Q12

作品数：92被引量：119H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陈苏宁潘金兰薛永权仇惠英吴亚芳更多>>
相关机构：东莞超盈纺织有限公司苏州大学清华大学天津医科大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金上海市科学技术发展基金霍英东青年教师基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中华医学遗传学杂志x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
46,XX,t(5;6;18)(q33;q25;q12)复杂染色体重排携带者产前诊断1例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期512-512,共1页琚端 史云芳 孟凡荣 张颖 李晓洲 
国家自然科学基金(81901502)。
患者女,30岁,G_(6)P_(0),因"染色体异常且有复发性流产史"就诊于本中心。曾自然流产2次,孕8+周胚胎停育3次,于外院进行外周血染色体核型分析提示染色体平衡易位,未见报告。身高160 cm,体质量60 kg,表型及智力均正常,第二性征和外生殖器...
关键词：外周血染色体 羊膜腔穿刺 复发性流产 胚胎停育 染色体异常 产前诊断 放射性物质 胎儿发育 
46,XX,t(1;17)(q12;q11.2)伴原发性闭经一家两例
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期817-817,共1页李琳琳 陈爽 李德军 王轩 刘睿智 张红国 
吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。
例1女,20岁,因原发性闭经来我院就诊。患者身高160 cm,体重78.5 kg,外观及智力均未见异常,父母系非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。
关键词：原发性闭经 非近亲结婚 放射线接触史 有毒有害物质 遗传病 家族史 
46,XY,t(11;13)(p15;q12)伴无精子症一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期710-710,共1页张红国 于洋 张馨月 刘睿智 奚琦 
吉林省科技厅(20200404186YY)。
患者男,30岁,身高172 cm,体重74 kg,表型和智力未见异常,因"原发性不育2年"就诊。查体:外生殖器发育正常,双侧睾丸大小左10 mL,右12 mL。有10年吸烟史,无服用药物史。父母非近亲结婚。禁欲3天行精液常规检查:精液量5.2 mL,完全液化,精...
关键词：精液常规检查 非近亲结婚 外生殖器发育 原发性不育 双侧睾丸 正常参考值 无精子症 射精量 
嵌合型45,X/46,X,del(Y)(q12)Turner综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期203-203,共1页李瑞 赵鼎 梅世月 张振华 王超杰 王美烨 
国家自然科学基金(81701125)。
患儿社会性别为女性,14岁。因"发现生长迟缓14年"就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重2.25 kg。入院体格检查:身高141.6 cm(<第3百分位),体重41 kg。皮肤粗糙,有颈蹼,后发际低,面部多痣,下颌短。腹部及两侧大腿可见大片黑色素沉着,盾...
关键词：TURNER综合征 黑色素沉着 足月顺产 乳头内陷 双侧乳房 小阴唇 后发际 阴道口 
46,XY,t(13;16)(q34;q12.1)伴不育一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1060-1060,共1页张艳 曾丽娜 林荔 
莆田学院2019年校内科研项目(2019099)。
患者 男,30岁,因"结婚5年妻子未孕"就诊。查体:身高175 cm,体重70 kg,外貌、智力及外生殖器均无异常。患者既往体健,不抽烟喝酒,否认家族遗传病及慢性病史,否认腮腺炎或睾丸外伤史。精子密度为5.6×106/L,活动率31%,精子活力为25%,Y染...
关键词：非近亲结婚 输卵管通液术 孕前检查 慢性病史 少弱精症 精子密度 精子活力 前列腺炎 
46,XX,t(1;21)(q12;p11.2)平衡易位一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期928-928,共1页平慧 李守霞 梁淳 陈丁莉 
患者女,27岁,结婚3年,G3P1,前两次怀孕均于50天左右发生胚胎停育。后生育一女,外貌、智力均正常。夫妇双方生殖系统无明显异常,表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害物质及放射线接触史,无不良嗜好。患者有一妹,未婚,表型正...
关键词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 不良嗜好 服药史 放射线接触史 胚胎停育 家系成员 染色体检查 
46,XY,t(5;13;14)(q11.2;q12;q24.3)伴无精子症一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第12期1237-1237,共1页陈霞慧 陈莉莎 赵莹莹 于月新 
患者男,28岁,因婚后未避孕、不育2年来我院就诊.患者表型、智力均正常,外生殖器未见异常,否认腮腺炎病史及睾丸外伤史,无烟、酒等不良嗜好,否认有毒、有害物质接触史,家族中无类似患者.两次精液常规检查均未检测到精子,排除逆向射精,临...
关键词：细胞遗传学检查 精液常规检查 内分泌检查 正常参考值 不良嗜好 无精子症 促黄体生成素 染色体检查 
五例伴t(12;22)(p13;q12)髓系白血病的遗传学研究
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期112-115,共4页邵海刚 杨倩 公艳蕾 白淑潇 张俊 王勇 沈娟 吴春晓 仇惠英 陈苏宁 潘金兰 
目的 分析5例伴t(12;22)(p13;q12)髓系白血病的临床和实验室特点。 方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行染色体核型分析;采用MN1双色断裂重排探针和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检...
关键词：MN1-ETV6融合基因 再现性染色体异常 髓系白血病 
46，X，inv（Y）（p11．2q11．2），t（Y；22）（q12；q13）家系二例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期323-323,共1页陈璐 施建有 蔡晓晓 刘伟 童郁 
患者男,37岁，身高171cm，体重70kg。精液常规检查正常，结婚6年，育有二女一子。两女表型及生长发育正常。其妻表型正常，平素月经规则，孕5产3，有2次自然流产史，分别于孕8周和10周左右发生自然流产,怀孕过程中否认不良用药史，有毒...
关键词：家系 精液常规检查 生长发育 自然流产 有毒物质 流产史 用药史 接触史 
46，XX，t（6；18）（q21；q12）致反复流产一例
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期737-737,共1页赵园 张丽洁 韩秀蕊 杨娣娣 李艳春 王九菊 赵乔佳杰 魏绪仓 
患者女，26岁,表型及智力均正常，婚后共有3次不良孕产史。第1次怀孕于：50天左右发生自然流产，第2次为生化妊娠，第3次怀孕于60天在行发生胚胎停育。
关键词：反复流产 不良孕产史 自然流产 生化妊娠 胚胎停育 怀孕 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部