床表型 基因印记 肌张力低下 
新生儿Prader-Willi综合征14例临床表型与基因型分析被引量：15
《中国实用儿科杂志》2018年第5期374-376,共3页刘舒 欧阳海梅 陈暖 梁金群 曾伟宏 谢汛杰 陈丽莹 江剑辉 
广东省中医药局科研课题项目(20171030)
目的观察Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,结合基因检测结果,分析临床表型与基因型之间的关系,为临床早期筛选PWS相关患者及进一步行分子诊断提供线索。方法 2013年3月至2016年12月在广东省妇幼保健院出生或门诊就诊的新生儿...
关键词：PRADER-WILLI综合征 临床表型 基因型 中枢性肌张力低下 皮肤毛发色素减退 
Prader-Willi综合征46例临床分析被引量：12
《中国实用儿科杂志》2017年第3期215-219,共5页李洁玲 曹洁 
目的探讨新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断方法。方法对2010年1月至2016年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的46例PWS患儿临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。结果 46例PWS患儿,男28例,女18例,男女比例...
关键词：PRADER-WILLI综合征 临床特点 基因检测 单亲二倍体 
基因重组人生长激素治疗婴幼儿Prader-Willi综合征2例临床分析被引量：3
《中国实用儿科杂志》2014年第10期781-782,共2页郑宏 李华伟 冯斌 王怡珍 高国财 马丙祥 
目的总结基因重组人生长激素(rhGH)在婴幼儿期Prader-Willi综合征治疗中的应用。方法 2012年3月、2012年6月河南中医学院第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心收治的2例Prader-Willi综合征女性儿童,就其疾病经过、临床特征、rhGH治疗及生...
关键词：PRADER-WILLI综合征 基因重组人生长激素(rhGH) 发育落后 婴幼儿 
中国Prader-Willi综合征患儿的临床和基因学特征被引量：1
《中国实用儿科杂志》2014年第8期640-640,共1页陆炜 齐研 崔斌 陈秀丽 吴冰冰 陈超 曹云 周文浩 徐虹 罗飞宏 
第二届金赛儿科中青年内分泌医师科研基金的中标课题
基金项目研究成果 为推动和促进儿童生长发育相关的临床和基础研究,提高中青年儿科内分泌医师的学术水平,《中国实用儿科杂志》编委会和长春金赛药业有限责任公司于2007年10月联合设立＂共助成长,共创未来＂-金赛儿科中青年内分泌医师...
关键词：内分泌医师 基础研究 联合设立 项目研究成果 科研基金 金赛 基因学 特征性面容 临床表型 性腺发育不良 
重组人生长激素治疗Prader-Willi综合征1例被引量：2
《中国实用儿科杂志》2002年第11期693-693,共1页陈少科 郭先鸣 
关键词：诊断 病例报告 重组人生长激素 治疗 PRADER-WILLI综合征 
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