GJB2

作品数：258被引量：958H指数：17
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GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析被引量：34
《听力学及言语疾病杂志》2014年第2期120-123,共4页崔庆佳 王国建 张媛 杨影 康东洋 杜延顺 赵丽萍 黄莎莎 张伟 孙喜斌 戴朴 黄丽辉 
卫生公益性行业科研专项基金(201202005);首都医学发展科研基金项目(2009-1049);首都医科大学基础临床合作基金(12JL07);首都临床特色应用研究专项基金(Z131107002213123);国家自然科学基金青年基金(81000415);北京市科技新星计划(2010B081)联合资助
目的探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。方法研究对象为832例O～12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4基因突变相关耳聋的患儿，其中GJB2基因纯合突变和复合杂合突变553例、sLc26A4基因纯合突变和复...
关键词：基因 突变 儿童 听力损失 
GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究被引量：28
《中华耳科学杂志》2014年第1期30-33,共4页孙宝春 代志瑶 黄莎莎 韩冰 袁永一 苏钰 康东洋 戴朴 
国家十二五支撑项目(2012BAI09B00,2012BAI12B01);国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096,81371098);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7132177,7122172);北京市科技新星计划(2009B34,2010B081);国家高技术研究发展计划(“863”,2012AA0201)
目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情...
关键词：感音神经性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 CT表型 
GJB2基因听力学表型与基因型关系分析被引量：12
《中华耳科学杂志》2014年第1期34-36,共3页代志瑶 孙宝春 黄莎莎 康东洋 张昕 董敏 袁永一 戴朴 
国家十二五支撑项目(2012BAI09B00,2012BAI12B01);国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096,81371098);国家自然科学基金青年项目(30801285);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7132177,7122172);北京市科技新星计划(2009B34,2010B081);国家高技术研究发展计划(“863”,2012AA020101)
目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结...
关键词：GJB2 感音神经性 基因诊断 
GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2序列长度检测被引量：2
《中华耳科学杂志》2014年第1期54-56,共3页王辉兵 于飞 戴朴 单希征 袁永一 张昕 康东洋 韩东一 
国家十二五支撑项目(2012BAI09B00,2012BAI12B01);国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096,81371098);国家自然科学基金青年项目(30801285);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7132177,7122172);北京市科技新星计划(2009B34,2010B081);国家高技术研究发展计划(“863”,2012AA020101)
目的检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失,研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测,对照组为111例听力...
关键词：非综合征型耳聋 GJB2基因 单杂合突变 序列长度 
GJB2结构功能及致病机制研究被引量：22
《中华耳科学杂志》2013年第1期131-137,共7页王辉兵 于飞 戴朴 韩东一 
国家自然科学基金面上项目(81070792);国家自然科学基金面上项目(31071099);国家自然科学基金(30801285;81230020;81200751;81000414);863(2011AA02A112);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02);北京市科技新星计划(2009B34);卫生部行业基金(201202005)
遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromic hearing impairment，NSHI）和综合征型耳聋（syndromic hearing impairment，SHI），其中NSHI占70％，，遗传缺陷是以感音神经性聋为主，基本无其他异常；SHI占30％，临床表现除听力障碍...
关键词：致病机制 结构功能 GJB2 非综合征型耳聋 NSHI 感音神经性聋 遗传性综合征 遗传性耳聋 
携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析被引量：1
《中华耳科学杂志》2013年第1期100-103,共4页王辉兵 于飞 戴朴 韩东一 张昕 康东洋 
国家自然科学基金面上项目(81070792);国家自然科学基金面上项目(31071099);国家自然科学基金(30801285;81230020;81200751;81000414);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02);北京市科技新星计划(2009B34);863(2011AA02A112);卫生部行业基金(201202005)
目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况。方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人。结果 205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突...
关键词：耳聋 GJB2基因 单等位基因突变 GJA1基因 DNA突变分析 
不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析被引量：39
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2011年第10期445-448,共4页王国建 袁永一 李荣 韩明昱 黄莎莎 康东洋 张昕 董敏 戴朴 韩东一 
国家自然科学基金青年基金项目(No:81000415;30801285;30872862);国家自然科学基金项目(No:81070792;31071099);北京市科技新星计划(No:2009B34;2010B081)
目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据。方法:具有听力学资料的1 448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区...
关键词：GJB2 SLC26A4 线粒体DNA A1555G 线粒体DNA C1494T 听觉丧失 感音神经性 基因诊断 
GJB3在携带GJB2单等位基因突变的中国耳聋人群中的突变分析被引量：15
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2010年第4期287-290,共4页袁永一 黄德亮 于飞 韩冰 王国建 韩东一 戴朴 
基金项目：国家自然科学基金面上项目（30572015）;国家自然科学基金青年科学基金（30801285）;北京市自然科学基金面上项目（7062062）;北京市科技新星计划B类（2009834）
目的在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析，探讨GjB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性。方法对从全国24个省市自治区3323例重度．极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的...
关键词：聋 DNA突变分析 连接蛋白类 
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