TURNER综合征

作品数：576被引量：798H指数：12
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含Y染色体嵌合型Turner综合征1例
《实用放射学杂志》2024年第7期1210-1211,共2页徐生芳 张金龙 钱吉芳 陈瑞蓉 易娅闻 梁莉 
甘肃省卫生健康行业科研计划项目(GSWSKY2021-059)。
患者女,15岁,无月经来潮,身高发育迟缓,身高140 cm,体型微胖,第二性征无发育。妇科检查:外阴幼稚。内分泌检查:生长激素<0.05 ng/mL(正常范围为0.06~5.00 ng/mL),促甲状腺激素6.868 mIU/L(正常范围为0.510~4.940 mIU/L)。超声检查示(图...
关键词：内分泌检查 左侧卵巢 右侧卵巢 月经来潮 嵌合型 促甲状腺激素 超声检查 第二性征 
特纳综合征合并双侧性腺母细胞瘤1例报告并文献复习被引量：2
《中国实用妇科与产科杂志》2024年第4期473-475,共3页周元元 秦成路 罗光楠 石瑾秋 王惠子 
Turner综合征(Turner syndrome,TS),又称为先天性卵巢发育不全综合征,是性染色体异常疾病,发病率在活产女婴中约为1/4000~1/2500,临床多表现为身材矮小、性腺发育不良,可累及多个系统[1]。本文报道1例TS,同时合并双侧性腺母细胞瘤(gonad...
关键词：性腺母细胞瘤 TURNER综合征 生殖细胞肿瘤 
Turner综合征所致肝硬化失代偿1例
《肝脏》2024年第4期486-487,共2页郑文凯 谢芳 姚传霞 李平 
东部战区总院院内课题(22JCYYYB7&YYMS2021039)。
患者,女性,35岁,因“反复乏力、纳差1年余,加重1个月”于2021年6月24日入院。1999年,患者因月经异常诊断为“多囊卵巢综合征”。2015年,体检发现肝酶升高。2018年,因“腹胀、纳差”于原中国人民解放军第302医院诊断为“肝硬化腹水”。
关键词：TURNER综合征 肝硬化 染色体 遗传 
一例Xq22.3q27.3缺失患者的遗传学分析
《中国计划生育学杂志》2024年第4期959-962,共4页王连 惠玲 马盼盼 程世斌 王兴 
目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传...
关键词：TURNER综合征 X染色体部分缺失 偏倚失活 
胸腹主动脉瘤的综合治疗进展被引量：1
《中华普通外科杂志》2023年第7期481-485,共5页郑月宏 张慧 向文轩 
国家自然科学基金(82070492,51890894);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-C&T-A-006);创新工程重大协同创新项目(CIFMS2021-I2M-1-016);中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-100,2022-PUMCH-C-062)。
胸腹主动脉瘤(thoracoabdominal aortic aneurysm,TAAA)是一种累及胸主动脉和腹主动脉的扩张性病变,约占主动脉瘤的10%[1]。当TAAA直径>6.0 cm时,主动脉事件发生率显著上升,5年生存率开始下降;在此直径下,发生急性主动脉夹层、主动脉破...
关键词：TURNER综合征 结缔组织疾病 胸腹主动脉瘤 主动脉破裂 退行性变 急性主动脉夹层 MARFAN综合征 总死亡率 
Turner综合征合并急性胰腺炎和糖尿病1例被引量：1
《牡丹江医学院学报》2022年第5期115-116,141,共3页向鹏月 吴秋霞 
目的探讨Turner综合征合并急性胰腺炎和糖尿病的病因、临床表现及诊治。方法回顾性分析我院1例Turner综合征合并急性胰腺炎和糖尿病的患者诊治经过。结果患者以急腹症入院,身材矮小、原发性闭经,合并糖脂代谢异常,经腹部CT、染色体核型...
关键词：TURNER综合征 急性胰腺炎 糖尿病 
Turner综合征合并卵圆孔未闭1例
《中国循证心血管医学杂志》2022年第7期885-887,共3页李姣姣 江明宏 
1病例:女性患儿,2010-6-29出生,就诊时10岁,主因“体检发现心脏彩超异常1月余”入院。患儿智力正常,平时无胸闷气短,活动后无特殊不适,就诊1月余前体检发现心脏彩超显示房间隔小缺损(继发孔型),房水平左向右分流(图1),遂来我院心血管内...
关键词：TURNER综合征 非近亲结婚 左向右分流 21三体综合征 卵圆孔未闭 心血管内科 矮小症 心脏彩超 
Turner综合征并发马德隆畸形、复杂短指症且合并强直性脊柱炎一例报告被引量：1
《中华骨科杂志》2022年第12期786-790,共5页吴志扬 郑国良 游玉权 李炳钻 
Turner综合征(Turner syndrome,TS)并发马德隆畸形、复杂短指症在临床上是很少见的,再合并强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)则更为罕见。报告1例36岁女性患者,因反复腰背、髋、膝疼痛11年,加剧1个月,以“强直性脊柱炎”收住入院...
关键词：特纳综合征 脊柱炎 强直性 畸形发生 
特殊嵌合型Turner综合征两例
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期555-556,共2页张华 袁路 杨黎明 郭华峰 
河南省医学科技攻关计划(2018020717)。
例1女,16岁,为其母第2胎第2产,足月剖宫产,因身材矮小、原发闭经来我院儿童发育门诊就诊。父母为非近亲婚配,另生育一子,正常。其母否认孕期有毒物、放射性物质接触史,否认家族遗传病史及其他成员有类似症状。患者目前就读高中,自诉学...
关键词：TURNER综合征 原发闭经 身材矮小 肘外翻 嵌合型 放射性物质 卵巢发育不良 近亲婚配 
G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第2期275-279,共5页王秋华 罗世强 黄钧 陈丽竹 刘晓丽 崖娇练 谭建强 严提珍 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170532);柳州市科技创新能力与条件建设项目(2018AF 10501);广西医学高层次人才培养计划资助(G202003028)。
目的探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因。方法采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法对G6PD酶活性降低的先证者及家系进行G6PD基因诊断,联合染色体核型分析和QF-PCR分析等多种方法对本例G6PD...
关键词：G6PD缺乏症 TURNER综合征 嵌合体 家系分析 
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