TURNER综合征

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Turner综合征儿科诊治进展
《医学综述》2021年第17期3467-3472,共6页秦淼 巩纯秀 刘莹 
重大新药创制科技重大专项(2017ZX09304029-001-002)。
Turner综合征是一种女性罕见病,与普通人群相比,Turner综合征患者各种伴发疾病的发病率和病死率均增加。尽管大多数患者有明显的临床表现,但仍有许多患者诊断延迟。近年来Turner综合征存在双重诊断,也给疾病的诊治带来困难。目前关于Tur...
关键词:TURNER综合征 双重诊断 生长 青春期 
Turner综合征患儿临床特征、生长激素受体基因Ex3多态性以及与rhGH疗效相关性分析被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期175-179,共5页张灿 谢星怡 周柯均 王城 
目的探讨Turner综合征(TS)患儿生长激素受体(GHR)基因Ex3多态性以及影响重组生长激素(rhGH)治疗疗效的相关因素。方法选取2016年3月-2017年6月来我院内分泌专科就诊明确诊断为TS患儿36例作为研究对象,并选取同期参加体检的健康儿童60例...
关键词:TURNER综合征 生长激素受体外显子3 基因多态性 rhGH疗效 
环状X嵌合型Turner综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期702-702,共1页李瑞 许召杰 许哲 李林飞 张振华 
患者女,11岁4个月,系第2胎,足月顺产,出生体重不详。患者出生时父亲28岁,母亲25岁,非近亲婚配,母孕期体健.无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,无家族史。因身材矮小来院就诊。查体呈典型Turner综合征体征:身高121c...
关键词:TURNER综合征 X嵌合型 环状 出生体重 放射性物质 足月顺产 近亲婚配 化学物质 
Turner综合征相关的嵌合型微小额外标记染色体核型二例被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期769-769,共1页蔡艺淑 李德秀 马红英 
例1女,3天。足月顺产,出生体重2.8kg。因产前筛查高危就诊,患儿五官面貌正常,一般情况尚可,食少,嗜睡.手掌握力良好,哭声洪亮,外生殖器官女性外观,余未查。细胞遗传学检查:常规淋巴细胞染色体G显带和C显带核型分析,患儿染...
关键词:TURNER综合征 染色体核型 嵌合型 细胞遗传学检查 染色体G显带 足月顺产 出生体重 产前筛查 
原发及继发闭经患者细胞遗传学分析160例被引量:1
《继续医学教育》2014年第4期16-17,共2页梁玥宏 王文靖 任晨春 张海霞 杨微微 
目的探讨原发及继发闭经患者外周血染色体异常核型分布情况及其临床意义。方法对160例原发及继发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果在160例闭经患者中共检出染色体异常42例,总异常率为26.25%,其中染...
关键词:原发性闭经 继发性闭经 核型分析 TURNER综合征 性染色体异常 
Turner综合征羊水干细胞的分离及特征被引量:1
《中国组织工程研究》2013年第14期2586-2591,共6页龚余 骆玉梅 田霖 刘海波 陈欣洁 孙筱放 陈耀勇 
广东省教育厅课题资助(粤财教(2012)290号)~~
背景:羊水干细胞的分离培养及生物学特性相关研究取得了明显进展,但未见45,X/46,XX(Turner综合征)羊水细胞建系的报道。目的:建立体外培养人羊水来源干细胞的方法,初步探讨羊水干细胞的生物学特性。方法:孕中期羊膜腔穿刺获得1例染色体...
关键词:干细胞 干细胞培养与分化 TURNER综合征 羊水细胞 羊水干细胞 染色体核型 成骨分化 省级基金 干细胞图片文章 
Turner综合征患者心理问题研究进展
《赤峰学院学报(自然科学版)》2011年第9期176-178,共3页黄顺国 
皖南医学院中青年科研基金(WKS201014)
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是最常见的染色体病之一,由X染色体缺失造成的,患者常伴有身材矮小、不孕等症状,以及伴有不同程度的患有焦虑、自尊受挫、害羞、孤独等心理问题,严重影响了患者的生活质量.近几十年来,国外已积累了大...
关键词:TURNER综合征 认知 心理 
等臂染色体引起的不孕症1例
《现代诊断与治疗》2011年第3期192-192,共1页胡硕楠 
1病例报告患者,女,23岁,因"原发性闭经,不孕"来我院就诊。患者有两次婚史,无家族史,原发性闭经,矮小。体检:身高147cm,体重40kg,乳房扁平,乳头发育欠佳,外阴幼女性。
关键词:TURNER综合征 等臂染色体 不孕 
15例维吾尔族Turner综合征的细胞遗传学分析
《新疆医科大学学报》2010年第6期718-718,共1页段玲 段磊 刘琴 
关键词:TURNER综合征 细胞遗传学分析 维吾尔族 先天性卵巢发育不全 第二性征发育不良 X染色体异常 原发性闭经 染色体检查 
嵌合型Turner综合征一例报道被引量:1
《生殖医学杂志》2005年第4期246-246,共1页王毅 王琳 康红 马旭 
关键词:嵌合型 TURNER综合征 
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